Cиндром Барта. Симптоми, ускладнення, лікування
14.05.2020Синдром Барта – це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає чоловіків. Цей стан викликано мутаціями в гені тафаззіна, який кодує фермент, який бере участь в синтезі кардіоліпіну, важливого ліпідного компонента внутрішньої мітохондріальної мембрани.
Цей стан впливає на вироблення енергії в мітохондріях і призводить до таких ускладнень, як кардіоміопатія, м’язова слабкість і нейтропенія.
Симптоми
Симптоми не завжди присутні, але деякі типові ознаки синдрому Барта включають в себе:
- Кардіоміопатія описує погіршення стану міокарда або серцевого м’яза. М’яз зазвичай розширена або розтягнута з різним ступенем гіпертрофії (збільшення в розмірах).
- Нейтропенія відноситься до аномально низькій кількості нейтрофілів (тип лейкоцитів) в крові.
- Розвиток скелетних м’язів може бути ненормальним, а м’язовий тонус слабким.
- Рівні органічних кислот в крові і сечі можуть бути збільшені. Наприклад, рівні 3-метілглутаконовой кислоти зазвичай підвищуються в 5-20 разів.
- Затримка росту в підлітковому віці.
- Порушення кардіоліпіну.
Ускладнення синдрому Барта
Синдром Барта може викликати ряд ускладнень, деякі з яких перераховані нижче:
- Кардіоміопатія збільшує ймовірність небезпечного порушення серцевого ритму або аритмії, яка може привести до летального результату.
- Нейтропенія збільшує ймовірність інфекції, особливо слизових оболонок.
- Діарея і / або запор.
- Слабкий м’язовий тонус може привести до втоми і ускладнень при фізичному навантаженні.
- Збільшується ризик тромбозу
- Існує ризик гіпоглікемії або низького рівня цукру в крові, особливо коли дитина новонароджений.
- Хронічна (тривала) головний біль, біль в животі і / або болі в тілі, особливо під час статевого дозрівання.
- Збільшується ризик остеопорозу.
Фази синдрому Барта
Загальні фази захворювання часто, але не завжди спостерігаються у дітей з синдромом, і включають в себе:
- Діти часто хворіють до 5 років
- У віці від 5 до 11 років симптоми зазвичай поліпшуються, і пацієнти, як правило, не мають симптомів
- Підлітковий вік часто знаменує собою повернення симптомів
Генетика
Це спадкове генетичне захворювання з Х-зчепленням, тому мати може бути носієм мутованого гена, незважаючи на відсутність будь-яких симптомів. Існує 50% ймовірність того, що хлопчик, який народився від матері-носія, матиме таке захворювання, і 50% вірогідність того, що все її дочки самі стануть носіями.
Лікування захворювання
На даний момент не існує ліків, які могли б впоратися із захворюванням, тому терапія спрямована на полегшення симптомів захворювання.
Читати по темі: Синдром Альстрема. Причини, симптоми, лікування