Гемофілія у дітей

Гемофілія у дітей – хвороба, що передається генетично; проявляється важко зупиняючимися періодичними кровотечами, що викликані недоліком деяких факторів згортання крові.

Назва хвороби було запропоновано на початку 19-го століття. Шенлейн досліджував гемофілію, описавши її основні ознаки. Але в ті часи ще не говорили про погане згортання крові, цей фактор був виявлений в середині 19-го століття А. А. Шмідтом.

Існує три види гемофілії:

• гемофілія А (при дефіциті антигемофильного глобуліну VIII фактора)
• гемофілія В (при якій порушено згортання крові через нестачу компонента тромбопластина плазми – IX фактора)
• гемофілія С (рідкісна форма, що виникає через брак попередника тромбопластину плазми – XI фактора)

Спадкування при гемофілії А і В відбувається за рецесивною ознакою, зчеплення зі статтю . Фіксують захворювання в основному у осіб чоловічої статі. Спадкування походить від діда до онука через дочку (науковою мовою дочка в цьому випадку іменується кондуктором).

Гемофілія буває у жінок, які народилися від матері-кондуктора і батька з гемофілією. Це буває вкрай рідко. Сини, які отримали від матері Х-хромосому, на гемофілію не захворіють. Х-хромосомні спадкування означає, що половина дітей жінки-носія буде страждати на гемофілію (сини) або будуть такими ж носіями (дочки), як і вона сама.

Гемофілія – лікування хвороби

Рівень захворюваності на гемофілію серед дітей різний. У різних країнах фіксують від 6,6 до 20 випадків на 100000 жителів чоловічої статі або 1: 5-10 тис. новонароджених хлопчиків, з цього числа близько 87-94% страждає на гемофілію А. У всіх країнах в цілому на сьогоднішній день, згідно зі статистикою , 350000 людей різного віку з діагнозом «гемофілія». В Україні їх приблизно три тисячі. Але вважається, що статистика спотворена, оскільки є хворі з легкою формою захворювання, які на обліку не стоять. З роками захворюваність на гемофілію зростає, тому що збільшується частота спонтанних мутацій.

Причини гемофілії у дітей

Всі види гемофілії передаються у спадок. Гемофілія С успадковується за аутосомно-рецесивним типом, можуть хворіти діти чоловічої і жіночої статей. У третини хворих не можуть виявити сімейний анамнез, який говорив би про схильність до цієї хвороби. Вчені пояснюють це нової мутацією гена.

У крові людини в нормі невелика концентрація VIII і IX факторів (1-2 мг і 0,3-0,4 мг на 100 мл відповідно, або одна молекула VIII фактора на 1 млн. Молекул альбуміну). Але в разі дефіциту одного з факторів процес згортання крові порушується в першу фазу по внутрішньому шляху активації (утворюється тромбопластин – один з найважливіших компонентів системи згортання крові). Цим і обумовлений відстрочений гематомний тип кровоточивості.

Перший (ранній) етап згортання крові являє собою процес утворення тромбопластину. Він може нормально протікати лише при достатній концентрації в крові людини факторів VIII і IX. Його тривалість – близько 15 хв. Весь подальший процес згортання крові після виникнення активного тромбопластину відбувається майже миттєво. У разі розвитку гемофілії порушується саме ця – плазмова – фаза гемостазу (комплексу реакцій організму, спрямованого на попередження і зупинку кровотеч). Саме цим і пояснюється особливий тип кровоточивості, характерний тільки для зазначеного захворювання. Безпосередньо після отримання травми кровотеча може і не спостерігатися, оскільки первинний судинно-тромбоцитарний гемостаз, що забезпечує утворення первинного тромбу, функціонує нормально.

Гемофілія у дітей: причини виникнення та діагностування

Але в силу того, що первинний тромб не в змозі забезпечити повну зупинку кровотечі, а вторинний гемостаз, що представляє собою формування фібринового (остаточного) тромбу при гемофілії страждає (рис. 3), то і кровотеча може відновитися. Така патологія виникає несподівано, найчастіше через кілька годин (а в деяких випадках і на наступну добу) після втручання або травми. Подібна кровотеча може тривати досить тривалий час. Його найважливіша особливість – відсутність наростання обсягу крововтрати.

Симптоми гемофілії у дітей

Ступінь тяжкості гемофілії визначається за рівнем активності фактора VIII (IX):

1. важка форма
2. середньої тяжкості
3. легка форма

Відповідно до такого дослідника як З. Баркаган, виділяють такі приховану і вкрай важку форми.

Ускладнення гемофілії:

• крововиливи в життєво важливі органи
• постгеморрагічна анемія
• хронічний біль
• хронічна гемофілічна артропатія
• переломи
• контрактури
• зараження трансмісивними агентами
• псевдопухлини м’яких тканин і / або кісток
• інгібіторна форма

При гемофілії у дітей виникає так званий геморагічний синдром, який проявляється:

1. гематомами
2. кровотечами
3. гемартрозами

Геморагічний синдром при гемофілії неадекватний тяжкості травми. Спостерігаються рецидиви синдрому.

Гематоми при гемофілії у дітей

Гематоми утворюються в різних місцях: між м’язами, під шкірою. Також існують піднадкостнічні, ретроперитонеальні, субсерозні і т.д. Вони поширюються більш-менш швидко. Розсмоктуються вони повільно. Кров, яка вилилася, тривалий період не згущується, що полегшує її проникнення в тканини і поширення уздовж фасції (сполучнотканинною оболонки).

Ретроперитонеальні гематоми небезпечні для життя. Вони можуть бути схожі за симптомами на гострий апендицит. Субсерозні гематоми кишківника можуть викликати часткову непрохідність, можуть і прорватися в просвіт кишківника дитини. У деяких випадках гематоми великі, тому здавлюють нервові стовбури або великі артерії, що проявляються порушенням чутливості і рухів. Якщо пережаті судини, може виникнути некроз тканин, руйнуються кістки, що призводить до утворення гемофілічних псевдопухлин.

Гемофілія: симптоми, лікування у дітей

Гематоми супроводжуються місцевою та загальною симптоматикою. Серед місцевих проявів виокремлюють відчуття оніміння, поколювання і спеки, хворобливі відчуття, обмеження руху. Загальні симптоми: лихоманка і порушення загального стану дитини в період розсмоктування гематоми, нездужання, слабкість, порушення апетиту і сну. Якщо вилилося багато крові, є ймовірність розвитку анемії.

Кровотечі

Кровотечі при гемофілії у дитини можуть бути внутрішніми і зовнішніми. У більшості зустрічаються кровотечі носові, з ясен і слизових рота. А в окремих випадках можуть бути ниркові і з шлунково-кишкового тракту. Часто вони є наслідком травм. У меншості хворих на гемофілію дітей бувають тривалі ниркові кровотечі, що призводять до анемічних станів. При внутрішніх кровотечах в основному спостерігається гострий біль.

Кровотечі при гемофілії у дітей діляться на звичайні і ті, що становлять загрозу для життя. Звичайні можуть бути в м’язах, суглобах, м’яких тканинах. А ті, що загрожують життю, розвиваються в різних органах, які важливі для життєдіяльності організму. Зокрема, це мозкові оболонки і мозок. При злитті крові в спинномозковий канал при травмі може статися параліч або навіть смерть дитини. Висока ймовірність важкого органічного ураження нервової системи через життєзагрозливу кровотечу.

Тяжкість крововиливу не аналогічна тяжкості травми. Симптоми можуть проявитися не відразу, а протягом доби. Особливо небезпечно так звана ретрофарингеальна кровотеча, тому що ї їрезультатом може стати задуха (згустки крові накопичуються в верхніх дихальних шляхах дитини).

Особливість геморагічного синдрому при гемофілії полягає у відстрочених, пізніх проявах кровотеч. Залежно від того, наскільки велика нестача коагуляційного фактора, можуть бути спонтанні або посттравматичні кровотечі.

Існує міф, що хвора на гемофілію дитина може втратити багато крові навіть при невеликих порізах. Це не так. Обсяг кровотечі при гемофілії не збільшується, а тільки тривалість. У хворих на гемофілію дітей кровотеча з невеликих ран припиняється так само швидко, як у дітей без такого діагнозу. Але небезпека є в хірургічних операціях, великих пораненнях, спонтанних внутрішніх виливах крові в суглоби і м’язи, а також у видаленні зубів.

У дітей з гемофілією кровотечі часті, виникають легко, в різний час дня і ночі. Типові рясні і тривалі крововиливи. Від тяжкості гемофілії залежать прояви і тяжкість геморагічного синдрому. Наприклад, при гемофілії А важкої форми кількість кровотеч у рік може становити 35.

Гемартрози – крововиливи в суглоби – це типовий і найбільш частий (приблизно 70-80% випадків) прояв гемофілії. Найбільш частим джерелом подібних кровотеч в суглобі виступає суглобова сумка. У тому випадку, коли адекватна терапія своєчасно не була проведена, кровотеча продовжиться, поки суглоб НЕ сповниться кров’ю. Маленькі діти рідко схильні до крововиливів в суглоби. Частота ця недуга зростає з ростом дитини, в той час як підвищується його рухова активність, яка збільшує навантаження на суглоби. Найбільш часто бувають вражені колінні суглоби (44%), ліктьові суглоби (25%) і гомілковостопні суглоби (15%). Рідше хворіють плечові суглоби (8%), тазостегнові суглоби (5%) і дрібні суглоби кистей і стоп. Вкрай рідко піддаються захворюванню променевозап’ястні суглоби і хребет. Залежно від тяжкості недуги і віку пацієнта, можуть бути пошкоджені 8-12 суглобів.

Гемартроз найчастіше розвивається без очевидних причин. Гострий крововилив в суглоби характеризується дуже швидким збільшенням обсягу суглоба, локальною гіперемією (переповнення кров’ю судин кровоносної системи будь-якого органу або області тіла), гіпертермією (підвищенням температури тіла), напруженістю шкіри над суглобом, різким болем. Функції суглоба порушуються, і виникає контрактура. Рухи в суглобі дуже обмежуються, сам суглоб деформується. Він розширюється і приймає неправильну форму, коли кінцівки розпрямляються. У більшості випадків, вже після перших гемартрозів в синовіальній порожнині кров розсмоктується, і поступово відновлюються функції суглоба. А. Аронстам (А. Aronstam) назвав суглоб, часто схильний до крововиливів, «суглобом-мішенню».

Гемофілія – особливості хвороби

При виникненні суглоба-мішені іноді не виникають або навіть припиняються запальні явища. Але в більшості випадків починає повільно розвивається артрит. При повторних крововиливах, якщо не проводиться швидка і адекватна замісна терапія, відбуваються стійкі деформуючі зміни в суглобах. Це захворювання отримало назву гемофілічного артропатия. Артрозом поступово уражаються хрящ, капсула, прилеглі м’які тканини і кістки. Запалюється і потовщується синовіальна оболонка (внутрішній шар суглобової сумки). Її судини ушкоджуються дуже легко. Вони і можуть послужити джерелом і причиною повторних крововиливів. Пізніше фіброз капсули і навколишньої тканини призводить до деформації суглоба, а це, в свою чергу, стає причиною обмеження його рухливості.

Протеолітичні ферменти (білки, ферменти, які розщеплюють пептидні зв’язки між амінокислотами в білках і пептидах) руйнують хрящ суглоба. Прилегла кістка, паралельно із захворюванням хряща, піддається остеопорозу. У ній утворюються наповнені студенистой рідиною кісти. Мускулатура, яка оточує суглоб, атрофується. Ці хворобливі процеси ще більше збільшує навантаження на суглоб. Після деякого часу пацієнти, у яких спостерігаються множинні артропатии, стають глибокими інвалідами.

При гемофілічної артропатии протягом процесу ділиться на такі форми:

• гострий гемартроз
• постгеморрагической синовіїт (гострий, підгострий, хронічний, ревматоїдний синдром)
• деформуючий остеоартроз
• анкілоз

Якщо у хворої дитини рано виникають гемартрози і синовіїти, виникає стійке ураження суглобових поверхонь і періартикулярних тканин, формується деформуючий остеоартроз, а далі і артроз.

Вікова еволюція симптомів при гемофілії у дітей

У дітей і підлітків різного віку гемофілія може мати свої особливості. Чим раніше виявляється це захворювання, тим сильніше виражений дефіцит фактора. Гемофілія діагностується в середньому у віці 8-9 місяців (якщо форма важка), а при середній тяжкості хвороби – пізніше, у віці 20-22 місяців.

Гемофілія у новонароджених проявляється:

• плином крові з місць уколів, пупкового залишку та ін.
• церебральними крововиливами

У віці до 28 днів проявляється гемофілія важкої форми. Її підозрюють по великих крововиливів в м’які тканини після підшкірних або внутрішньом’язових ін’єкцій, при розвитку великої кефалогематоми при фізіологічних пологах та ін. Найбільш небезпечні для немовлят церебральні кровотечі. Далі за ступенем зниження небезпеки називають ятрогенні, внутрішньом’язові, слизові, шкірні та ін. кровотечі.

Церебральні кровотечі бувають у десяти відсотків немовлят. Для підтвердження використовують ультрасонографию. Неврологічно цей вид кровотеч проявляється менш ніж у 0,4%. У деяких випадках при важкій формі гемофілії у немовлят бувають приховані кровотечі, які проявляються серйозної анемією. У таких випадках потрібно вдаватися до замісної терапії.

У дітей раннього віку прояви наближаються до дорослих: кровотечі, гематоми. Дитина в такому віці починається активно рухатися, гратися, тому ризик травм зростає. У дітей до 3-х років при гемофілії розвивається гемартроз. Діагноз можуть запідозрити при видаленні зубів. У малюків у віці менше 3 років з’являються кровотечі з слизової оболонки порожнини рота – зокрема, коли прорізаються зубки.

Читати по темі: Лейкоцитоз – причини та симптоми