Брахидактилия: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика

Брахидактилия – патологія атипового формування ніг або рук, укорочені пальці. Найчастіше супроводжується з сімфалангізмом і деякими формами синдактилії.

Види

Поділу брахидактилия виражаються різними ступенями розвитку і, тому, діляться на наступні типи:

1. Тип А, коли середні пальці руки укорочені і викривлені, з’являється дисплазія пластинок нігтів;
2. Тип В, ​​коли фаланги на кінцях стоп і кистей є недорозвиненими, видно як другий і третій палець зрощуються, є патології при утворенні зубів, кісток хребта і черепа;
3. Тип С, коли ми помічаємо недорозвинення п’ясткових кісток, середніх фаланг пальців. У дітей, які страждають на дану патологію спостерігалися низький зріст і гальмування в розумовому розвитку;
4. Тип D, коли великі пальці кінцівок людського організму скорочуються в розмірах;
5. Тип Е – при даному типі ключиця і п’ястно кістки не розвиваються;

Сьогодні однією з найважчих форм захворювання брахидактилия вважається тип B, самим рідкісним типом – Е, а зустрічається найчастіше випадки захворювання типу D.

Причини

Патологія об’єднує в собі мутацію в генетиці. Досить одного домінантного гена у батьків для того, щоб передати дефектний ген.

Брахидактилия: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика

Симптоми

Хвороба в основному характеризується короткопалий. Цей дефект має не тільки косметичний значення, а й значно впливає на функціональність кінцівок. Крім того, брахидактилия може поєднуватися з розщепленням або сплюснутостью пальців, їх з’єднанням, тугоподвижностью суглобів, м’язовою слабкістю, відсутністю нігтьових пластин.

Ізольована брахидактилия не може бути причиною штучного переривання вагітності. Якщо присутні супутні синдроми, рішення приймається індивідуально.

Діагностика

• Здійснюється в перинатальному і постнатальному періоді. Головними діагностичними методами є променеві способи візуалізації кісток і діагностика ДНК.
• У першому випадку застосовується тривимірне ультразвукове обстеження, проведене на 20-24 тижні вагітності. Новонародженому діагноз ставиться після проходження рентгенографії і на основі клінічного обстеження травматологом-ортопедом. Для обох випадків складається родовід і проводиться її аналіз.

Лікування

Усунути першопричину хвороби в даний час неможливо, тому для лікування застосовують як консервативні, так і хірургічні методики, де останні є єдино ефективними.

Вони спрямовані на відновлення рухової активності та на естетичний результат. У зв’язку з цим усуваються міжфалангові зрощення, виконується кісткова, сухожильно-м’язова і шкірна пластика, збільшуються лінійні розміри стоп і кистей. Застосовують наступні оперативні техніки: дистракцію, поллінізацію, аутотрансплантацию пальця стопи на кисть. Таким чином, в обов’язковому порядку потрібно консультація хірурга і ортопеда.

Консервативне лікування спрямоване на поліпшення роботи м’язово-зв’язкового апарату, при цьому застосовуються фізіотерапевтичні маніпуляції, наприклад, лікувальна фізична культура, курси масажу. Їх слід розглядати як додаткові заходи, що застосовуються в післяопераційному періоді з профілактичною метою, щоб запобігти вторинну деформацію дрібних суглобів.

Профілактика

Специфічних профілактичних заходів не існує. З метою визначення ймовірності народження дитини з даним дефектом слід записатися на прийом до генетика. Медико-генетична консультація розповість про ризик появи малюка з відхиленням.

Читати по темі: Синдром Альстрема. Причини, симптоми, лікування