Синдром Картагенера: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика
06.12.2019Генетичне захворювання, що вражає циліарного апарат, при якому спостерігається зворотна локалізація серця і легенів. Недуга призводить до розвитку хронічного риносинуситу, бронхіту і бронхоектазу. Хвороба може поєднуватися з полідактилія, незарощення верхньої губи та глухонімота.
Як правило, перші симптоми виникають вже в дитинстві. Спостерігаються часті гнійно-запальні процеси органів дихання. Діагноз встановлюють на підставі анамнестичних інформації, клінічної картини, фізикального огляду та додаткових обстежень. В рамках діагностики можуть виконувати:
- рентгенографію,
- комп’ютерну томографію,
- електрокардіографію,
- спірометрії і біопсію.
Патологія невиліковна. Хворому можуть призначати прийом антибактеріальних препаратів, кортикостероїдів, бронхолітиків і муколітиків. Лікування доповнюють кінезіотерапія, масажем, бронхоальвеолярного лаважу. За свідченнями можливо оперативне втручання.
При своєчасній діагностиці та корекції поліпшується якість життя пацієнта і частково зберігається працездатність.
Причини
Недуга розвивається на тлі мутації генів, які відповідають за адекватне функціонування клітинних війок. Механізм успадкування патології аутосомно-рецесивний. Зазвичай, в межах однієї сім’ї захворюванням страждає кілька людей. Клінічні ознаки спостерігаються лише у 50% носіїв дефектного гена.
Симптоми
Перші симптоми хвороби з’являються в період дитинства. Патологія проявляється частими рецидивуючими епізодами риніту і кашлю, при яких відзначається фебрильная температура. Як правило, носові виділення мають гнійний характер. Клінічна картина може доповнюватися отитом і евстахііта. Характерні розпирає головний біль і пульсуючі стріляють больові відчуття у вухах.
Після 2-х років розвивається хронічний бронхіт і постійний кашель із слизово-гнійною мокротою. Малюк може скаржитися на болісний непродуктивний кашель і задишку під час фізичних навантажень. Відзначаються затяжні пневмонії, які часто рецидивують. У міру прогресування недуги виникає хронічний синусит.
У деяких хворих спостерігається розростання поліпів в носовій порожнині, які провокують постійну закладеність носа. Хронічне кисневе голодування і часті респіраторні інфекції призводять до затримки фізичного розвитку.
Хвороба характеризується зниженням апетиту, недостатньою вагою, затримкою росту, загальною слабкістю, підвищеною стомлюваністю і погіршенням здібностей до навчання. На тлі захворювання у чоловіків може розвиватися безпліддя. Недуга може ускладнюватися:
- приглухуватістю,
- глухотою,
- різким зниженням нюху,
- системним амілоїдозом,
- кровохарканням,
- серцево-легеневої і нирковою недостатністю.
Діагностика
Хворому можуть знадобитися консультації фахівців:
- педіатричного,
- пульмонологічного,
- кардіологічного,
- оторіноларінгіческого і хірургічного профілів.
Щоб встановити і підтвердити діагноз, доктор збирає анамнестичну інформацію, аналізує симптоматику, проводить фізикальний огляд і направляє пацієнта на додаткові обстеження. В рамках діагностики можуть виконувати:
- рентгенографію,
- комп’ютерну томографію,
- електрокардіографію,
- спірометрії і біопсію.
Недуга диференціюють від муковісцидозу, бронхоектазу, бронхіальної астми, первинного імунодефіцитного стану і кістозної гіпоплазії легенів.
Лікування
Оскільки повне лікування захворювання неможливо, проводять симптоматичну терапію. Загострення бронхолегеневих хвороб і гнійно-запальні процеси купіруют антибактеріальними препаратами. При бронхоспастичним синдромі застосовують інгаляційні кортикостероїди, бета-адреноміметики і холінолітики.
Якщо поліпозний синусит поєднується з алергічним ринітом, медикаментозну схему доповнюють топическими назальними кортикостероїдами. При кашлі виписують карбоцистеин, ацетилцистеїн і амброксол. У лікуванні також застосовують кінезіотерапія, масаж, бронхоальвеолярний лаваж. За свідченнями можливо оперативне втручання.
Профілактика
Специфічні методи профілактики не розроблені. Парам, які планують зачаття, рекомендована консультація лікаря-генетика. Дітям, що страждають синдромом Картагенера, необхідна сезонна імунізація від грипу і пневмококової інфекції.
Читати по темі: Синдром Кавасакі: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика