Симптоми, причини і лікування галактоземії

Причини

Молочний цукор, потрапляючи в організм дитини, в нормі, розпадається на галактозу і глюкозу. Галактоза надалі розпадається до глюкози під дією ферментів. Генні мутації, призводять до відсутності необхідних для цього ферментів, і нераспавшегося галактоза починає накопичуватися в організмі, отруюючи його тканини і органи, з подальшим ураженням нервової системи, печінки, органів зору.

Види і форми

Виділяють класичну форму недуги і так званий варіант Дюарте, що виражається в затримках розумового розвитку, розвитком катаракти і неврологічними проявами.

За типом захворювання ділять на:

1. легкий;
2. середній;
3. важкий.
4. симптоми

Симптоматика недуги широка і багато в чому залежить від тяжкості хвороби. Легка ступінь галактоземии виявляється, як правило, випадково.

У ряду основних симптомів стоять непереносимість материнського або коров’ячого молока і рання відмова малюка від материнських грудей.

Важкий перебіг недуги пов’язане з розвитком таких симптомів, як понос, збільшення селезінки і печінки, зміна консистенції останньої, скупчення рідини в черевній порожнині. На шкірі і слизових розвивається жовтяниця. Страждає нервова система, з її боку спостерігаються ністагм і судоми. Відзначається поганий м’язовий тонус і відставання у фізичному і нервовому розвитку. В аналізах сечі виявляють цукор і білок. Може приєднуватися підвищена кровоточивість, яка пояснюється поразкою функцій печінки (кровотеча з носа, у відділах шлунково-кишкового тракту, з гемороїдальних вузлів, геморагічний висип на шкірі).

Симптоми, причини і лікування галактоземії

Діагностика

Діагностична програма при підозрах на галактоземії включає в себе:

• Загальний огляд дитини, як правило, виявляє асцитної живіт і жовтушність слизових і шкіри.
• В анамнезі спостерігаються пронос, блювота, збільшена печінка, розумова і фізична відсталість, помутніння кришталика та знижений м’язовий тонус.
• Загальний аналіз крові нерідко показує розвиток анемії.
• В біохімічному аналізі крові підвищений рівень галактози і знижений рівень глюкози, знижений загальний білок, підвищений білірубін і рівень печінкових ферментів.
• В аналізі сечі надлишок галактози і збільшення білка і цукру.

Додатково призначається:

• пункція печінки;
• УЗД черевної порожнини;
• дослідження кришталика з щілинною лампою.

Лікування

Основний напрямок в лікуванні – припинення дії галактози на організм дитини. Для цього слід виключити з раціону молоко і молочні продукти. Каші варто готувати на овочевих, м’ясних, рибних бульйонах або на воді. Важка форма цього захворювання прирікає хворого на дотримання дієти з виключенням молока і молочних продуктів на протязі всього життя.

З фармакологічних препаратів показані:

1. гепатопротектори;
2. антиоксиданти;
3. судинні засоби;
4. кокорбоксілаза, АТФ і комплекси вітамінів.

Як засіб відновлення порушених функцій печінки показано заменное або обмінне переливання крові.

Ускладнення

Розвиток галактоземії може привести до появи таких важких ускладнень, як:

• цироз печінки;
• бактеріальний сепсис;
• внутріочні крововиливи.

Профілактика

Мер специфічної профілактики цієї недуги не вироблено. Його природа наследственна і тому, батькам дитини, що страждає галактоземією, потрібно пройти генетичне консультування при плануванні наступної вагітності.

Заходи раннього скринінг-дослідження (забір крові з п’яти на 3-у добу життя) допомагають виявити активність ферменту, відповідального за розщеплення галактози і попередити розвиток важкої симптоматики недуги.