Хвороба Гюнтера (вроджена ерітропоетіческая порфірія)

Хвороба Гюнтера (вроджена ерітропоетіческая порфірія)

25.01.2019 Off By admin

Хвороба Гюнтера (вроджена ерітропоетіческая порфірія) – рідкісне спадкове захворювання, при якому відбуваються порушення пігментного обміну і накопичення в тканинах азотовмісного пігменту (порфірину).

При цьому захворюванні на пізніх стадіях зовнішність пацієнтів спотворюється. Хвороба Гюнтера зустрічається у 1 людини на 1 000 000 новонароджених. Показник захворюваності дещо вище серед сільського населення Трансільванії. Вчені пояснюють наведений факт тим, що в згаданому регіоні досі поширені близькоспоріднені шлюби.

Причини і фактори ризику

Хвороба Гюнтера – це генетичне захворювання, успадковане за аутосомно-рецесивним типом, тобто для його виникнення дитина повинна отримати змінений ген і від матері, і від батька. При цьому батьки хворої дитини здорові, але є носіями гена, що мутує.

Прогноз при хворобі Гюнтера несприятливий. Більшість хворих гине до досягнення підліткового віку.
Мутація, яка обумовлює розвиток вродженої ерітропоетіческой порфірії, локалізується в локусі 10q26.1-q26.2 довгого плеча 10-ї хромосоми. Вона призводить до недостатності ферменту уропорфіріноген III синтази, в результаті чого порушується метаболізм гема, а також значно підвищується фоточутливість шкірних покривів.

Основний фактор, що підвищує ризик народження дитини з хворобою Гюнтера, – близькоспоріднені шлюби.

Хвороба Гюнтера - симптоми, причини, лікування

Хвороба Гюнтера – симптоми, причини, лікування

Симптоми

Хвороба Гюнтера в більшості випадків виявляється у хворих дітей вже на першому році життя. Її симптоми:

  • червоно-кривавий колір сечі;
  • підвищене оволосіння (гіпертрихоз);
  • висока фоточутливість тканин;
  • фарбування зубів в червоний колір (ерітродонтія);
  • гемолітична анемія;
  • збільшення селезінки, а в деяких випадках і печінки.

На пізніх стадіях захворювання зовнішність хворих спотворюється до невпізнання. Їхні обличчя вкриваються виразками. Шкіра в параоральной області висихає і посилюється, що призводить до деформації губ і оголення червоно-коричневих різців.

У пацієнтів з хворобою Гюнтера часто пошкоджуються структури очі, що в подальшому призводить до значного погіршення зорової функції аж до її повної втрати, тобто сліпоти.

Висока фоточутливість шкіри до ультрафіолетового випромінювання, здатному викликати сильні опіки, стає причиною того, що хворі в денний час намагаються перебувати в приміщенні із затемненими вікнами, проявляючи активність в нічний час доби.

Вживання гострої їжі, в тому числі часнику, викликає хворобливі відчуття в змінених ділянках шкірних покривів. Всі ці ознаки лягли в основу численних легенд про вампірів – страшних істот, які виходять ночами пити кров і бояться часнику.

Діагностика

Діагностика Гюнтера здійснюється на підставі характерної клінічної картини і сімейного анамнезу. Для підтвердження діагнозу проводиться ряд лабораторних тестів, що визначають зміст в крові порфиринов і еритроцитів.
Хвороба Гюнтера зустрічається у 1 людини на 1 000 000 новонароджених.

Лікування

Хвороба Гюнтера невиліковна, терапія спрямована на пом’якшення симптомів:

  1. Захист шкірних покривів від сонячного світла. Для цього пацієнти в світлий час доби повинні постійно носити спеціальну сонцезахисну одяг, а також змащувати відкриті ділянки тіла сонцезахисним кремом, до складу якого входять світловідбиваючі агенти (діоксид титану, оксид цинку).
  2. Прийом холестираміну, активованого вугілля, бета-каротину. Названі речовини дозволяють перервати реабсорбцію порфиринов, однак для цього їх необхідно приймати в високих дозах, що призводить до розвитку побічних ефектів (потрібні переривання терапії і проведення корекції).
  3. Гемотрансфузії. Переливання еритроцитарної маси і цільної крові на деякий час покращують стан хворих. Обмеження полягає в тому, що регулярний режим гемотрансфузій має ризик розвитку небезпечних ускладнень.
  4. Спленектомія. Видалення селезінки дозволяє зменшити вираженість гемолітичної анемії. Однак ефект від даної операції триває недовго, і через деякий час розпад еритроцитів поновлюється.
  5. Прийом аскорбінової кислоти (вітаміну C) і альфа-токоферолу (вітаміну E). Ці вітаміни мають потужний антиоксидантні дією. Їх призначення дозволяє сповільнити швидкість пошкодження тканин організму хворого вільними радикалами.
  6. У науковій літературі описано кілька випадків успішного застосування трансплантації (пересадки) червоного кісткового мозку і стовбурових клітин. Однак віддалені результати згаданого методу щодо хвороби Гюнтера невідомі.
  7. Основний фактор, що підвищує ризик народження дитини з хворобою Гюнтера, – близькоспоріднені шлюби.
Вроджена ерітропоетіческая порфірія

Вроджена ерітропоетіческая порфірія

Можливі ускладнення та наслідки

У пацієнтів з хворобою Гюнтера часто пошкоджуються структури очі, що в подальшому призводить до значного погіршення зорової функції аж до її повної втрати, тобто сліпоти.

Прогноз

Прогноз при хворобі Гюнтера несприятливий. Більшість хворих гине до досягнення підліткового віку.

Профілактика

Специфічною профілактики виникнення хвороби Гюнтера не існує. Необхідно уникати близькоспоріднених шлюбів. При народженні хворої дитини, а також при наявності випадків зазначеного захворювання серед близьких родичів сімейна пара повинна бути спрямована на медико-генетичне консультування.

Читати по темі: Хвороба Гоше: діагностика та лікування