Cиндром Барта. Симптоми, ускладнення, лікування

Cиндром Барта. Симптоми, ускладнення, лікування

14.05.2020 Off By admin

Синдром Барта – це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає чоловіків. Цей стан викликано мутаціями в гені тафаззіна, який кодує фермент, який бере участь в синтезі кардіоліпіну, важливого ліпідного компонента внутрішньої мітохондріальної мембрани.

Цей стан впливає на вироблення енергії в мітохондріях і призводить до таких ускладнень, як кардіоміопатія, м’язова слабкість і нейтропенія.

Симптоми

Симптоми не завжди присутні, але деякі типові ознаки синдрому Барта включають в себе:

  1. Кардіоміопатія описує погіршення стану міокарда або серцевого м’яза. М’яз зазвичай розширена або розтягнута з різним ступенем гіпертрофії (збільшення в розмірах).
  2. Нейтропенія відноситься до аномально низькій кількості нейтрофілів (тип лейкоцитів) в крові.
  3. Розвиток скелетних м’язів може бути ненормальним, а м’язовий тонус слабким.
  4. Рівні органічних кислот в крові і сечі можуть бути збільшені. Наприклад, рівні 3-метілглутаконовой кислоти зазвичай підвищуються в 5-20 разів.
  5. Затримка росту в підлітковому віці.
  6. Порушення кардіоліпіну.

Ускладнення синдрому Барта

Синдром Барта може викликати ряд ускладнень, деякі з яких перераховані нижче:

  • Кардіоміопатія збільшує ймовірність небезпечного порушення серцевого ритму або аритмії, яка може привести до летального результату.
  • Нейтропенія збільшує ймовірність інфекції, особливо слизових оболонок.
  • Діарея і / або запор.
  • Слабкий м’язовий тонус може привести до втоми і ускладнень при фізичному навантаженні.
  • Збільшується ризик тромбозу
  • Існує ризик гіпоглікемії або низького рівня цукру в крові, особливо коли дитина новонароджений.
  • Хронічна (тривала) головний біль, біль в животі і / або болі в тілі, особливо під час статевого дозрівання.
  • Збільшується ризик остеопорозу.
Cиндром Барта. Симптоми, ускладнення, лікування

Cиндром Барта. Симптоми, ускладнення, лікування

Фази синдрому Барта

Загальні фази захворювання часто, але не завжди спостерігаються у дітей з синдромом, і включають в себе:

  1. Діти часто хворіють до 5 років
  2. У віці від 5 до 11 років симптоми зазвичай поліпшуються, і пацієнти, як правило, не мають симптомів
  3. Підлітковий вік часто знаменує собою повернення симптомів

Генетика

Це спадкове генетичне захворювання з Х-зчепленням, тому мати може бути носієм мутованого гена, незважаючи на відсутність будь-яких симптомів. Існує 50% ймовірність того, що хлопчик, який народився від матері-носія, матиме таке захворювання, і 50% вірогідність того, що все її дочки самі стануть носіями.

Лікування захворювання

На даний момент не існує ліків, які могли б впоратися із захворюванням, тому терапія спрямована на полегшення симптомів захворювання.

Читати по темі: Синдром Альстрема. Причини, симптоми, лікування