Муковісцидоз – що це за хвороба: причини, симптоми, лікування

Симптоми муковісцидозу у дітей та дорослих

Муковісцидоз – що то за хвороба? Це генетична патологія, що передається за аутосомно-рецесивним типом. Для захворювання характерне порушення секреції екзокринних залоз та роботи життєво важливих органів. Переважно уражені дихальна та травна системи.

Причини муковісцидозу легень: внаслідок мутації генів порушується структура білка, згущується секрет більшості залоз зовнішньої секреції, ускладнюється його евакуація, а це спричинює виражені вторинні зміни в органах дихання. У бронхах розвивається хронічний запальний процес, мокротиння стає густим і в’язким, застоюється, формуються бронхоектази. Пацієнти, які страждають на муковісцидоз легень, схильні до розвитку хронічного запального процесу в бронхах. Всі ці зміни з часом призводять до гіпоксії та формування легеневого серця.

Ознаки муковісцидозу у дорослих та дітей

Захворювання проявляється різноманітною клінічною симптоматикою. Наприклад, у новонароджених муковісцидоз може виявлятися меконіальним ілеусом із розвитком кишкової непрохідності.

Симптоми муковісцидозу у дітей 1-2 років:

1. кашель;
2. ціаноз;
3. відділення густого мокротиння;
4. задишка.

При ураженні бронхопульмональної системи поступово формується клінічна картина обструктивного бронхіту, бронхоектатичної хвороби, емфіземи легень, інфекційно-залежної бронхіальної астми. У дітей віком 5-15 років захворювання часто проявляється кишковими кольками. Хворі скаржаться на здуття, біль у животі, багаторазове блювання.

Ознаки муковісцидозу у дорослих при легеневій формі захворювання:

• болісний нападоподібний кашель;
• виділення в’язкого слизово-гнійного мокротиння;
• задишка;
• ознаки хронічного риніту – чхання, виділення з носа тощо;
• слабкість, зниження працездатності;
• блідість шкіри;
• ціаноз слизових оболонок.

У таких пацієнтів спостерігаються хронічний обструктивний бронхіт, часті пневмонії, бронхоектази, емфізема легень, легеневе серце. Позалегеневі прояви муковісцидозу – ураження печінки та жовчовивідних шляхів, підшлункової залози, порушення функції статевих залоз.

Діагностика муковісцидозу

Аналізи крові при муковісцидозі (визначення рівня глюкози в крові, печінкові показники) показують, чи є ускладнення, спричинені захворюванням. Аналіз на кислотність та гази дозволяє визначити рівень вуглекислого газу та кисню в крові.

Діагностика муковісцидозу у новонароджених полягає у неонатальному скринінгу. У крові малюків визначають кількість імунореактивного трипсиногену (травного ферменту). Якщо його рівень перевищує норму, це свідчить про наявність муковісцидозу. Для підтвердження діагнозу додатково проводять генетичний тест. Пренатальну діагностику проводять з 20 тижнів вагітності шляхом визначення ізоензимів лужної фосфатази в навколоплідних водах.

Муковісцидоз – що це за хвороба: причини, симптоми, лікування

Потова проба при муковісцидозі виконується за допомогою стимуляції потовиділення в області передпліччя (проводять електрофорез із пілокарпіном). Далі у поті визначають кількість хлоридів. Для отримання достовірних результатів збирають щонайменше 50 мг поту. Якщо концентрація хлоридів більше 100 ммоль/л, діагноз вважають достовірним, понад 60 ммоль/л – ймовірним. При прикордонному значенні рекомендують додатково провести пробу із преднізолоном.

Також застосовують низку інших методів дослідження:

• спірографію;
• рентгенологічне дослідження;
• комп’ютерну томографію;
• бронхографія;
• бронхоскопію;
• аналіз мокротиння;
• аналіз калу.

Лікування хворих на муковісцидоз

Клінічні рекомендації при муковісцидозі залежать від форми та стадії захворювання. При ураженні бронхопульмональної системи терапія допомагає зняти запалення та покращити дихання. Слід зазначити, що універсального протоколу лікування немає – у кожному конкретному випадку розробляється індивідуальна схема.

Терапія включає:

• постуральний дренаж та дихальну гімнастику, які допомагають відходженню густого мокротиння;
• антибактеріальну терапію;
• інгаляційні бронходилятатори (бронхорозширювальні препарати);
• муколітики;
• полівітаміни.

При пневмотораксі потрібна кваліфікована хірургічна допомога в умовах стаціонару. У термінальній стадії хвороби показано трансплантацію легень.

Допомога при кишковій формі муковісцидозу включає:

• призначення ферментних препаратів, проносних засобів, полівітамінів, мікроелементів;
• дієтотерапію. Вона має на увазі білкову дієту без обмеження жирів з перевищенням вікової норми калорій на 10-15%;
• контроль маси тіла.

Лікування хворих на муковісцидоз вимагає комплексного підходу і проводиться в спеціалізованих центрах. Лікарські огляди повинні проходити не рідше одного разу на три місяці. Пацієнт здає загальні аналізи крові та сечі, аналіз мокротиння (на флору та чутливість до антибіотиків), аналіз калу, після чого лікар коригує лікувально-реабілітаційний режим.