Ахондроплазія (карликовість): симптоми, діагностик

Ахондроплазія або карликовість – це системна дисплазія, відноситься до групи рідкісних (Орфа) захворювань. Зустрічальність – 1: 10000 новонароджених. Ахондроплазію пов’язують з мутацією гена FGFR3, яка призводить поломки механізму енхондрального оссификации. Через це довгі трубчасті кістки втрачають здатність рости в довжину.

Основні симптоми

1. Низький зріст. При відсутності лікування, зростання хворого ахондроплазією досягає 120-125 см;
2. Диспропорція довжини рук і ніг (мала довжина) по відношенню до нормально розвиненому тулуба;
3. О-подібне викривлення стегон і гомілок, розпущеність (нестабільність зв’язкового апарату) колінних суглобів, згинальні деформації плечей, контрактури (обмеження рухів) ліктьових суглобів;
4. Гідроцефалія, переважання «мозкового черепа», сідлоподібно-деформований ніс;
5. Супутні деформації хребта;

Чим страждають хворі ахондроплазією?

Основна проблема – відсутність соціальної адаптації:

• психологічні проблеми, пов’язані з невідповідністю «стандартам» зростання;
• відсутність в РФ адаптації пристроїв, приладів, вимикачів, громадських туалетів;
• складності самообслуговування: коротка довжина рук і обмеження рухів в ліктьових суглобах при нормально розвиненому тулуб не дозволяє в повній мірі виконувати особисту гігієну і самообслуговування;

Медичні (ортопедичні) проблеми:

• нестабільність зв’язкового апарату колінних суглобів в сукупності з деформаціями нижніх кінцівок при відсутності лікування ведуть до раннього формування артрозів колінних суглобів, що супроводжується больовим синдромом і необхідністю раннього ендопротезування суглобів

Цілі хірургічного лікування

• корекція деформацій (вирівнювання кінцівок);
• подовження кінцівок

Варіанти хірургічного лікування:

1. Коригуючі остеотомії (перетин кістки) з одномоментною корекцією деформації (без подовження) і фіксацією (за допомогою ортопедичних імплантатів);
2. Корекція деформації і подовження кінцівок методом Ілізарова. Для цього виконується остеотомія, встановлюється чрескостний апарат. Подовження здійснюється шляхом щоденного дозованого зміни довжин різьбових стрижнів між кільцевими опорами чрескостного апарату

Ахондроплазія (карликовість): симптоми, діагностик

Подовження або коригуючі остеотомії?

З ортопедичної точки зору, подовження (ізольоване подовження) при ахондроплазії має відносні свідчення і не є обов’язковим, тому що не покращує функцію суглобів, в той час як корекція деформації може врятувати надалі пацієнта від артрозу суглобів і асоційованих з ними болів.

В основному, подовження кінцівок вирішує проблеми соціальної адаптації та покращує можливості самообслуговування, а саме: надягання шкарпеток і взуття, можливість догляду за зачіскою, здійснення особистої гігієни, можливість користуватися вимикачами, розетками тощо, можливість купувати стандартний одяг.

Можливості подовження

Питання подовження і корекції деформації у пацієнта ахондроплазією вирішується індивідуально в кожному випадку. Ми не рекомендуємо починати подовження нижніх кінцівок раніше 5-річного віку. Оптимальним, в більшості випадків, з нашої точки зору починати перше «коло» подовження у віці 7- 8 років.

У всіх випадках при первинному огляді пацієнта доктор спільно з батьками розробляє первинний план майбутніх оперативних втручань, який враховує такі моменти:

• бажана величина збільшення зростання в залежності від справжнього віку і росту дитини;
• кількість циклів подовження;
• перерви між циклами;
• соціальна зайнятість дитини (школа, канікули і т.д.);
• кількість сегментів і послідовність їх подовження і корекції деформації;

На яку величину можна подовжити кінцівку за один цикл?

Ми вважаємо за доцільне виконувати подовження і корекцію деформацій одночасно двох сегментів: дві коліні, або перехресно (стегно-гомілка), або два стегна. За 1 цикл подовження мінімально бажана величина подовження становить 7 см. У більшості випадків ми прагнемо до 8-10 см.

При подовженні у хлопчиків наша мета – зростання 150 см, у дівчаток – 145 см.

Читати по темі: Синдром Альстрема. Причини, симптоми, лікування