Синдром Аарскога-Скотта: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика

Рідкісна спадкова хвороба, при якій спостерігаються численні аномалії розвитку особи, рук, ніг, а також статевої системи. Патологія проявляється широкими губами, гіпертелоризм, недорозвиненням верхньої щелепи, косоокістю, брахідактилією, аномаліями розвитку статевих органів, розумовою відсталістю, а також затримкою фізичного розвитку.

Для встановлення і підтвердження діагнозу, лікар вивчає сімейну історію хвороби, аналізує клінічні прояви, проводить фізикальний огляд і направляє хворого на додаткові обстеження. В рамках діагностики можуть виконувати аналіз крові на рівень гормонів, молекулярно-генетичні аналізи, психоневрологічні дослідження, стоматологічний огляд, рентгенографію.

Специфічна терапія не розроблена. Пацієнту призначають психолого-педагогічну корекцію, гормональні препарати, стоматологічне лікування, фізіотерапію, вітаміни, ноотропи. За свідченнями можливо оперативне втручання. У деяких випадках застосовують транквілізатори. При своєчасній педагогічної корекції прогноз сприятливий. Захворювання частіше зустрічається у хлопчиків.

Причини

Аномалії розвитку формуються на тлі мутації гена FGD1, який розташовується в Х-хромосомі. Даний ген відповідає за кодування послідовності протеїну, який регулює метаболізм нуклеотидів і входить до групи протеінсвязивающіх білків. В результаті ген експрессірует дефектний протеїн, що призводить до порушення процесу доставки білків і ліпідів до поверхні клітин, а також до утруднення процесу диференціювання тканин.

Симптоми

Спостерігаються множинні вади розвитку. Часто патологію можна визначити під час фізикального огляду відразу після пологів. Зовні захворювання проявляється:

1. широким носом і переніссям,
2. вивернутими ніздрями,
3. недорозвиненням верхньої щелепи,
4. гіпертелоризм і потовщенням верхньої губи.

Недуга може супроводжуватися розм’якшенням вушних хрящів, антімонголоідний розрізом очей, вовчою пащею і заячою губою. Характерно недорозвинення фаланг пальців на руках. Аномалії розвитку геніталій можуть виражатися затримкою опускання яєчок, паховими грижами і мошонкою в формі «шалі». З віком з’являються нові симптоми. Клінічна картина доповнюється аномаліями зубів, карієсом і гіпоплазію емалі.

Синдром Аарскога-Скотта: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика

Без педагогічної і психологічної терапії патологія ускладнюється помірною розумовою відсталістю і СДУГ. На тлі гормональних порушень можлива затримка росту. Як правило, у дорослих вираженість симптоматики знижується. Зростання пацієнтів в дорослому віці нижче середнього. Карликовість не характерна.

Діагностика

Пацієнту необхідні консультації фахівців:

• педіатричного,
• терапевтичного,
• стоматологічного,
• офтальмологічного,
• генетичного,
• психологічного та хірургічного профілів.

Для встановлення і підтвердження діагнозу, лікар вивчає сімейну історію хвороби, аналізує клінічні прояви, проводить фізикальний огляд і направляє хворого на додаткові обстеження. В рамках діагностики можуть виконувати аналіз крові на рівень гормонів, молекулярно-генетичні аналізи, психоневрологічні дослідження, стоматологічний огляд, рентгенографію. При секвенування FGD1 лікар визначає носійство дефектного гена.

Лікування

Специфічна терапія не розроблена. Рання діагностика і своєчасне симптоматичне лікування покращують прогноз. Щоб уникнути затримки розумового розвитку і СДУГ, призначають психолого-педагогічну корекцію. Розщеплення неба і губи, крипторхізм, фімоз і пахові грижі є показанням до оперативного втручання. При ендокринних порушеннях виписують гормональні препарати. Карієс і аномалії зубних рядів вимагають стоматологічного лікування.

Для корекції зору підбирають окуляри або контактні лінзи. Додатково призначають фізіотерапію і лікувальну фізкультуру. У деяких випадках медична схема доповнюється ноотропами, вітамінами, транквілізаторами.

Профілактика

Спеціальні превентивні заходи не розроблені. Парам, які планують зачаття, рекомендовано відвідати консультацію генетика. Під час вагітності необхідна генетична пренатальна діагностика.

Читати по темі: Виявлення синдрому Дауна. Вагітність і пологи