Орбітальний гипертелоризм: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика
26.02.2019Являє собою вроджений порок розвитку черепа, обумовлений збільшенням відстані між орбітами очей. Даний дефект може бути одним з ознак більше ніж 130 генетичних синдромів.
Причини
Даний дефект розвитку черепа може формуватися при різних генетичних недугах.
Його формування спостерігається при спадкових захворюваннях, обумовлених множинними вадами розвитку:
- синдром Аперта, що представляє собою генетичну хворобу, асоційовану з раннім зрощенням кісток черепа, розумовою відсталістю і синдактилією;
- синдром Едвардса – генетична патологія, що виявляється численними аномаліями розвитку, такими як невеликі, широко розставлені очниці, невеликий рот, маленька нижня щелепа, аномалія стоп;
- нейрофіброматоз – спадкове захворювання, для якого характерно формування в організмі великої кількості новоутворень.
Виникнення патології часто спостерігається при аномаліях розвитку кісток черепа та головного мозку, таких як:
- черепно-щелепно-лицьові ущелини;
- базальні або передні черепно-мозкові грижі, які представляють собою випинання оболонок або головного мозку крізь вади черепа;
- трігоноцефаліт.
Виникнення дефекту досить часто спостерігається у осіб з ураженням пухлиною передньої черепної ямки:
- Також формування аномалії може виникнути на тлі травм обличчя.
Симптоми
Захворювання проявляється патологічним збільшенням відстані між внутрішніми краями очних орбіт до 7 см. У осіб з широко розставленими очима, дуже часто визначається округла форма обличчя.
Діагностика
При діагностуванні недуги проводиться ретельний аналіз скарг пацієнта і зібраного анамнезу хвороби. В процесі розмови з хворим з’ясовується, чи було аналогічне будова обличчя у кого-то з родичів пацієнта. При неврологічному огляді проводиться оцінка м’язового тонусу і інтелектуальних здібностей пацієнта.
Іноді може знадобитися для уточнення діагнозу проведення магніторезонансної томографії, під час якої проводиться дослідження будови черепа і головного мозку, що дозволяє встановити причини аномалії особи і визначити відстань між очницями. Також може знадобитися проведення генетичного аналізу.
Лікування
Виразність аномалії, а також її глибина і тип, наявність анатомічних деформацій інших відділів лицьовій або потиличної частин черепа, обов’язково враховують при виборі способу хірургічного лікування.
Профілактика
Парам, які планують вагітність необхідно відвідування лікаря-генетика, в тому випадку якщо в одного з подружжя в сім’ї спостерігалися випадки виникнення даної патології.
Читати по темі: Внутрішньочерепна гіпертензія