Недосконалий остеогенез: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика

Спадкова хвороба, при якій кісткові тканини стають крихкими. У пацієнта відзначаються часті патологічні переломи, що виникають на тлі мінімального впливу.

Також захворювання проявляється деформацією кісток, атрофією м’язових тканин, зубними аномаліями, гіпермобільністю суглобів і прогресуючої приглухуватістю. Патологію можна діагностувати вже на другому триместрі вагітності. Для цього виконують:

1. акушерське ультразвукове дослідження,
2. аналіз ДНК і біопсію.

Після народження діагноз встановлюють на підставі:

• анамнестичних інформації,
• фізикального огляду,
• клінічних ознак,
• рентгенографії,
• пункції клубової кістки,
• біопсії шкірного покриву і молекулярно-генетичного тесту.

Хворому призначають лікувальну гімнастику, курси масажу, гідротерапію і фізіотерапію. Медикаментозна схема може включати: полівітамінні комплекси, кальцій, фосфор, вітамін D, соматропін, холекальциферол, а також біофосфонати. Виражену деформацію кістки коригують за допомогою оперативного втручання.

Причини

Захворювання виникає на тлі дефектів генів, які кодують колагенові ланцюга. Патологія може мати аутосомно-домінантний і аутосомно-рецесивний тип спадкування. У 50% хворих недуга обумовлений спонтанними мутаціями.

Недосконалий остеогенез: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика

Симптоми

Виразність симптоматики і вік появи перших ознак безпосередньо пов’язаний з генетичним типом хвороби.

Якщо патологія розвивається внутрішньоутробно, висока ймовірність мертвонародження, проте якщо дитина вижила, існує ризик летального результату в перші 30 днів після пологів. Фетальна форма захворювання може виражатися:

• внутрішньочерепної родовою травмою,
• розладами дихальної системи,
• блідістю шкірних покривів,
• гіпотонією, а також переломами, які утворюються всередині утроби або в момент народження.

Як правило, пацієнт гине не досягаючи трирічного віку. При пізній формі спостерігаються:

1. підвищена ламкість кісток,
2. прогресуюча туговухість та синюватий відтінок склер.

Відзначається затримка фізичного розвитку. Недуга проявляється пізнім закриттям джерелець, розбещеними суглобами, атрофією м’язових тканин, вивихами і підвивихи. Перелом кістки може виникнути при купанні малюка, одяганні, пеленании, а також під час гри. Якщо патологічні переломи неправильно зростаються, кістки коротшають і деформуються.

Рідко відзначаються поразки хребетного стовпа і таза. У міру дорослішання дитини деформується грудна клітка і викривляється хребет. При наявності недосконалого дентіногенеза, у хворого пізно прорізуються зуби, спостерігаються аномалії прикусу, множинний карієс, патологічне стирання емалі і легке руйнування твердих зубних тканин. У дорослому віці настає глухота.

Діагностика

Патологію можна діагностувати вже на другому триместрі вагітності за допомогою:

1. акушерського УЗД,
2. аналізу ДНК і біопсії ворсин хоріона.

Щоб встановити і підтвердити діагноз після народження, лікар вивчає:

• сімейний анамнез,
• аналізує клінічні ознаки,
• проводить фізикальний огляд і направляє хворого на додаткові обстеження.

Як правило, виконують рентгенографію, біопсію шкіри, пункцію клубової кістки, гістоморфометріческое дослідження кісткової тканини, а також молекулярно-генетичний аналіз. Хвороба диференціюють з рахіт, хондродистрофія і недосконалим десмогенезом.

Лікування

Пацієнту призначають лікувальну гімнастику, масаж, гідротерапію і фізіотерапію. Медикаментозна схема може включати:

1. полівітамінні комплекси,
2. кальцій,
3. фосфор,
4. вітамін D,
5. соматропін,
6. холекальциферол, а також біофосфонати.

Виражені деформації кісток коригують за допомогою оперативного втручання. Пацієнтам необхідно спостереження фахівців травматологічного, педіатричного, психологічного, стоматологічного, оторіноларінгіческого і генетичного профілів.

Недосконалий остеогенез: новий погляд на проблему

Профілактика

Парам, які планують вагітність, рекомендована консультація генетика. Профілактика спрямована на попередження травмування. Батьків навчають правильно доглядати за дитиною, а пацієнтові призначають лікувально-реабілітаційні курси.

Читати по темі: Гіпогонадизм