Методи і способи діагностики спадкових захворювань

Чи не кожне генетичне захворювання виявляється з першого дня життя людини, деякі з них проявляють себе лише через кілька років. У зв’язку з цим дуже важливо проходити своєчасні дослідження на наявність генних патологій. Реалізувати таку діагностику можна і на етапі планування вагітності, і в період виношування дитини.

Біохімічний аналіз

Дозволяє встановлювати захворювання, пов’язані з спадковим порушенням обміну речовин. Метод має на увазі під собою аналіз крові людини, якісне і кількісне дослідження інших біологічних рідин організму.

Цитогенетичний метод

Виявляє причини генетичних захворювань, що криються в порушеннях в організації клітинних хромосом.

Молекулярно-цитогенетичний метод

Вдосконалений варіант цитогенетичного методу, що дозволяє виявити навіть мікрозміни і дрібні поломки хромосом.

Методи діагностики та профілактики спадкових хвороб

Сіндромологіческій метод

Генетичне захворювання у багатьох випадках може мати ті ж симптоми, які будуть співпадати з проявами інших, непатологічних хвороб.

Метод полягає в тому, що за допомогою обстеження генетика і спеціальних комп’ютерних програм з усього спектра симптомів виділяють тільки ті, які конкретно вказують на генетичне захворювання.

Молекулярно-генетичний метод

На даний момент є найбільш достовірним і точним. Дає можливість вивчати ДНК і РНК людини, виявляти навіть незначні зміни, в тому числі і в послідовності нуклеотидів. Використовується з метою діагностування моногенних хвороб і мутацій.

Ультразвукове дослідження (УЗД)

Для виявлення захворювань жіночої репродуктивної системи використовують УЗД органів малого таза. Для діагностики вроджених патологій і деяких хромосомних захворювань плода також використовують УЗД.

1. Відомо, що близько 60% мимовільних викиднів в першому триместрі вагітності, обумовлені тим, що у плода було генетичне захворювання. Організм матері, таким чином, позбавляється від нежиттєздатного ембріона. Спадкові генетичні захворювання можуть також спровокувати безпліддя, або повторювані викидні. Найчастіше жінці доводиться пройти безліч безрезультатних обстежень, поки вона не звернеться до лікаря-генетика.
2. Кращою профілактикою виникнення генетичного захворювання у плода є генетичне обстеження батьків під час планування вагітності. Навіть будучи здоровими, чоловік або жінка можуть носити в своєму генотипі пошкоджені ділянки генів. Універсальний генетичний тест здатний виявити більше ста захворювань, які засновані на генні мутації. Знаючи про те, що хоча б один з майбутніх батьків є носієм порушень, лікар допоможе підібрати адекватну тактику підготовки до вагітності і її ведення. Справа в тому, що генні зміни, які супроводжують вагітність, можуть завдати непоправної шкоди плоду і навіть стати загрозою для життя матері.
3. Під час вагітності жінки, за допомогою спеціальних досліджень, іноді бувають діагностовано генетичні захворювання плода, які можуть поставити питання про те, чи варто взагалі зберігати вагітність. Найбільш ранній термін діагностики даних патологій – 9-а тиждень. Здійснюється ця діагностика за допомогою безпечного неінвазивного ДНК тесту Panorama. Тест полягає в тому, що у майбутньої матері беруть кров з вени, за допомогою методу секвенування виділяють з неї генетичний матеріал плода і вивчають його на наявність хромосомних аномалій. Дослідження здатне виявити такі відхилення, як синдром Дауна, синдром Едвардса, синдром Патау, мікроделеціонние синдроми, патології статевих хромосом і ряд інших аномалій.
4. Дорослий ж людина, пройшовши генетичні тести, може дізнатися про свою схильність до генетичних захворювань. В такому випадку у нього буде шанс вдатися до ефективних профілактичних заходів і запобігти виникненню патологічного стану, спостерігаючи у фахівця.

Читати по темі: 9 хвороб, які ми можемо отримати «у спадок» від мами