Синдром Блума: особливості захворювання та лікування
15.05.2020 Off By admin
Синдром Блума – це рідкісна хвороба спадкового походження, яка розвивається по аутосомно-рецесивним типом. Характерною особливістю хвороби є лицьова еритема телеангіектатіческая форми, підвищений рівень фоточутливості, а також порушення в рості.
Генетика і причини виникнення
Обумовлюється хвороба аутосомно-рецесивним геном. У більшості випадків синдром Блума спостерігається в сім’ях з високим рівнем інбридингу. Найбільш часто хворіють чоловіки.
Симптоматика
Основні симптоми – лицьова еритема і карликовість. Як правило, еритема з’являється в дитячому віці у вигляді бляшок, які нагадують плями червоного вовчака.
В основному локалізуються в формі метелика на крилах носа і щоках, іноді можуть з’явитися в області вік, лоба, раковин вух, з внутрішньої сторони кистей.
Поверхня плям дуже часто лущиться. Під впливом ультрафіолетового випромінювання може розвинутися екзацербація висипу, з’явитися пухирі, що кровоточать ділянки і скоринки в області губ.
Діагностування
Діагноз встановлюється на основі клінічної симптоматики, а також визначенню аномалій репарації ДНК. Характерна ознака – високочастотні сестринські обміни хроматидного форми і зміни лімфоцитів.
Лікування
Лікування призначається симптоматичного впливу:
- Вітамін Е;
- препарати каротиноїдні групи;
- лікарські засоби імунокоригуючі дії;
- засоби фотозахисні функції.
Профілактика
Основним заходом є уникнення кровноспоріднених шлюбів.
Читати по темі: Cиндром Барта. Симптоми, ускладнення, лікування
Корисні поради
Як позбутися від клубка в горлі: кращі поради від медиків
By adminУ стресових ситуаціях, при захворюванні на ангіну, а також в інших випадках у кожного з нас може з'явитися відчуття клубка...
Все про COVID-19
Коронавірус у легкій формі: симптоми та схема лікування
By adminОзнаки коронавірусу у легкій формі Легким перебігом ковіда, згідно з даними Всесвітньої організації охорони здоров'я, вважається наявність загальних клінічних проявів захворювання без симптомів запалення легеневої тканини (вірусної пневмонії) та гіпоксії (нестачі кисню в крові). До перших симптомів коронавірусу в легкій...
Вакцина від коронавірусу: протипоказання
By adminОсновні рекомендації вже неодноразово розглядалися та приймалися відповідними рішеннями, але є уточненими, оновленими та мають відповідний термін дії. Так, при...
Симптоми омікрон-штаму: 7 ознак того, що у вас може бути новий вид коронавірусу
By adminСвіт переполошили звістки про новий штам коронавірусу, який фахівці охрестили «омікроном» за однією з літер грецького алфавіту. Зараз вчені зосереджені...