Синдром Леша-Ніхена: симптоми, причини, діагностика

Синдром Леша – Найхана – спадкове захворювання, що характеризується збільшенням синтезу сечової кислоти (у дітей) викликане дефектом ферменту гіпоксантин-гуанінфосфорібозілтрансферази, який каталізує реутилізацію гуаніну і гіпоксантину – в результаті утворюється більшу кількість ксантину і, отже, сечової кислоти.

Симптоми

Характерною ознакою хвороби є аутоагресивні дії, які зазвичай розвиваються незабаром після того, як у дітей прорізуються зуби. Хворі обкушують собі губи, нігті, пальці, передпліччя (аж до ампутації), дряпають ніс і рот, пускають собі кров. Больова чутливість залишається збереженою.

У зв’язку з цим хворі нерідко кричать від болю, яку самі ж собі заподіяли. Вони можуть також демонструвати агресію і по відношенню до інших людей, трощити все довкола.

З боку центральної нервової системи:

1. судомний синдром;
2. підвищений м’язовий тонус;
3. мимовільні тремтіння кінцівок (гіперкінези);
4. виражене відставання в розвитку (наприклад, пізній початок ходьби);
5. часта блювота без зв’язку з іншими причинами;
6. порушення мови;
7. можуть зустрічатися епілептичні припадки;
8. можуть бути паралічі обох верхніх або нижніх кінцівок (параплегії);
9. відставання в розумовому розвитку.

Симптоми, пов’язані з обмінними порушеннями:

• постійне бажання пити і виділення великої кількості сечі за добу;
• камені в нирках;
• запалення суглобів – артрит;
• скупчення сечової кислоти в мочках вух – тофуси;
• поява помаранчевих кристалів сечової кислоти в сечі.

Поведінкові розлади:

1. незвично неспокійна поведінка дитини;
2. емоційна лабільність (швидка зміна настрою по незначним причин) з переважанням агресивності;
3. після появи зубів діти схильні до самоушкодження (укуси губ, пальців рук, розчухи на шкірі) – характерна ознака даного захворювання.

Синдром Леша-Ніхена: симптоми, причини, діагностика

Діагностика

• підвищена продукція сечової кислоти,
• неврологічна дисфункція,
• когнітивні і поведінкові порушення,
• гіперурикемія,
• гематурія,
• нефролітіаз.

Лікування

• Зниження рівня сечової кислоти (препарати, що знижують рівень сечової кислоти).
• Видалення каменів з нирок медикаментозними та хірургічними методами.
• Застосування нестероїдних протизапальних препаратів (НПЗП) при запаленні суглобів.
• Симптоматичне лікування неврологічних розладів в залежності від переважання того чи іншого симптому.
• Медикаментозне: леводопа і антагоніст опіатів налтрексон.

Ускладнення

1. Скорочення тривалості життя.
2. Численні психологічні та неврологічні порушення, які ведуть до поганої соціальної адаптації таких дітей.
3. Камені в нирках сприяють розвитку інфекційних ускладнень (пієлонефрит – інфекційно-запальне захворювання нирок).

Читати по темі: Синдром Альстрема. Причини, симптоми, лікування