Глазокожний альбінізм. Причини, симптоми, лікування
11.05.2020Глазокожний альбінізм група рідкісних спадкових порушень, що характеризуються низьким вмістом меланіну в шкірі, волоссі і очах.
Як правило, люди з глазокожний альбінізмом (ДКА) мають схожі симптоми, проте вираженість їх залежить від патологічного гена і, відповідно, типу захворювання.
Симптоми
- Світле волосся і шкіра
- Ністагм
- Зменшення пігментації райдужної оболонки
- Зменшення пігментації сітківки
- Гіпоплазія макули
- Зниження гостроти зору
- Косоокість
- Низький стереопсіса
Поширеність
Зустрічається приблизно у 1 людини з 40 тисяч.
Генетика і спадковість
Меланін – основний пігмент відповідає за колір шкіри, волосся і очей. Існують 2 типу меланіну: чорний еумеланін і жовто-червоний феомеланин. Весь меланін це комбінація цих двох типів. Меланін виробляється в спеціальних клітинах – меланоцитах.
Мутації в генах що відповідають за вироблення меланіну призводять до зниження його вироблення або повної відсутності. Виявлено мутації в 4-5 генах, соотвествующих різним типам ДКА.
Глазокожний альбінізм успадковується аутосомно-рецесивно (на відміну від очного альбінізму).
Це означає, наприклад, що захворювання проявляється за умови, що дитина успадковує патологічний ген і від батька і від матері, які є носіями цього гена. Можливі комбінації успадкування представлені далі.
Варіанти успадкованого при аутосомно-рецесивним типі
Обоє батьків носії гена:
- 25%, що дитина буде мати ДКА.
- 50%, що буде носієм патологічного гена без проявів захворювання.
- 25%, що у дитини не буде захворювання і він не буде носієм гена.
1 батько носій гена, 2 здоровий:
- 0%, що розвинеться захворювання
- 50%, що дитина буде носієм гена
- 50%, що дитина не буде носієм гена
1 батько має ДКА, 2 здоровий:
- всі діти є носіями гена без проявів захворювання
1 батько має ДКА, 2 носій:
- 50%, що дитина буде носієм гена
- 50%, що дитина буде мати ДКА.
Лікування та рекомендації
Окуляри або контактні лінзи призначаються, щоб виправити існуючі оптичні проблеми. Гострота зору може поліпшуватися з часом, тому показані регулярні візити до офтальмолога.
Затемнені окуляри або кепка повинні використовуватися у пацієнтів з вираженою світлобоязню. Шкіра на сонці повинна бути завжди захищена одягом для запобігання сонячних опіків і зниження ризику равзвітія раку шкіри.
Захищеність шкіри залежить від типу ДКА і пігментації шкіри.
Читати по темі: Синдром Аарскога-Скотта: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика