Гемофілія А і гемофілія В (хвороба Крістмас)

Гемофілія А і гемофілія В (хвороба Крістмас)

21.05.2020 Off By admin

Клінічна картина характеризується кровотечами (гемартрози, гематоми), але частота їх в 5 разів нижче, ніж при дефіциті фактора VIII.

Гемофілія С

  1. Етіологія: дефіцит фактора ХІ (плазмовий попередник тромбопластину, фактор Розенталя). Успадковується аутосомно-рецесивно.
  2. Патогенез: ізольоване порушення внутрішнього механізму процесу згортання крові.
  3. У гетерозигот кровотечі бувають незначні.
  4. У гомозигот з дефіцитом ФХI ускладнень, пов’язаних з кровотечею – трохи, але при травмі або хірургічному втручанні не виключено виникнення сильної кровотечі з формуванням гемартроза і гематоми.

Парагемофілія (хвороба Оурена)

  • Етіологія: дефіцит фактора V (проакцелерін, церулоплазміноподобний зв’язуючий білок). Успадковується аутосомно-рецесивно і аутосомно-домінантно.
  • Для захворювання характерний геморагічний синдром: відзначаються петехии, есхімози, синці, носові, ясенні, шлунково-кишкові кровотечі, менорагії. У пацієнтів при виражених формах захворювань часті тривалі кровотечі після видалення зубів, при травмах, порізах.
  • «Жіноча гемофілія» зустрічається вкрай рідко (описано близько 50 випадків). Це різнорідні в генетичному відношенні захворювання.
Гемофілія А і гемофілія В (хвороба Крістмас)

Гемофілія А і гемофілія В (хвороба Крістмас)

Основні варіанти «жіночої гемофілії»:

  1. Хворі з нормальним жіночим набором статевих хромосом (ХХ) і подвійним успадкуванням істинної гемофілії – виникає у дівчаток, батьки яких хворіють на гемофілію, а матері є кондукторами захворювання (причина – шлюби між кровними родичами).
  2. Хворі з нормальним набором статевих хромосом (ХХ) і односторонньої гемофілічної спадковістю.
  3. Хворі з неповним набором хромосом і однієї Х-хромосомою (каріотип ХО). Можуть хворіти такою ж важкою формою гемофілії, як чоловіки з тієї ж родини.
  4. Гемофілія у осіб «жіночої статі» з тестикулярной фемінізацією (мають в соматичних клітинах чоловічий набір хромосом – ХY).

Аутосомно-домінантні форми дефіциту VIII фактора (в цій групі необхідно виключати хвороба Віллебранда).

Синдром дисемінованого внутрішньосудинного згортання (ДВС-синдром)

  • ДВС – неспецифічний синдром, який характеризується розсіяним внутрішньосудинним згортанням білків крові, агрегацією формених елементів, активацією і виснаженням компонентів системи згортання і фібринолітичної систем, блокадою судин мікроциркуляції в органах з подальшим мікротромбообразованіем.
  • ДВС-синдром є найбільш частим ускладненням більшості патологічних процесів і стає найважливішою ланкою механізму прогресування, різкого ускладнення, а часто несприятливого результату хвороби.

Перша згадка про патогенетическом єдності головних етапів тромбогеморрагического процесу належить представнику середньовічної східної медицини Зайнуддіну-Абу-Ибрахиму, який у медичній енциклопедії «Скарб Хорезмшаха» розшифрував механізм отруєння зміїною отрутою: «люди вмирають від згортання крові в серці та судинах, після чого з усіх отворів починає текти рідка кров ».

Читати по темі: Тромбоцитопенія – види, ступені захворювання, принципи