Нейрофіброматоз (нейрофіброма): лікування, діагностика, симптоми

Спадкове захворювання, що характеризується утворенням множинних пухлин, найчастіше поєднується з іншими аномаліями розвитку.

Причини

Причиною виникнення даної патології є генетичні порушення, що передається у спадок при аутосомно-домінантному типі успадкування.

Симптоми

Симптоматичні прояви хвороби можуть сильно відрізнятися у різних хворих. Основні симптоматичні прояви хвороби:

1. утворення характерних темних плям на шкірі,
2. обличчі,
3. шиї,
4. слизовій оболонці порожнини рота,
5. гіперпігментація пахвових западин і області паху,
6. множинні горбки (пухлини) будь-якій ділянці шкіри,
7. оніміння і порушення чутливості певних ділянок.

Нейрофіброматоз (нейрофіброма): лікування, діагностика, симптоми

Можуть відзначатися і такі симптоми як:

• макроцефалія,
• випинання очного яблука,
• біль в голові,
• нудота,
• блювота,
• епілептичні припадки,
• кіфосколіоз,
• прискорене серцебиття,
• кров у сечі,
• набряки на руках і ногах,
• загальна слабкість,
• часті застуди,
• порушення зору.

Діагностика

Виконується аналіз скарг пацієнта і анамнезу захворювання, неврологічний огляд:  проводиться оцінка координації рухів людини і м’язового тонусу. В ході офтальмологічного огляду на райдужній оболонці ока виявляють:

• характерні вузлики Лиша – мікроопухолі;
• можливе підвищення внутрішньочерепного тиску в разі формувань внутрішньомозкових пухлин;
• при нейрофіброматозі II типу у хворих розвивається катаракта.

Інструментальні методи діагностики: рентгенографія кісток, комп’ютерна томографія та магнітно-резонансна томографія голови. Виконується генетичне обстеження і генеалогічний аналіз.

Що це – нейрофіброматоз: причини

Лікування

Основним методом лікування є хірургічне видалення пухлин і руйнування вузликів Лиша за допомогою кріодеструкції, лікування має як лікувальну функцію так і косметичний значення. У разі розвитку злоякісних пухлин, хворому необхідна комплексна протипухлинна терапія-променева і хіміотерапія.

Профілактика

Специфічних методів профілактики нейрофіброматозу на даний момент немає. Як профілактичний метод можна розглядати медико-генетичне консультування молодих сімей перед зачаттям, особливо, якщо є родичі хворі на нейрофіброматоз.

Читати по темі: Невринома слухового нерва: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика