Види генетичних захворювань людини і ключові методи їх виявлення

Види генетичних захворювань людини і ключові методи їх виявлення

16.01.2021 Off By admin

Залежно від того, чим викликане генетичне захворювання, лікар вибирає і методи обстеження пацієнта. Розглянемо основні групи патологій.

Хромосомні хвороби

Причиною цих генетичних захворювань є порушення в кількісному складі хромосом або в їх будові. Наприклад, при наявності додаткової (третьої) 21-ої хромосоми формується синдром Дауна. Причиною синдрому Шершевского-Тернера є наявність лише однієї Х-хромосоми у жінок. А якщо у чоловіка статеві хромосоми присутні в поєднанні XXY, а не XY, то йому ставиться синдром Клайнфельтера.

  • Багато хромосомні порушення, наприклад, подвоєння або потроєння, несумісні з життям. Найчастіше зародки гинуть в утробі, а народилися діти живуть всього кілька дні. У той же час бувають випадки, коли у людини є різні види клітин: несучі патологічні хромосоми і не мають цих порушень. Це явище носить назву «мозаицизм», і тоді патологія може проявлятися в меншій мірі або практично не проявлятися.
  • Для діагностики проводять кариотипирование. Як приклад можна привести синдром Клайнфельтера – рідкісне генетичне захворювання, яким страждають чоловіки. Зовні воно виражається в евнухоподобной зовнішності, збільшенні грудних залоз, порушення статевої функції. Докладне вивчення складу статевих хромосом допомагає визначити, яке саме порушення сталося у пацієнта (зайвих Х-хромосом може бути кілька). Залежно від каріотипу варіюється і ступінь вираженості ознак захворювання.
  • Може бути порушено і будова хромосом, а не тільки їх кількість. У процесі поділу клітин, якщо «щось піде не так», відбувається втрата частини хромосоми або, навпаки, подвоєння будь-якого ділянки. Хромосома може розвернутися на 180 градусів (інверсія), або її кінці утворюють кільце. Наприклад, синдром котячого крику – це наслідок перебудови п’ятої хромосоми. Діти, що народилися з такою патологією, специфічно кричать (звук нагадує нявкання кішки). Зазвичай вони гинуть в перші роки життя, так як патологія проявляється численними вадами розвитку внутрішніх органів.

Пацієнтам з хромосомними захворюваннями призначають цитогенетическое обстеження. Зазвичай йому піддаються і батьки, щоб встановити, чи має місце успадковується патологія або ж це одиничний випадок.

Види генетичних захворювань людини і ключові методи їх виявлення

Види генетичних захворювань людини і ключові методи їх виявлення

Генні мутації

Порушення можуть відбутися не в хромосомі, а лише на одному її ділянці. Тоді ми говоримо про генну мутації. Ці захворювання називаються моногенними, до них, зокрема, відносяться багато порушень метаболізму: муковісцидоз, фенілкетонурія, андрогенітальним синдром і т.д. Багато з цих захворювань можуть бути виявлені при обов’язковому скринінгу всіх немовлят у пологовому будинку. Дитина, у якого є відхилення від норми, може бути направлений на додаткове генетичне обстеження. А прийняті вчасно заходи дозволяють в деяких випадках запобігти розвитку серйозних порушень.

У той же час існують захворювання, викликані генними мутаціями, які не проявляються яскраво і однозначно. Як приклад можна привести синдром Вольфрама, який дебютує як цукровий діабет в ранньому віці, потім проявляється погіршенням зору або слуху. Лікар може підтвердити синдром тільки за результатами генетичної експертизи.

Мультифакторіальні генетичні хвороби

Вони виявляються при ДНК-ідентифікації. Аналіз підтверджує наявність або відсутність схильності практично до будь-якої патології: від цукрового діабету до формування різних залежностей. Так як роль генетичних факторів і факторів зовнішнього середовища в розвитку захворювань різна не тільки для кожної патології, але і для кожного пацієнта, рекомендації тут можуть бути тільки строго індивідуальними, зробленими на підставі результатів аналізів.

Останнім часом нерідкі появи інформації про експрес-тестах, що дозволяють визначити порушення в структурі ДНК безпосередньо в день аналізу. Зокрема, вчені з Данії створили «світиться ДНК-тест», який дає результат протягом шести годин.

Читати по темі: Пороки розвитку та хромосомні аномалії плоду