Синдром Дауна: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика
05.12.2019Генетичне захворювання, вроджена хромосомна аномалія, при якій у хворої людини відзначається збільшення кількості хромосом.
Причини
Існує думка, що ймовірність народження дитини хворої на синдром Дауна збільшується у вікових пар. Причини даного розладу до кінця не вивчені, існує припущення, що дисбаланс хромосом в соматичних клітинах призводить до порушення функціонування генотипу.
Симптоми
Основними симптомами даної хвороби є:
- маленький зріст дитини,
- гіпотонія всіх м’язів,
- короткі руки і ноги,
- вузькі розкосі очі,
- брахицефальной форма черепа,
- згладжений потилицю,
- характерна шкірна складка по середині долонь, рот і мову неправильної форми,
- втиснута перенісся,
- маленькі нізкопосаженние вуха,
- викривлені зуби.
Відзначається також зниження розумових здібностей, хвороби очей, гіпотиреоз, порок серця, глютенова ентеропатія і ряд інших можливих патологій.
Діагностика
Діагностування даної патології не складає труднощів, проводячи первинний огляд новонародженого, лікар-неонатолог може визначити дану патологію розвитку за характерними ознаками – брахицефальной форма черепа зі згладженим потилицею і ряду інших чинників.
Лікування
Синдром Дауна є не виліковні захворюванням. Сприятливо на загальний розвиток дитини з даною патологій надають заняття з логопедом, розвиток навичок самообслуговування, спілкування з іншими дітьми в групі. При медикаментозної, підтримуючої терапії, застосовують – Пірацетам, нероба.
Профілактика
Так як захворювання є генетичною патологією, майбутнім батькам рекомендовано проводити скірінінг-діагностику хвороби на ранніх термінах вагітності у жінки. Ефективним методом також є і медико-генетичне консультування сімейних пар у віці і пар у яких вже є досвід народження дітей з різного роду пороками розвитку.
З метою профілактики вад розвитку нервової системи плоду, вагітній жінці з самих ранніх строків вагітності призначають фолієву кислоту.
Читати по темі: Мієлодиспластичний синдром: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика