Вроджені патології кінцівок. Причини

Неповноцінності кінцівок

Вроджені ампутації і недоліки кінцівок – це відсутність або неповноцінність кінцівок при народженні. Загальна поширеність становить 7,9 / 10000 живонароджених дітей.

Більшість з них виникає внаслідок первинного внутрішньоутробного гальмування росту або як порушення, вторинне до внутрішньоутробного руйнування нормальних ембріональних тканин. Найчастіше страждають верхні кінцівки.

Вроджені вади кінцівок мають багато причин і часто виступають компонентом різних вроджених синдромів. Тератогенні агенти (наприклад, талідомід (в РФ не зареєстрований), вітамін А) є відомими причинами гіпоплазії / відсутності кінцівок. Найбільш поширеною причиною вроджених ампутацій кінцівок є дизруптивного дефекти м’яких тканин і / або судинні дефекти, такі як недоліки кінцівок, пов’язані з амніотичної перетяжками, при яких вільні амніотичні тяжі обплутують або з’єднуються з ембріональної тканиною.

Дефіцити кінцівок можуть бути:

1. поздовжніми (частіше);
2. поперечними.

Поздовжні дефіцити включають специфічні порушення розвитку (наприклад, повна або часткова відсутність променевої, малогомілкової або великогомілкової кісток). Відсутність променевої кістки є найбільш поширеним недоліком верхніх кінцівок, а гіпоплазія малогомілкової – найбільш поширеним недоліком нижніх кінцівок. Близько двох третин випадків пов’язані з іншими вродженими вадами, в тому числі, з синдромом Адамса-Олівера (вроджене недорозвинення шкіри з частковою аплазією кісток черепа і термінальними поперечними мальформаціями кінцівок), синдромом Холта-Орама, TAR-синдромом (тромбоцитопенія і аплазіялучевой кістки), анемією Фанконі і VACTERL-синдромом (хребетні аномалії, анальна атрезія, пороки розвитку серця, трахеоезофагеальний свищ, ниркові аномалії, радіальна аплазія і аномалії кінцівок).

При поперечних недоліки ,, все елементи кінцівки вище певного рівня відсутні, а самі кінцівки нагадують ампутаційна куксу. Амниотические перетяжки є найбільш поширеною причиною; ступінь дефіциту варіюється в залежності від локалізації перетяжки, і, як правило, немає ніяких інших дефектів або аномалій. Інші випадки, в основному, виникають через прихованих генетичних синдромів, таких як синдром Адамса-Олівера, або хромосомних аномалій.

При поперечному або поздовжньому дефіциті, в залежності від етіології, немовлята можуть також мати гипопластические або роздвоєні кістки, синостоза, дуплікації, вивихи або інші дефекти кісток; наприклад, при проксимальному очаговом дефіциті стегнової кістки проксимальний відділ стегнової кістки і вертлужная западина не розвиваються. Можуть бути порушені одна або більше кінцівок, і тип дефекту може бути різним у кожної кінцівки. Порушення ЦНС спостерігаються рідко.

Полідактилія

• Полідактилія – ​​це наявність додаткових пальців; вона є найбільш частою вродженої деформацією кінцівок. Ця деформація класифікується на преаксіальную, центральну і постаксіальной.
• Преаксіальная полідактилія – ​​це додатковий великий палець на руці або нозі. Прояви варіюють від широкої або дубльованої дистальної фаланги до повного дублювання пальця. Це може спостерігатися як окремий прояв, можливо, з аутосомно-домінантним успадкуванням, або може бути частиною деяких генетичних синдромів, в тому числі акрокаллозального синдрому (з затримкою розвитку і дефектами мозолистого тіла), синдромів Карпентера і Пфайффер (з Краніосиностоз), анемій Фанконі і Даймонда-Блекфана і синдрому Холта-Орама (сврожденнимі пороками серця).
• Центральна полідактілія- рідкісне явище, що включає в себе дублювання другого, третього і четвертого пальців. Це може бути пов’язано з синдактилією і розщепленої пензлем. Більшість випадків синдромних.

Постаксіальной полідактилія є найбільш поширеною і включає в себе додатковий палець на ліктьовий / малогомілкової стороні кінцівки. Найчастіше, додатковий палець є рудиментарним, але може бути повністю розвинений. У осіб африканського походження цей тип полідактилії, як правило, виникає як одиничний дефект. В інших популяціях він частіше пов’язаний з синдромом множинних вроджених аномалій або хромосомними дефектами. Можливі синдроми включають синдром цефалополісіндактіліі Грейга, синдром Меккеля, синдром Елліса-Ван Кревельда, синдром МакКузіка-Кауфмана, синдром Дауна і синдром Барді-Бідля.

Вроджені вади розвитку кінцівок

Синдактилія

Синдактилія – ​​це перетинчасті або зрощення пальців рук або ніг. Визначено декілька різних типів, і більшість передається по аутосомно-домінантним типом успадкування. Проста синдактилия включає в себе тільки зрощування м’яких тканин, в той час як складна синдактилия також включає зрощення кісток. Складна форма синдактилії присутній при синдромі Аперта (з Краніосиностоз). Синдактилія безіменного пальця і ​​мізинця – поширене явище при окуло-дента-дигитальной дисплазії. Синдром Сміта-Лемлі-Опітц проявляється синдактилією 2-го і 3-го пальців ніг разом з іншими різними вродженими аномаліями.

Діагностика

• Зазвичай використовується рентгенографія
• Іноді генетичні тести

Зазвичай проводиться рентгенографія для визначення того, які кістки порушені патологією. Якщо дефект є сімейним або є підозри на генетичний синдром, оцінка повинна також включати в себе ретельну перевірку на інші фізичні, хромосомні і генетичні аномалії. По можливості, варто провести консультацію у клінічного генетика.

Лікування

1. Оперативне втручання
2. Протезування

Лікування полідактилії і сіндактілі проводиться хірургічним шляхом. Лікування відсутності або гіпоплазії кінцівок полягає, в основному, в протезуванні, яке є найбільш доцільним при відсутності нижніх кінцівок і повному або майже повній відсутності верхніх кінцівок. Якщо в руці або кисті зберігається якась активність, незалежно від тяжкості порушення розвитку, варто провести ретельну оцінку функціональності до рекомендації протезування або хірургічного втручання. Терапевтичну ампутацію кінцівки або будь-якої ділянки кінцівки слід розглядати тільки після оцінки функціональних і психологічних наслідків її втрати, і в тих випадках, коли ампутація необхідна для установки протеза.

Протези верхніх кінцівок повинні бути розроблені так, щоб вони могли виконувати якомога більше функцій і щоб число використовуваних пристроїв було зведено до мінімуму. Діти використовують протез найбільш успішно, коли він встановлений рано і стає невід’ємною частиною їх тіла і зовнішнього вигляду при дорослішанні. Предмети, необхідні в дитинстві, повинні бути максимально простими і довговічними; наприклад, гак краще, ніж біоелектрична рука. При ефективної ортопедичної та допоміжної підтримки більшість дітей з вродженими ампутації ведуть нормальний спосіб життя.

Читати по темі: Аномалії розвитку гортані: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика