Вроджений іхтіоз у новонароджених: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика

Вроджене захворювання, яке є формою іхтіхіформоной еритродермії. Відрізняється переважанням надмірного потовщення рогового шару епідермісу, над іншою симптоматикою, а також відсутністю висипу на слизових.

Першим проявляється обмежене інтенсивне почервоніння шкіри в формі плям, які можуть розростатися. Для діагностики фахівці збирають сімейну історію хвороби, проводять вивчення клітин біоптату, під мікроскопом.

Для лікування використовують кортикостероїди, вітамін А і засоби зволожуючі, а також пом’якшують шкіру немовляти.

Причини

Вважається, що захворювання виникає на тлі генної патології, яка обумовлена ​​ураженням генетичного апарату і виявляється в різних компонентах дерми. В першу чергу хвороба пошкоджує зовнішній шар шкіри. Від особливостей сукупності генів в організмі людини залежить товщина, пігментація і то, як буде працювати залозистий апарат шкіри. Генами контролюється виробництво білків, а також діяльність ферментів. Порушення ферментних процесів проявляються симптомами недуги.

Хвороба може передаватися двома типами успадкування, такими як:

• аутосомно-рецесивний
• аутосомно-домінантний.

Симптоматика і тяжкість перебігу хвороби безпосередньо залежать від типу успадкування. Наприклад, у дітей з захворюваннями, що передаються за домінантним типом, хвороба протікає м’якше.

Вважається, що якщо батьки дитини перебувають у кровній спорідненості – це збільшує ризики розвитку недуги у дитини.

Симптоми

Хвороба може бути бульозної або небуллезное. При першому типі недуги у дитини на шкірі утворюються пухирі, при другому – лущення. Для небуллезное типу характерна яскрава дифузна вроджена еритема, яка здається щільною при обмацуванні. Еритема покривається рясним лущенням з напівпрозорими коричневими лусочками, які відокремлюються цілим пластом. Пацієнт відчуває сухості та стягнутості шкіри.

Якщо хвороба протікає легко, то ураження шкірного покриву виникають лише на обличчі, долонях і підошвах, але якщо важко – охоплюється вся шкіра на тілі. В такому випадку у новонародженого виникають проблеми з:

1. диханням,
2. смоктанням
3. відкриванням рота.

Через погану роботу потових залоз, у дитини може підніматися висока температура в жарку погоду або навіть після фізичного навантаження. Епідерміс тріскається і втрачає вологу, що може призвести до зневоднення організму. Важкий перебіг хвороби може призвести до летального результату. У дітей, що вижили симптоматика недуги може збережуться протягом усього життя і навіть посилюватися. Пізніше у хворого:

• починають випадати волосся,
• шкіра в зоні губ, вух і вік грубіє і деформується,
• порушується робота потових залоз, які розташовуються в пахвових западинах, анальної області, промежині, на крилах носа, повіках і зовнішньому слуховому проході.

Вроджений іхтіоз у новонароджених: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика

При бульозної типі недуги у дитини утворюються бульбашки і елементи відшарування верхнього шару шкіри після народження. У хворих відзначається потовщена і набрякла шкіра. Якщо захворювання протікає легко, то можливі лише поодинокі первинні елементи з роговими лусочками, які самостійно зникнуть до п’яти років. Для важкого ступеня характерно покриття бульбашками всієї шкіри, які пізніше руйнуються і серозний ексудат відбудеться.

Якщо недуга вражає епідерміс в складках шкіри (розгинальні ліктьові поверхні, підколінні ямки, пахвові западини), там виникає бородавчаста розростання, яке міцно прилягає до шкіри і утворює характерний «вельветовий» малюнок. Крім того, розростання має неприємний запах. Бульбашки можуть виникати знову вражаючи долоні і підошви. Пізніше вони розкриваються і на їх місці з’являються лусочки, які проходять самостійно і залишають неінтенсивні пігментні плями. Волосся, як правило, не випадають, але недуга вражає шкіру голови, подібно себореї. Згодом вираженість симптомів зменшується.

Діагностика

Для постановки діагнозу доктора збирають сімейний анамнез, призначають гістологічне дослідження біоптату, а також бактеріологічний посів крові і вмісту бульбашок.

Лікування

Лікування спрямованого на патологію, на даний момент немає. Застосовується симптоматична терапія. Немовлят переводять у відділення інтенсивної терапії, де підтримується необхідна вологість, контролюється рівень зневоднення організму і відслідковуються симптоми вторинного інфекційного процесу. Шкіру зволожують і пом’якшують дитячим кремом. Також призначаються індивідуальні схеми прийому вітаміну А.

Бульозна форма хвороби може мати стійкість до фармацевтичних засобів з вітаміном А. Тому ці препарати можуть замінювати кортикостероїдами.

Профілактика

Так як недуга є рідкісною генетичною патологією, до вагітності необхідне проведення пренатального медико-генетичного обстеження пари з подальшою консультацією лікаря-генетика.

Читати по темі: Іхтіоз: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика