Вроджена гіперплазія надниркових залоз: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика

Група хвороб, які провокують збільшення надниркових залоз в розмірах. Патологія розвивається в результаті поразки ферментів стероїдогенезу в корковою зоні.

Щоб усунути гормональну недостатність, наднирники починають рости. Недуга виражається патологіями ендокринної системи у жінок і чоловіків, що призводять до неправильного формування статевих органів. Крім того, у дитини може бути порушений водно-сольовий баланс і спостерігатися знижений артеріальний тиск.

Для діагностики захворювання використовуються лабораторні методи. Лікування включає прийом гормональних препаратів, а також хірургічне втручання для корекції зовнішніх геніталій.

Причини вродженої гіперплазії наднирників

Причиною розвитку недуги є генетичний дефект стероїдогенезу в надниркових залозах. Вважається, що для освіти захворювання у дитини, дефектний ген повинен бути присутнім і у матері, і у батька. Фактори, що провокують генні мутації, медициною не названі.

Симптоми вродженої гіперплазії наднирників

Зазвичай, ознаки недуги помітні вже під час народження, але існує і пізня форма захворювання. Після народження дитини його оглядає неонатолог. Якщо хвороба виражена порушеннями розвитку зовнішніх статевих органів, лікар це помітить. Наприклад:

1. У дівчаток може бути збільшений клітор або і зовсім сформований статевий член. Також для недуги характерні недорозвиненість або відсутність матки і піхви.
2. У хлопчиків же не формуються жіночі статеві органи, а навпаки – чоловічі значно збільшуються в розмірах. У рідкісних випадках, і у хлопчиків, і у дівчаток спостерігають гиперпигментацию шкірного покриву.

Крім патологій статевих органів, може розвиватися недостатність стероїдних гомонов синтезованих корою наднирників, а також мінералокортикостероїдів. В такому випадку проявляється гіпотонія, прискорене серцебиття, а шкіра набуває блідого відтінку і стає мармурової. Порівнюючи пацієнтів зі здоровими новонародженими, може створюватися враження, що перші крупніше, а їх м’язи і скелет більш розвинені. У хворих раніше настає пубертатний період.

Вроджена гіперплазія надниркових залоз: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика

Для сольтеряющей форми хвороби характерно ранній розвиток надниркової недостатності (вже через 2 тижні після народження). При цьому у немовляти критично падає артеріальний тиск, спостерігається тахікардія, відрижки і блювота. Дитина починає швидко втрачати вагу через діареї. Дана патологія може призвести навіть до смерті дитини. В майбутньому симптоматика хвороби може стає більш вираженою після стресу.

Діагностика вродженої гіперплазії наднирників

Патологію розвитку геніталій можна помітити під час ультразвукової діагностики в період гестації. Далі проводяться лабораторні тести, визначається рівень гормонів і концентрація ферментів стероїдогенезу. Завдяки ранній діагностиці, фахівці визначають подальшу тактику спостереження вагітності і починають терапію ще до пологів.

Після народження дитини, у нього перевіряють наявність різноманітних генетичних захворювань, в тому числі на вроджену гіперплазію наднирників. Як правило, лікарі призначають аналіз на концентрацію адренокортикотропного гормону, аналіз сечі, визначають кістковий вік за допомогою рентгенограми. Можливе застосування генетичних аналізів.

Лікування вродженої гіперплазії наднирників

В основному, проводять замісну гормональну терапію. Лікарі коригують концентрацію стероїдних гормонів, які виробляє кора надниркових залоз і мінералокортикостероїдів. Гормональну терапію можуть також призначати вагітним, якщо встановили діагноз в період гестації. Завдяки ранній діагностиці, можна запобігти неправильний розвиток геніталій у дівчаток. Правда, таке лікування все ще визнано не всіма, адже у вагітної жінки можуть виникати:

• набряклість,
• підвищений артеріальний тиск,
• зайву вагу.

Про вплив терапії на плід достовірної інформації поки немає.

Додатково до гормонотерапії може застосовуватися оперативне втручання усуває дефект розвитку геніталій. Лікарі рекомендують проводити хірургічну корекцію якомога раніше, але все залежить від індивідуального випадку, а також від рішення батьків.

Профілактика вродженої гіперплазії наднирників

Майбутнім батькам рекомендується відвідати фахівця генетичного профілю, який зможе прогнозувати розвиток хвороби у їх дитини.

Читати по темі: Кіста нирки: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика