Хвороба Ранд – Ослера

Хвороба Ранд – Ослера – найбільш часта спадкова геморагічна вазопатій з вогнищевим тонкою стінок і розширенням просвіту мікросудин, неповноцінним місцевим гемостазу.

Успадковується дана патологія по аутосомно-домінантним типом з різною встречаемостью патологічного гена.

Причини

Причина захворювання до цих пір залишається невідомою. Що стосується механізму розвитку, то за сучасними уявленнями хвороба Ранд – Ослера – приклад судинної патології (з розладом анатомічної цілісності судин) з уродженою тенденцією до недостатнього розвитку кровоносних судин (судинна дисплазія). Така аномалія характеризується неповноцінністю мезенхіми.

Хвороба Ранд – Ослера – симптоми хвороби

Анатомічним субстратом хвороби є витончення судинної стінки з відсутністю еластичної і м’язової оболонок. Тому стінка є один ендотелій і оточена пухкою сполучною тканиною. В результаті цього з’являються артеріовенозні аневризми, які через легкої вразливості судинних стінок дають кровотечі.

Найчастіше хвороба морфологічно обумовлена наявністю множинних телеангіоектазій, що локалізуються на шкірі, слизовій мови, носа, бронхів, шлунково-кишкового тракту. У багатьох випадках хвороба Ранд – Ослера носить спадковий характер, передається за домінантним типом. Зустрічаються проте і спорадичні випадки захворювання.

Симптоми

Хоча неповноцінність мезенхимальной основи мікросудин генетично обумовлена, телеангіоектазій в ранньому дитячому віці не видно і починають формуватися лише до 6-10 років, частіше за все на крилах носа, слизовій оболонці губ, ясен, язика, щік, шкірі волосистої частини голови і вушних мочок. З віком число і поширеність ангіектази зростають, кровоточивість з них зустрічається частіше і буває важче.

У класичному описі В. Ослера виділені три типи телеангіоектазій:

• ранній – телеангіоектазій у вигляді невеликих неправильної форми цяток;
• проміжний – у вигляді судинних павучків;
• вузлуватий тип – у вигляді яскраво-червоних круглих або овальних вузликів діаметром 5-7 мм, які виступають над поверхнею шкіри або слизової оболонки на 1-3 см.

У хворих старше 25 років часто виявляються ангіектази 2 або всіх 3 типів. Всі вони відрізняються від інших утворень тим, що бліднуть при натисканні і наповнюються кров’ю після припинення тиску.

У більшості хворих телеангіектазії спочатку з’являються на губах, крилах носа, на щоках, над бровами, на мові, яснах, слизовій оболонці носа (при риноскопії погано виявляються навіть при кровотечах). Потім вони можуть виявлятися на будь-яких ділянках шкіри, включаючи волосяну частину голови і кінчики пальців. Іноді вони добре видно під нігтями, можуть утворюватися і на слизових оболонках зіва, гортані, бронхів, на всьому протязі шлунково-кишкового тракту, в нирках і в сечовивідних шляхах, в піхву.

У більшості випадків геморагічні явища починаються з носових кровотеч, дуже схильних до загострень. Може довго кровоточити лише один носовий хід, а іноді чергуються кровотечі різних локалізацій.

Інтенсивність і тривалість кровотеч дуже різні – від порівняно необільних і не дуже тривалих до надзвичайно наполегливих, що тривають майже безперервно протягом багатьох днів і тижнів, що призводять до крайньої анемізації хворих. Відомі випадки, коли, незважаючи на кваліфіковану оториноларингологічній допомогу, хворі вмирали від носових кровотеч.

Стійке розширення дрібних судин шкіри

Такі ж наполегливі і небезпечні кровотечі спостерігаються і з телеангіектазії іншої локалізації: легенево-бронхіальної, шлунково-кишкової. Діагноз в подібних випадках встановлюється при ендоскопічному дослідженні. В окремих випадках зареєстровані також крововиливи в мозок і у внутрішні органи.

Вроджена неповноцінність судин внутрішніх органів проявляється артеріовенозними аневризмами, які найчастіше локалізуються в легенях. При цьому клініка включає в себе поява задишки, поліглобуліі, у хворих відзначаються цианотично-червоний колір обличчя, ін’єкція судин склер. Рідше аневризми з’являються в печінці, нирках, селезінці. Ці артеріовенозні аневризми насилу розпізнаються, часто трактуються як інші захворювання (від еритреми до туберкульозу або пухлин легенів, вроджених вад серця). Тривало існуючий ангиоматоз органів може призвести до тяжких і незворотних змін в них прогресуванню легенево-серцевої недостатності, хронічної ниркової недостатності. Але серед причин смерті особливо переважають наполегливі кровотечі з важкої постгеморагічної анемією і серцевою недостатністю.

Діагностика

Діагностика хвороби Ранд – Ослера не представляє труднощів при видимих телеангіектазіях. Діагностиці сприяють ендоскопічні дослідження.

Дослідження системи гемостазу не виявляється істотних порушень, здатних пояснити кровотечі. Можливі лише вторинні реактивні зміни, зумовлені крововтратою (помірна гіперкоагуляція, тромбоцитоз), анемією або, навпаки, поліглобуліі при артеріовенозному шунт. Разом з тим при множинних телеангіектазіях можлива поява ознак внутрішньосудинного згортання крові (коагулопатія споживання) з тромбоцитопенією.

Лікування

Появі і посилення кровоточивості, особливо носових кровотеч, сприяють риніти та інші запальні захворювання слизових оболонок, на яких розташовані телеангіектазії, їх механічні травми (навіть дуже легкі), стресові ситуації, розумовий і фізичне перенапруження, прийом алкоголю і гострої їжі, особливо з оцтом, який порушує агрегаціютромбоцитів, прийом ацетилсаліцилової кислоти та інших дезагрегантов (препаратів, що перешкоджають згортанню крові), недостатній сон, робота в нічний час. Все це потрібно враховувати при вихованні дітей і підлітків з телеангіектазії, виборі спортивних занять, професії, при працевлаштуванні та ін.

Для зупинки кровотеч використовують локальні впливу. Тугі тампонади носа малоефективні, травмують слизову оболонку, сприяють більш рясним і небезпечним подальшим кровотеч, що виникають негайно або незабаром після видалення тампона. Місцеві зрошення кровоточить слизової оболонки тромбопластином, тромбіном, лебетокс (стіпвен, рептілаза), перекисом водню недостатньо надійні і в кращому випадку лише на деякий час зупиняють або зменшують кровотечу. Кращий ефект дає зрошення порожнини носа (за допомогою гумової груші або шприца) охолодженим 5-8% -ним розчином амінокапронової кислоти, який завжди повинен бути у хворого в холодильнику.

Припікання слизової оболонки носа (трихлороцтової і хромової кислотами, нітратом срібла, діатермокоагуляцією) не попереджають повторних кровотеч, а в ряді випадків сприяють їх почастішання. Тимчасовий ефект дають відшарування слизової оболонки носа і перев’язка призводять артерій – верхньощелепної, гратчастої. Проте до таких втручань доводиться вдаватися за життєвими показаннями при профузний кровотечах. З локальних впливів більш ефективно заморожування.

Хвороба рандом Ослера-Вебера (синдром, ангиоматоз): лікування

Первинну зупинку кровотечі забезпечує введення в порожнину носа гемостатичного тампона або стислій поролоновою губки, змоченою в рідкому азоті. На другому етапі проводять деструкцію телеангіектазії за допомогою кріоаплікатора з циркуляцією азоту (температура наконечника -196 ° С); час кожного заморожування -30-90 с. На третьому етапі проводять 4-8 сеансів (з проміжками в 1-2 дня) односекундного розпилень рідкого азоту в порожнині носа, що усуває сухість слизової оболонки і утворення на ній кірок. Тривалість ефекту такого лікування коливається від декількох місяців до 1 року і більше.

До хірургічного лікування доводиться вдаватися при частих і дуже рясних шлунково-кишкових, бронхо-легеневих, ниркових та інших кровотечах. Однак у зв’язку з формуванням нових ангіектази через деякий час ці кровотечі можуть відновлюватися.

Загальні терапевтичні впливу при хвороби Ранд – Ослера малокорисні. Геморагічний синдром іноді пом’якшується при призначенні естрогенів або тестостерону (гормональних препаратів):

1. вікасол,
2. хлорид кальцію,
3. желатин,
4. гемофобін,
5. дицинон,
6. амінокапронова кислота не знімають і не запобігають кровотеч.

Артеріовенозні аневризми слід видаляти хірургічним шляхом можливо раніше, до розвитку незворотних циркуляторних і дистрофічних змін в органах.

Читати по темі: Носова кровотеча