Хвороба Вільсона-Коновалова

Хвороба Вільсона-Коновалова

25.01.2019 Off By admin

Хвороба Вільсона – це важка спадкова патологія обміну міді в організмі, при якій мідь відкладається у внутрішніх органах. У Росії ця хвороба відома як хвороба Вільсона-Коновалова.

Ознаки

Хвороба Вільсона розвивається повільно. Виділяють два варіанти захворювання – печінковий і неврологічний. Печінковий варіант проявляється досить рано, у віці приблизно 11 років у дитини розвивається цироз печінки. При цьому дитина відчуває біль в області печінки, що підсилюється при фізичному навантаженні або неправильному харчуванні, нудоту, гіркота в роті. Його турбує свербіж шкіри, а на шкірі висипають судинні зірочки – телеангіоектазії. Мова стає малиновим, «лаковим», шкіра і склери – жовтуватими. Пальці за формою нагадують барабанні палички. Можливі асцит і набряки.

Неврологічний варіант розвивається пізніше, приблизно у віці 19 років. Зазвичай він починається з неврологічних симптомів – людині стає важко виконувати дрібні рухи, з’являються проблеми з промовою, вона сповільнюється і стає змащеній. Руки, ноги і тулуб тремтять. Такі люди насилу ходять, роблять багато мимовільних рухів, вони уповільнені, м’язовий тонус при цьому підвищений. Через деякий час у страждаючих хворобою Вільсона знижуються увагу і пам’ять, розвивається депресивний розлад.

Хвороба Вільсона - Сучасні класифікації та стандарти лікування

Хвороба Вільсона – Сучасні класифікації та стандарти лікування

Характерна ознака хвороби Вільсона – кільце Кайзера-Флейшера – зелено-бурий ободок по зовнішньому краю рогівки ока. Він виникає через відкладення міді в рогівці.

Також при хворобі Вільсона можливі ураження нирок, міокарда, ендокринних залоз, підшлункової залози. Можливо і ураження суглобів.

Опис

У 1883 році німецький лікар Карл Фрідріх Отто Вестфаль описав захворювання, яке назвав псевдосклероз, так як за симптомами воно було схоже на розсіяний склероз. Характерні ознаки цього захворювання – мимовільні рухи, підвищений м’язовий тонус, відсутність міміки і порушення психіки. Пізніше, в 1912 році англійський невролог Семюель Вільсон описав захворювання, при якому відбуваються характерні зміни в головному мозку і печінки, і назвав його лентикулярной дегенерацією. Пізніше з’ясувалося, що псевдосклероз і Лентікулярная дегенерація – це різні форми одного і того ж захворювання. А в 1960 році радянський невропатолог Н.В. Коновалов запропонував для нього назву гепато-церебральна дистрофія.

Це досить рідкісне захворювання, на нього страждають 3 людини на 100 000 населення, причому в суспільстві, в якому поширені близькоспоріднені шлюби, воно зустрічається частіше. Захворювання починається у віці 11-25 років. Однак це захворювання може розвинутися і у літніх. Але при цьому у них немає кільця Кайзера-Флейшера і неврологічних симптомів. Чоловіки страждають цим захворюванням частіше, ніж жінки.

Причина захворювання – мутація в 13-й хромосомі. Саме там знаходиться ген, який відповідає за правильний обмін міді в організмі. Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Тобто, для того, щоб хвороба проявилася, дитина повинна отримати по одному рецесивним (що виявляється тільки при наявності такого ж парного гена) гену від батьків. Часто захворювання починається після будь-якого поштовху ззовні – вірусного гепатиту, зловживання алкоголем, гепатотоксинів.

В організмі дорослої людини міститься приблизно 100-200 мг міді. Вона бере участь в процесі кровотворення, нормалізує роботу ендокринної системи, зміцнює стінки кровоносних судин, покращує травлення, бере участь в побудові білків, зміцнює кістки, має протимікробну і протизапальну дію, впливає на пігментацію шкіри і волосся. У добу дорослій людині необхідно 1-2 мг міді, вагітним жінкам – 2-2,5 мг, дітям, залежно від віку, – від 1 до 3 мг.

Найбільше міді – в печінці, нирках, головному мозку і серці. Приблизно 90% її пов’язано з церулоплазміном (білком плазми крові). Виводиться вона з жовчю. Однак якщо міді стає більше, ніж білків, які її пов’язують, мідь накопичується в печінці. Це призводить до запалення печінки, пізніше до її фіброзу, ще пізніше – до її цирозу. Крім того, незв’язана мідь потрапляє в кров і циркулює по всьому організму, відкладаючись в різних органах – в серце, рогівці ока, нирках, головному мозку.

Через відкладення міді в органах порушується їх робота. При відкладенні міді в серце розвивається кардіоміопатія, при відкладенні її в нирках розвивається синдром Фанконі (порушення функції ниркових канальців), при відкладенні в печінці розвивається цироз печінки або печінкова недостатність, при відкладенні в мозку розвиваються нейропсихічного порушення. Також наслідками неправильного метаболізму міді може бути порушення толерантності до глюкози (цукровий діабет), атеросклероз і розширення кровоносних судин (аневризма).

Хвороба Вільсона-Коновалова - Хвороби печінки

Хвороба Вільсона-Коновалова – Хвороби печінки

Діагностика

Для постановки правильного діагнозу потрібно пройти обстеження у гастроентеролога і офтальмолога.

Також необхідно зробити загальний і біохімічний аналізи крові, загальний аналіз сечі. Зміни в показниках цих аналізів неспецифічні, однак вони допомагають з’ясувати, як далеко зайшла хвороба, і які органи вражені. Для підтвердження діагнозу потрібно з’ясувати вміст міді і церулоплазміну в сироватці крові і кількість міді, що виділяється з сечею за добу. Іноді проводять генетичне дослідження на наявність мутацій певних генів.

Крім того, роблять дуплексне сканування судин печінки, ехокардіографію, ультразвукове визначення рідини в черевній порожнині і комплексне ультразвукове дослідження внутрішніх органів.

Лікування

Лікування при хворобі Вільсона довічне. Зазвичай для цього використовують хелатирующие з’єднання – речовини, що утворюють з міддю міцні комплекси і виводять її з організму. Зазвичай це D-пеніциламін. Лікування призначається тільки після ретельного обстеження і підбору правильної дози цього препарату. Іноді для лікування використовують солі цинку.

Якщо хвороба зайшла далеко, необхідна трансплантація печінки.

При відсутності лікування пацієнт гине через 5-14 років. Основна причина смерті – шлунково-кишкові кровотечі.

Спосіб життя

Які страждають на хворобу Вільсона повинні відмовитися від алкоголю. Вони не повинні приймати препарати, токсичні для печінки. Важливо дотримуватися дієти, лікарі призначають їм стіл 5а, і обмежувати надходження міді в організм.

З раціону слід виключити продукти з високим вмістом міді в організмі:

  • баранину;
  • свинину;
  • печінку, нирки;
  • морепродукти;
  • горіхи;
  • гриби;
  • картопля;
  • шоколад;
  • какао;
  • житній хліб;
  • мінеральну воду.

Не можна готувати їжу в мідному посуді.

Профілактика

Єдина можлива профілактика хвороби Вільсона – генетичне консультування батьків. Цю процедуру варто пройти всім родичам страждає на це захворювання.

Читати по темі: Гострий мієлоїдний лейкоз