Синдром Грейга. Діагностика, профілактика

Діагностика

Захворювання дебютує в антенатальному (внутрішньоутробному) періоді. Під час вагітності синдром Грейга може бути запідозрений в I триместрі (можливо виявлення полідактилії) і в II триместрі вагітності (виявлення полідактилії або полісіндактіліі кистей і стоп в поєднанні з Макроцефалія, плагіцефаліей і характерними лицьовими особливостями).

Захворювання характеризується наступними ознаками:

1. пре- або постаксіальной полідактилія (більше, ніж в нормі, кількість пальців на руках чи ногах),
2. переважно шкірна синдактилія (повне або неповне зрощення пальців кисті / стопи) з ураженням II-IV пальців,
3. макроцефалія (збільшений розмір черепа),
4. виступаючі лобні горби,
5. долихоцефалия (щодо довга і вузька форма голови),
6. скафоцефалія (передчасне зрощення сагиттального черепного шва),
7. плагіоцефаліі (асиметрія черепа або його викривлена ​​коса форма),
8. гипертелоризм (збільшена відстань між очима),
9. антімонголоідний розріз очей (опущені зовнішні кути очних щілин, вузька очна щілина),
10. широке перенісся,
11. широкі ніздрі,
12. гідроцефалія (надмірне накопичення рідини в шлуночках і просторах головного мозку, що супроводжується їх розширенням),
13. вентрікуломегалія (патологічне збільшення бічних шлуночків головного мозку, при якому відбувається порушення відтоку ліквору з шлуночків в спинний мозок),
14. варусна деформація стоп (викривлення склепінь і осі стопи, при якому стопи «дивляться» всередину).

У низки пацієнтів існує ймовірність розумової відсталості, особливо в тих випадках синдрому Грейга, коли у плода виявляється вентрікуломегалія / гідроцефалія і / або агенезія / дисгенезия мозолистого тіла (повна або часткова відсутність мозолистого тіла).

Первинну діагностику захворювання проводить неонатолог або педіатр. Діагноз ставиться на підставі клінічної картини, рентгенографії скелета і МРТ головного мозку. Діагноз підтверджується за допомогою молекулярно-генетичного аналізу GLI3. Для даного захворювання можлива пренатальна діагностика на підставі біопсії ворсин хоріона або амніоцентезу з наступним молекулярно-генетичним аналізом гена GLI3.

Синдром Грейга. Діагностика, профілактика

Лікування

В даний час специфічне лікування синдрому Грейга відсутня, застосовується симптоматична терапія. Усунення вроджених вад розвитку пальців здійснюється хірургічними методами. Пацієнтам з формами розумової відсталості необхідні систематичні нейрореабілітаційні заходи: лікувальна фізкультура, масаж і т. Д. Також рекомендовані регулярні консультації психолога.

Прогноз для пацієнтів з синдромом Грейга носить відносно сприятливий характер.

Молекулярні механізми

Синдром Грейга пов’язаний з мутаціями гена GLI3. Ген GLI3 кодує білок, який представляє собою транскрипційні фактор, який грає важливу роль в ембріональному розвитку. Ген GLI3 є членом сімейства генів GLI-Kruppel, який кодується їм білок містить в своїй структурі домен типу «цинковий палець». Мутації гена GLI3 призводять до порушення ембріонального розвитку органів і тканин і аномалій розвитку опорно-рухової системи.

Гени і мутації

• Ген GLI3: c.4202del (p.Ser1401fs)
• Ген GLI3: c.2800G> C (p.Ala934Pro)
• Ген GLI3: c.2685C> G (p.Tyr895Ter)

Читати по темі: Вроджені патології кінцівок. Причини