Синдром Блума: особливості захворювання та лікування

Синдром Блума: особливості захворювання та лікування

15.05.2020 Off By admin

Синдром Блума – це рідкісна хвороба спадкового походження, яка розвивається по аутосомно-рецесивним типом. Характерною особливістю хвороби є лицьова еритема телеангіектатіческая форми, підвищений рівень фоточутливості, а також порушення в рості.

Генетика і причини виникнення

Обумовлюється хвороба аутосомно-рецесивним геном. У більшості випадків синдром Блума спостерігається в сім’ях з високим рівнем інбридингу. Найбільш часто хворіють чоловіки.

Симптоматика

Основні симптоми – лицьова еритема і карликовість. Як правило, еритема з’являється в дитячому віці у вигляді бляшок, які нагадують плями червоного вовчака.

В основному локалізуються в формі метелика на крилах носа і щоках, іноді можуть з’явитися в області вік, лоба, раковин вух, з внутрішньої сторони кистей.

Синдром Блума: особливості захворювання та лікування

Синдром Блума: особливості захворювання та лікування

Поверхня плям дуже часто лущиться. Під впливом ультрафіолетового випромінювання може розвинутися екзацербація висипу, з’явитися пухирі, що кровоточать ділянки і скоринки в області губ.

Діагностування

Діагноз встановлюється на основі клінічної симптоматики, а також визначенню аномалій репарації ДНК. Характерна ознака – високочастотні сестринські обміни хроматидного форми і зміни лімфоцитів.

Лікування

Лікування призначається симптоматичного впливу:

  • Вітамін Е;
  • препарати каротиноїдні групи;
  • лікарські засоби імунокоригуючі дії;
  • засоби фотозахисні функції.

Профілактика

Основним заходом є уникнення кровноспоріднених шлюбів.

Читати по темі: Cиндром Барта. Симптоми, ускладнення, лікування