Синдром Альстрема. Причини, симптоми, лікування

Що таке синдром Альстрема?

Синдром Альстрема – це рідкісне спадкове захворювання, перші ознаки та симптоми якого з’являються у ранньому віці. При цьому спостерігається ураження багатьох систем. Вперше його описав шведський офтальмолог Альстрем (С.Н. Alstrom) у 1959 році.

Інша назва синдрому Альстрема – синдром Альстрема–Халлгрена (Alstrom-Hallgren syndrome).

Як часто виникає цей синдром?

Цей синдром є доволі рідкісним: в усьому світі відомо про 300 випадків. Хоча зазвичай цей синдром зустрічається рідко, найбільшого поширення він набув серед акадійців, які проживають у Новій Шотландії (провінція Канади) та у Луїзіані (штат США).

Чому виникає синдром Альстрема?

Виникнення синдрому Альстрема спричиняє мутація гену ALMS1, який знаходиться на плечі 2p13 2-ї хромосоми.

Які основні ознаки та симптоми синдрому Альстрема?

Ознаки та симтоми синдрому Альстрема різняться за ступенем важкості і не обов’язково у всіх хворих проявляються всі характерні ознаки.

1. Це прогресуюче генетичне захворювання характеризується ожирінням, глухотою, проблемами із зором у дитинстві, а також діабетом 2 типу та порушенням ниркової функції у дорослому віці.
2. Найпершими ознаками синдрому у ранньому віці часто є сильна чутливість до світла (фотофобія) та спонтанні рухи очей (ністагм). Уже у ранньому малюковому віці може розвинутись застійна серцева недостатність внаслідок кардіоміопатії, протягом першого року життя спостерігається зайва вага. Пізніше можуть також спостерігатись ураження інших систем органів, що призводить до сліпоти, порушення слуху, діабету 2 типу, серцевої недостатності, хвороб печінки, порушень сечо-статевої системи, легеневого фіброзу та ниркової недостатності.
3. У деяких випадках також можуть спостерігатись гіпотиреоз, порушення статевого розвитку, низький зріст, легка або помірна затримка розумового розвитку та такі ускладнення діабету 2 типу, як гіперліпідемія (високий рівень ліпідів) та атеросклероз. Серед проблем із зором можна виділити дистрофію сітківки. У деяких хворих спостерігається так звана акантокератодермія, тобто потовстішання, потемніння шкіри на складках.

Ендокринні порушення у жінок включають:

• зниження рівня гонадотропінів плазми;
• гірсутизм (надмірне оволосіння);
• порушення розвитку молочних залоз;
• полікістоз яєчників, передчасний статевий розвиток (пубертат у 8 років);
• порушення менструального циклу.

Розлади сечовипускання спостерігаються у понад 50% хворих. Найбільш виражені ці прояви у дівчаток-підлітків.

Помірні симптоми – нетримання сечі та симптоми пов’язані з періодичним інфікуванням.

У хворих є ризик розвитку панкреатиту.

Синдром Альстрема. Причини, симптоми, лікування

Інші прояви – сколіоз та кіфоз різного ступеня вираженості зустрічаються у третини хворих і носіїв синдрому Альстрема.

Нейросенсорна глухота в перші 10 років життя у 70% хворих прогресує від помірної до тяжкої (40-70дБ). Від 10 до 30 років спостерігається значне зниження слуху.

Затримка розумового розвитку, як правило, не сягає важкого ступеня. Ці діти мають труднощі в навчанні, сприйнятті та мовному розвитку, затримку формування моторних навичок. У 30% відзначається нездатність до навчання.

Як успадковується синдром Альстрема?

Цей стан успадковується за аутосомно-рецесивним типом, тобто для виникнення захворювання необхідна мутація двох копій цього гена. Кожен з батьків дитини із синдромом Альстрема є носієм однієї копії мутованого гена і кожна їх дитина має 25% ризик успадкування обох генів. Носії не є хворими і не мають жодної ознаки або симптому хвороби.

Чи необхідна родині консультація лікаря-генетика?

Так. Лікар встановить діагноз, порекомендує методи допологової діагностики (у т.ч. застосування найсучасніших методів молекулярної діагностики) для запобігання повторного захворювання при наступній вагітності.

Якщо є підозра на синдром Альстрема, то які обстеження необхідно зробити?

При підозрі на наявність синдрому Альстрема необхідно проведення наступного переліку досліджень:

1. Ретельний контроль антропометричних даних: зріст, вага, індекс маси тіла.
2. Офтальмологічне обстеження.
3. Консультація кардіолога з проведенням ЕКГ, Ехо-КГ.
4. Консультація сурдолога з проведенням аудіометрії (якщо пацієнт віком більше 4 років).
5. Консультація ендокринолога, що зазвичай рекомендує визначення глюкози, інсуліну, холестерину.
6. УЗД нирок та органів малого тазу.
7. Печінкові проби (АЛТ, АСТ) та УЗД печінки та жовчних шляхів.
8. Визначення рівня глюкози натще, а після 6 років проведення тесту на толерантність до глюкози.

Які методи лікування синдрому Альстрема сьогодні використовують?

Специфічного лікування не розроблено, тому терапія симптоматична:

• При фотодисфорії – використання кольорових лінз.
• При ожирінні – лікувальне харчування за загальними принципами, регулярне фізичне навантаження.
• При нейросенсорній глухоті – хірургічна корекція у пацієнтів з ексудативним отитом. Цифрові слухові апарати приносять полегшення деяким хворим.
• При цукровому діабеті – лікування за загальними принципами.
• При урологічних порушеннях – деяким хворим потрібен сечовий катетер, щоб уникнути труднощів з сечовиділенням.
• При хронічній обструктивній хворобі легень – лікування відповідно до загально прийнятих протоколів.
• При гіпотиреозі – терапія тироксином.

Читати по темі: Аутоімунний поліендокринний синдром: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика