Анірідія – рідке генетичне захворювання

Анірідія – рідке генетичне захворювання

24.01.2019 Off By admin

Анірідія – це рідкісне, в більшості випадків генетично детерміноване захворювання очей, для якого характерно повна або часткова відсутність райдужної оболонки. Клінічно проявляється зниженням гостроти зору, горизонтальним ністагмом і світлобоязню. Для діагностики захворювання необхідно провести огляд переднього відділу очного яблука, офтальмоскоп, тонометри, гоніоскопію, ультразвукову біомікроскопію, досліджувати клінічну рефракцію. Встановити етіологію анірідія можна за допомогою генетичного тестування. Специфічне лікування анірідія грунтується на трансплантації штучної райдужки.

Причини анірідії

Етіологічним фактором розвитку вродженої анірідія є мутація гена PAX6, що локалізується на 11 хромосомі. Даний ген кодує фактори транскрипції, які на етапі ембріогенезу індукують розвиток очного яблука, а також регулюють процеси диференціації органів центральної нервової системи, носа, підшлункової залози. У разі патології експресії гена PAX6 порушується формування анатомічних структур очного яблука, яке відбувається на 12-14 тижні гестації. Причиною розвитку анірідія може виступати травматичне пошкодження очей, що супроводжується відривом райдужної оболонки біля кореня.

Патогенез даного захворювання безпосередньо залежить від ступеня функціональної активності алелей гена PAX6. Протягом диференціації райдужки знижується ступінь експресії білкових структур цитокератинів і факторів адгезії. У свою чергу, втрачається здатність клітин до міграції з нервового гребеня до місця формування строми райдужної оболонки.

Відсутність райдужки при анірідії

Відсутність райдужки при анірідії

При низького ступеня експресії гена не відбувається на належному рівні диференціація кришталика і пігментного епітелію сітківки, що є передумовою до комбінації вродженої катаракти і анірідія. При залученні в патологічний процес кута передньої камери ока і трабекулярного апарату розвивається вроджена глаукома. У більш зрілому віці глаукома виникає через утворення синехій. Також в ролі фактора, що грає роль в розвитку анірідія, виступає дефіцит лімбальних стовбурових клітин.

Симптоми анірідії

За походженням в офтальмології виділяють вроджену і придбану (травматичну) форми анірідія. Симптоми травматичної ірідереміі залежать від ступеня пошкодження райдужної оболонки. З клінічної точки зору виділяють повну, часткову і комбіновану з Гіллеспі і WARG-синдромом анірідія.

  1. Повна форма захворювання характеризується наявністю невеликих залишків кореня райдужки. Клінічно захворювання проявляється зниженням гостроти зору, що пов’язано з недорозвиненням структур очного яблука. Ступінь зниження гостроти зору безпосередньо залежить від наявності в анамнезі катаракти, глаукоми та кератопатії. Відсутність райдужної оболонки призводить до підвищеної світлочутливості. Одним із симптомів повної анірідія є горизонтальний ністагм в поєднанні з косоокістю.
  2. Для часткової анірідія властива та ж симптоматика, що і для повної форми патології. Але в зв’язку з тим, що для захворювання характерна легка ступінь гіпоплазії строми райдужної оболонки, клінічні прояви слабо виражені.
  3. WARG-синдром, крім анірідія, включає в себе пухлина Вільмса (злоякісна нефробластома), захворювання сечостатевої системи і затримку психічного розвитку. Часто в даний симптомокомплекс входить панкреатит і хронічна ниркова недостатність. Зовнішній вигляд пацієнтів може супроводжуватися гемігіпертрофіей (гіпертрофією м’язового апарату однієї з половин тіла). На ранніх етапах розвитку синдром може не мати виражених клінічних проявів, що є причиною гиподиагностики.
  4. Синдром Гіллеспі характеризується поєднанням анірідія з клінічною картиною атаксії мозочка і розумової відсталості. У низки пацієнтів відзначають птоз, зниження слуху і стеноз клапана легеневої артерії.

Діагностика анірідії

У комплекс діагностичних заходів при анірідія включають:

  • візуальний огляд передніх відділів очей,
  • офтальмоскоп,
  • тонометри,
  • гоніоскопію,
  • дослідження клінічної рефракції,
  • ультразвукову біомікроскопію.

Генетичний аналіз дозволяє визначити причину розвитку анірідія. Його проводять тільки в разі вроджених форм захворювання.

При огляді передніх відділів очей не вдається візуалізувати райдужну оболонку. В окремих випадках спостерігаються невеликі скупчення райдужки, що найбільш характерно для травматичної або часткової анірідія. Методом офтальмоскопии вдається виявити гіпоплазію центральній частині сітківки та зорового нерва, що властиво для повної форми анірідія.

Тонометрія дозволяє виміряти внутрішньоочний тиск (ВОТ). Підвищення ВГД вище толерантних значень є фактором ризику глаукоми. Пацієнтам з анірідія рекомендовано вимірювати ВДГ за допомогою приладу ICare, що дозволяє провести маніпуляцію без анестетиків. З метою профілактики розвитку глаукоми необхідно проводити тонометри і офтальмоскопію в динаміці. Гоніоскопія потрібна пацієнтам з підвищеним ВДГ для додаткового огляду передньої камери ока.

Анірідія - причини, симптоми

Анірідія – причини, симптоми

Дослідження клінічної рефракції у пацієнтів з анірідія проводиться методом скіаскопіі, прямої офтальмоскопії або рефрактометрії. Залежно від супутньої патології може виявлятися емметропіческім, гіперметропіческій і міопічний рефракція. Метод ультразвукової біомікроскопії дозволяє оцінити залишкову тканину райдужної оболонки і досліджувати очне дно у хворих на катаракту або кератопатію.

Генетичні аналізи для підтвердження спадкової анірідія включають проведення FISH-тесту і дослідження на визначення типу дефекту гена PAX6. Проведення FISH-тесту необхідно для виключення WARG-синдрому. До моменту проведення генетичного аналізу необхідно 1 раз в 3 місяці проводити УЗД нирок і органів малого тазу. В якості додаткових методів дослідження застосовується оптична когерентна томографія, зорові викликані потенціали і топографія рогівки.

Лікування анірідії

Специфічне лікування анірідія грунтується на імплантації штучної райдужки. Протез виготовлений зі спеціального гідрогелю з отвором, відповідним зіниці. Колір штучної райдужки підбирають відповідно до кольором очей пацієнта. Оперативне втручання проводиться за допомогою транссклеральной хірургічного доступу.

Імплантація штучної райдужки показана пацієнтам з травматичної анірідія. При вроджених формах захворювання оперативне втручання проводиться тільки в тому випадку, якщо ризик пошкодження рогівки є мінімальним. При поєднанні анірідія з катарактою тактика операції зводиться до імплантації протеза, що заміщає, як райдужку, так і кришталик.

Вроджена анірідія

Вроджена анірідія

Симптоматичне лікування включає в себе використання косметичних контактних лінз для приховування дефекту райдужної оболонки. При підвищенні внутрішньоочного тиску рекомендовано використовувати краплі з групи інгібіторів карбоангідрази, простагландинів і бета-блокаторів. Для профілактики розвитку кератопатії необхідно використовувати зволожуючі краплі і гелі. Всім пацієнтам необхідно носити сонцезахисні окуляри, які забезпечують 100% блокування ультрафіолетових променів.

Читати по темі: Ячмінь на повіках