Пороки розвитку та хромосомні аномалії плоду

Що таке не розвивається вагітність

Про вагітності говорять, коли ембріон / плід припиняє свій розвиток і гине в терміні до 28 тижнів. Часта причина загибелі плоду – порушення в каріотипі. У більшості випадків (93,6%) загибель ембріона відбувається через спонтанних мутацій в каріотипі, а 6,4% – з вини структурних перебудов хромосом.

Каріотип – це хромосомний набір, в нормі містить 46 хромосом, в якому закладені не тільки інформація про зовнішній вигляд людини, але і про те, як людський ембріон повинен розвиватися з моменту зачаття. За деяким винятком, при наявності хромосомних порушень ембріон зупиняється в розвитку і гине внутрішньоутробно. Термін, на якому відбувається загибель плода, залежить від типу хромосомної патології.

Хоріон є ворсинчастий оболонку плодового яйця, яка до 16-му тижні вагітності трансформується в плаценту, яка здійснює харчування плода. Хромосомний набір хоріона відповідає каріотипу плода, тому генетичне дослідження ворсин хоріона може виявити хромосомні порушення, що стали причиною вагітності.

Кому проводиться дослідження

Генетична діагностика клітин ворсин хоріона вагітності, що завмерла показана:

1. при звичному невиношуванні вагітності в першому триместрі;
2. при викидні невстановленого генезу.

Для чого потрібно генетичне дослідження ворсин хоріона

З якою метою проводиться дослідження каріотипу при вагітності:

• підтвердження / виключення генетичної причини припинення розвитку плода;
• розробка тактики з планування та ведення майбутніх вагітностей у даних подружжя;
• призначення подружжю (в залежності від результов аналізу) тих чи інших досліджень, що дозволяють уникнути в майбутньому повторення вагітності, що завмерла.

Генетична діагностика ворсин хоріона дозволяє виявити різні хромосомні аномалії, які несумісні з життям вже на етапі внутрішньоутробного розвитку плода. Серед них:

1. трисомії по аутосомам і статевими хромосомами;
2. моносомии по аутосомам і статевими хромосомами;
3. випадки полісоміі за статевими хромосомами;
4. полиплоидии;
5. структурні хромосомні аномалії (транслокації);
6. наявність маркерних хромосом;
7. поєднані варіанти хромосомної патології.

Пороки розвитку та хромосомні аномалії плоду

Як проводиться дослідження

Генетична діагностика ворсин хоріона при вагітності може виконуватися 2 методами. Спеціальної підготовки до дослідження не потрібно. Матеріал для дослідження (тканини плодового яйця) отримують шляхом вискоблювання матки після підтвердження по УЗД діагнозу завмерла (мимовільно перервалася) вагітності.

Цитогенетическое дослідження ворсин хоріона (класичне кариотипирование)

Суть методу полягає в аналізі хромосомного набору клітин ворсин хоріона за допомогою стандартного цитогенетичного аналізу. Важливою умовою виконання дослідження є наявність в ворсин хоріона живих клітин, здатних до мітотичного поділу. При вагітності, що завмерла в матеріалі може не виявитися таких клітин (особливо при порушенні умов зберігання і транспортування зразка), що робить проведення аналізу неможливим.

Крім того, низька якість виділених хромосом не завжди дозволяє генетику точно ідентифікувати варіант хромосомної патології і отримати достовірний результат.

Молекулярно-генетичні методи аналізу (array-CGH, ​​QF-PCR)

Можуть бути використані на всіх термінах вагітності і не вимагають наявності живих клітин в досліджуваному зразку (можлива робота з замороженим або висушеним матеріалом. Метод порівняльної геномної гібридизації (array-CGH) дозволяє визначати не тільки цельнохромосомние патології в каріотипі, але і мікроскопічні зміни копийности окремих ділянок хромосом (делеції, дуплікації). Використання молекулярно-генетичних методів дозволяє діагностувати міхурово занесення (аномальний продукт зачаття, при якому ембріон гине, а ворсинихоріона перероджуються в бульбашки, заповнені рідиною).

Так як для проведення даного методу дослідження можливе використання висушеного або замороженого матеріалу, скористатися ним може будь-яка жінка, яка проживає за межами Москви (зразок для дослідження і результат аналізу висилаються поштою).

Читати по темі: Методи і способи діагностики спадкових захворювань