Medical Answers – медичні відповіді та поради
Медичний, пізнавальний онлайн-журнал, консультант з питань здоров\\\\\\\\\\\\\\\’я
Генетика, наука, що вивчає спадковість і мінливість – властивості, притаманні всім живим організмам. Нескінченна різноманітність видів рослин, тварин і мікроорганізмів підтримується тим, що кожен вид зберігає в ряду поколінь характерні для нього риси: на холодному Півночі і в жарких країнах корова завжди народжує теля, курка виводить курчат, а пшениця відтворює пшеницю. При цьому живі істоти індивідуальні: всі люди різні, всі кішки чимось відрізняються один від одного, і навіть колоски пшениці, якщо придивитися до них уважніше, мають свої особливості. Два ці найважливіші властивості живих істот – бути схожими на своїх батьків і відрізнятися від них – і складають суть понять «спадковість» і «мінливість».
Хвороба Тея-Сакса (БТС) (також відома як GM2 гангліоліпідоз, дефіцит гексозамінідази або рання дитяча амавротическая ідіотія) – це аутосомно-рецесивне генетичне захворювання,яке…
Хвороба Ранд – Ослера – найбільш часта спадкова геморагічна вазопатій з вогнищевим тонкою стінок і розширенням просвіту мікросудин, неповноцінним місцевим…
Хвороба Помпі – рідкісна спадкова патологія, одна з форм лізосомних хвороб накопичення, що характеризується порушенням процесів розщеплення глікогену в нервових…
Хвороба Німана-Піка (Сфінгоміеліноз) – це спадкове захворювання, пов’язане з надмірною накопиченням жирів в різних органах і тканинах,
Хвороба Менкеса відноситься до спадкових генетичних захворювань і зустрічається з частотою 1 випадок на 40-350 тисяч новонароджених хлопчиків.
Хвороба Канавана – це спадково обумовлене захворювання, яке проявляється значним ураженням центральної нервової системи дитини.
Хвороба Гюнтера (вроджена ерітропоетіческая порфірія) – рідкісне спадкове захворювання, при якому відбуваються порушення пігментного обміну і накопичення в тканинах азотовмісного…
Симптоми хвороби Гоше Збільшення в розмірах печінки та селезінки: ступінь збільшення сильно варіюється (від незначного збільшення, яке межує з нормою,…
Хвороба Гірке – це спадкове захворювання, обумовлене дефектами ферментної системи печінки, що перетворює глюкозо-6-фосфат в глюкозу.
Анемія Фанконі – це генетичне захворювання, яке передається по аутосомно-рецесивним типом і характеризується порушенням кровотворення, формуванням злоякісних новоутворень, пороками розвитку,…