Гіпертрофічна кардіоміопатія

Етіологія

Більшість випадків ГКМП носить спадковий характер. Відомо щонайменше 50 різних мутацій, які передаються по аутосомно-домінантним типом успадкування; спонтанні мутації зустрічаються часто. Ймовірна частота ГКМП 1 на 500 чоловік, фенотипічні прояви захворювання можуть значно варіювати.

Придбана ГКМП зустрічається рідко. Захворювання може розвиватися у хворих з акромегалію, феохромоцитомою і нейрофіброматозом.

Діагноз

1. Клінічні дані (синкопальні стани і шум).
2. Ехокардіографія і / або МРТ

Можливий діагноз ставлять на підставі типового шуму і симптомів. Підозра посилюється, якщо пацієнт має в анамнезі незрозумілі непритомність або в сімейному анамнезі незрозумілі раптові смерті. Безпричинний непритомність у молодих спортсменів повинен завжди спричинити за собою обстеження для виключення ГКМП. Цю патологію необхідно відрізняти від аортального стенозу і ІХС, які можуть супроводжуватися подібними симптомами. Виконують ЕКГ, двомірну ехокардіографію і / або МРТ (кращі неінвазивні дослідження).

Рентгенографію грудної клітини виконують часто, але зазвичай вона не показує патологічних змін, оскільки відсутній розширення шлуночків (хоча ліве передсердя може бути збільшено). Хворих з непритомністю або стійкими аритміями необхідно обстежити в умовах стаціонару. Тест з фізичним навантаженням і холтерівське моніторування можуть бути інформативні у хворих, віднесених до групи високого ризику, хоча точна ідентифікація таких пацієнтів є важким.

Гіпертрофічна кардіоміопатія: діагностика та лікування

При ЕКГ зазвичай виявляють ознаки гіпертрофії ЛШ (наприклад, зубець S у відведенні V1 плюс зубець R у відведенні V5 або V6> 35 мм).

1. Дуже глибокі септальних зубці Q у відведеннях I, aVL, V, V5 і V6часто виявляються при асиметричній септальних гіпертрофії. При ГКМП іноді присутній комплекс QRS у відведеннях V1 і V2, що імітує перенесений раніше септальний ІМ.
2. Зубець Т зазвичай не відповідає нормі, найбільш часто виявляється глибокий симетричний негативний зубець Т у відведеннях I, aVL, V5 і V6. Часто зустрічається депресія сегмента ST в тих же відведеннях (особливо при апикальной облітеруючий формі).
3. Зубець Р більшості випадків широкий, розширений і зазубрений у відведеннях II, III aVF II, III і aVF, а у відведеннях V1 і V2 двофазний, що вказує на гіпертрофію лівого передсердя. Підвищений ризик розвитку феномена предвозбужденія при синдромі Вольффа-Паркінсона-Уайта, який призводить до аритмії. Часті блокади ніжок грубка Гіса.
4. Двомірна допплерівська ехокардіографія допомагає диференціювати форми кардіоміопатії Форми кардіоміопатії) і визначити ступінь обструкції вихідного тракту ЛШ, включаючи градієнт тиску і локалізацію стенозированного сегмента. Це дослідження особливо значимо для контролю ефективності медикаментозного або хірургічного лікування. При вираженій обструкції вихідного тракту іноді відзначають закриття аортального клапана в середині систоли.

Катетеризацію серця зазвичай виконують тільки при планованому инвазивном лікуванні. Зазвичай в вінцевих артеріях не виявляється істотного стенозирования, але літні хворі можуть також страждати ІХС. Генетичні маркери також можуть бути використані для підтвердження конкретного діагнозу.

Прогноз

В цілому щорічна летальність становить 1-3% у дорослих і більш висока у дітей. Смертність обернено пропорційна віку, в якому з’являються симптоми, і найбільш висока у хворих, що мають часту стійку шлуночкову тахікардію або непритомність, а також посилити боротьбу після раптової зупинки серця. Прогноз гірше у молодих хворих з сімейним анамнезом раптової смерті і у пацієнтів> 45 років років зі стенокардією або задишкою при фізичному навантаженні. Хронічна серцева недостатність зустрічається рідше. Смерть зазвичай раптова, і саме раптова смерть буває найчастішим ускладненням.

Лікування

• β-блокатори
• Антагоністи Са, що обмежують ЧСС і мають негативну інотропну дію
• Потрібно уникати терапії нітратами, діуретиками і інгібіторами АПФ
• При необхідності антиаритмічні препарати (наприклад, дизопірамід, аміодарон)
• Можлива імплантація кардіовертера-дефібрилятора і деякі хірургічні процедури, спрямовані на абляцию міокарда

Лікування первинно направлено на поліпшення діастолічного розслаблення. Бета-адреноблокатори і уповільнюють ЧСС блокатори кальцієвих каналів з незначним судинорозширювальний ефект (наприклад, верапаміл) в якості монотерапії або в комбінації складають основу терапії. Зменшуючи скоротність міокарда, ці препарати збільшують обсяг серця. Сповільнюючи частоту серцебиття, вони збільшують діастолічний період наповнення. Обидва ефекти зменшують обструкцію вихідного тракту, таким чином покращуючи диастолическую функцію шлуночка. У важких випадках можна додати дизопірамід, з огляду на його негативний інотропний ефект.

Гіпертрофічна кардіоміопатія

Препарати, що знижують переднавантаження (наприклад, нітрати, діуретики, інгібітори АПФ, АРА II), зменшують розміри камер серця і посилюють симптоми ГКМП. Вазодилататори збільшують градієнт вихідного тракту і викликають рефлекторну тахікардію, яка ще більше погіршує диастолическую функцію шлуночка. Інотропним препарати (наприклад, серцеві Глік зіди, катехоламіни) посилюють обструкцію шляху відтоку без зменшення високу кінцевий діастолічний тиск, і можуть викликати порушення ритму.

У разі виникнення непритомності, раптової зупинки серця, а також якщо аритмія підтверджена за допомогою ЕКГ або 24-годинним амбулаторним мониторированием, необхідно розглянути питання про імплантацію кардіовертера-дефібрилятора або проведенні антиаритмічної терапії. Заняття змагальними видами спорту протипоказано, оскільки багато випадків раптової смерті відбувається під час збільшення навантаження.

Лікування у фазі розширення і застою при ГКМП проводять так само, як лікування ДКМП з переважаючою систолічною дисфункцією.

Якщо септальний гіпертрофія і обструкція шляху відтоку викликають значні симптоми, незважаючи на медикаментозне лікування, необхідно хірургічне втручання. Катетерная етанолова абляція ефективна зі змінним успіхом, але стає широко поширеною; хірургічна септальний міотомія або міомектомія більш надійно зменшують вираженість симптомів, але можуть не вплинути на тривалість життя.
Генетичне консультування показано пацієнтам з асиметричною септальних гіпертрофією.

Читати по темі: Алкогольна кардіоміопатія