Пігментна ксеродерма (Іхтіоз Арлекіна): причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика

Рідкісна генетична хвороба шкірного покриву, для якої характерна підвищена чутливість шкіри до ультрафіолетових променів. У медичній літературі також може бути описана під назвою іхтіоз плода, вроджений кератоз, внутрішньоутробний іхтіоз, вроджений універсальний гіперкератоз, плід Арлекіна.

Патологія проявляється складними запальними процесами, наявністю рогового панцира, покритого тріщинами, ектропіон, деформацією вушних раковин, роговими нашаруваннями в формі пробок в ніздрях і слухових проходах. Для встановлення і підтвердження діагнозу, неонатолог вивчає:

• історію хвороби,
• аналізує клінічні прояви,
• проводить фізикальний огляд
• направляє малюка на додаткові обстеження.

Як правило, проводять генетично-молекулярне дослідження, за допомогою якого виявляють мутацію гена АВСА12. Оскільки захворювання протікає у важкій формі, дитині підвищують денну норму споживання калорій. Хворому призначають пероральне введення ретиноидов. Додатково шкірні покриви обробляють пом’якшуючими засобами. Прогноз складний. Захворювання призводить до летального результату в період новонародженості майже в 50% випадків. У дітей, що вижили можуть розвиватися серйозні ураження шкіри, наприклад: постійний ектропіон, затримка фізичного і розумового розвитку.

Причини

Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним механізмом з повною панетрантностью гена. Дослідники виявляють дефект гена, що відповідає за транспорт ліпідів АВСА12. Кодування даного гена відбувається в хромосомі 2q34.

Симптоми

Патологія дебютує відразу після народження. Шкіра дитини покрита роговим панциром, в якому виникають глибокі тріщини. У куточках рота і в зоні суглобів відзначаються складки рогового панцира. Хвороба супроводжується утворенням ектропіону і еклабіона. Як правило, відзначається деформація вушних раковин. В слухових проходах і ніздрях формуються пробки з рогових нашарувань.

Зазвичай, внутрішні органи не ушкоджені. Панцир має сірувато-білуватий або бузковий колір, який темніє протягом декількох годин. Вісім новонароджених з десяти з’являються на світ раніше покладеного терміну.

У дитини можуть повністю бути відсутнім волосся на голові. Також спостерігаються рідкісні і короткі волосся. На обличчі наголошуються великі рогові пластини, які його деформують. Сильна інфільтрація м’яких тканин проявляється широко відкритим ротом. Недуга також характеризується:

1. потовщенням губ, що вивернула слизовою оболонкою,
2. різко вираженим ектропіон і рідкісними віями.

Як правило, при адекватному лікуванні спостерігається відторгнення рогових нашарувань протягом 14-21 дня. В майбутньому у малюка буде нормальна зовнішність, проте патологія призведе до важкої небуллезное еритродермії.

Діагностика

Пацієнта консультують фахівці генетичного, дерматологічного та неонатологічного профілів. Зазвичай, діагностика не викликає ускладнень. Щоб встановити і підтвердити діагноз, доктор збирає:

• анамнестичну інформацію,
• аналізує клінічні ознаки,
• проводить фізикальний огляд і направляє хворого на додаткові обстеження.

Як правило, біопсія шкірного покриву не потрібно, лікарі виконують молекулярно-генетичне дослідження, щоб виявити мутацію гена АВСА12. Захворювання диференціюють з колоїдним плодом, вродженої ихтиозиформной еритродермією, смертельної рестриктивной Дермопатія, інфальтівним системним гіалінозом, а також з синдромом Ной-Лаксовой.

Пігментна ксеродерма (Іхтіоз Арлекіна): причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика

Лікування

Дитину розміщують у відділенні інтенсивної терапії. Рекомендовано збільшення денної норми споживаних калорій. Призначають пероральний прийом ретиноїдів (ретинол). Шкірний покрив обробляють:

1. кератолитическими засобами,
2. дексапантенол,
3. топічеськимі ретіноїдамі (третіонін, тазаротен, ліарозол).

Медикаментозну схему можуть доповнювати зовнішніми глюкокортикостероїдними препаратами:

• клобетазолу пропіонату,
• преднізолоном,
• гідрокортизоном,
• Флуметазону,
• флуоцінолом,
• мометазоном.

Крім того, можуть застосовувати курс селективної фототерапії.

Профілактика

Специфічні превентивні заходи не розроблені. Парам, які планують зачаття, рекомендована консультація генетика. Вагітним необхідно регулярно проходити акушерські обстеження.

Читати по темі: Вроджений іхтіоз у новонароджених: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика