Глазокожний альбінізм. Причини, симптоми, лікування

Глазокожний альбінізм. Причини, симптоми, лікування

11.05.2020 Off By admin

Глазокожний альбінізм група рідкісних спадкових порушень, що характеризуються низьким вмістом меланіну в шкірі, волоссі і очах.

Як правило, люди з глазокожний альбінізмом (ДКА) мають схожі симптоми, проте вираженість їх залежить від патологічного гена і, відповідно, типу захворювання.

Симптоми

  1. Світле волосся і шкіра
  2. Ністагм
  3. Зменшення пігментації райдужної оболонки
  4. Зменшення пігментації сітківки
  5. Гіпоплазія макули
  6. Зниження гостроти зору
  7. Косоокість
  8. Низький стереопсіса

Поширеність

Зустрічається приблизно у 1 людини з 40 тисяч.

Генетика і спадковість

Меланін – основний пігмент відповідає за колір шкіри, волосся і очей. Існують 2 типу меланіну: чорний еумеланін і жовто-червоний феомеланин. Весь меланін це комбінація цих двох типів. Меланін виробляється в спеціальних клітинах – меланоцитах.

Мутації в генах що відповідають за вироблення меланіну призводять до зниження його вироблення або повної відсутності. Виявлено мутації в 4-5 генах, соотвествующих різним типам ДКА.

Глазокожний альбінізм успадковується аутосомно-рецесивно (на відміну від очного альбінізму).

Це означає, наприклад, що захворювання проявляється за умови, що дитина успадковує патологічний ген і від батька і від матері, які є носіями цього гена. Можливі комбінації успадкування представлені далі.

Альбінізм: Причини, Симптоми, Діагностика

Альбінізм: Причини, Симптоми, Діагностика

Варіанти успадкованого при аутосомно-рецесивним типі

Обоє батьків носії гена:

  • 25%, що дитина буде мати ДКА.
  • 50%, що буде носієм патологічного гена без проявів захворювання.
  • 25%, що у дитини не буде захворювання і він не буде носієм гена.

1 батько носій гена, 2 здоровий:

  • 0%, що розвинеться захворювання
  • 50%, що дитина буде носієм гена
  • 50%, що дитина не буде носієм гена

1 батько має ДКА, 2 здоровий:

  • всі діти є носіями гена без проявів захворювання

1 батько має ДКА, 2 носій:

  • 50%, що дитина буде носієм гена
  • 50%, що дитина буде мати ДКА.

Лікування та рекомендації

Окуляри або контактні лінзи призначаються, щоб виправити існуючі оптичні проблеми. Гострота зору може поліпшуватися з часом, тому показані регулярні візити до офтальмолога.

Затемнені окуляри або кепка повинні використовуватися у пацієнтів з вираженою світлобоязню. Шкіра на сонці повинна бути завжди захищена одягом для запобігання сонячних опіків і зниження ризику равзвітія раку шкіри.

Захищеність шкіри залежить від типу ДКА і пігментації шкіри.

Читати по темі: Синдром Аарскога-Скотта: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика