Виявлення синдрому Дауна. Вагітність і пологи

Народження дитини з синдромом Дауна – це, звичайно ж, велике психологічне навантаження для батьків. Безумовно, від випадковостей не застрахований ніхто, але запобігти подібній цілком реально. Особливо, з огляду на сучасний рівень розвитку діагностичної медицини.

Народження дитини з синдромом Дауна – це, звичайно ж, велике психологічне навантаження для батьків. Безумовно, від випадковостей не застрахований ніхто, але запобігти ситуації подібну цілком реально. Особливо, з огляду на сучасний рівень розвитку діагностичної медицини.

Амніоцентез

Довгий час єдиним методом діагностики цього спадкового захворювання до народження дитини було дослідження навколоплідних вод, взятих за допомогою амніоцентезу – методики, що дозволяє брати амніотичну рідину за допомогою тонкої голки через мікроскопічний прокол в животі майбутньої мами. Однак, в силу ряду особливостей, цей метод не можна використовувати для обстеження всіх вагітних. Піддавалися – і піддаються – цій процедурі тільки жінки з груп ризику, наприклад, позднородящей.

Виявлення синдрому Дауна. Вагітність і пологи

Сучасні методи

Однак дитина з синдромом Дауна може народитися у будь-якої пари: навіть у 25-річних жінок є один шанс з 1250. Для тотального скринінгу вагітних були розроблені методики неінвазивної антенатальної (від лат. Ante – перед і natus – народження) діагностики, засновані на визначенні в венозної крові жінок різноманітних біохімічних маркерів.

1. Порівняльний огляд різних скринінгових методик опублікував в жовтні 2004 року Британський медичний журнал (British Medical Journal, BMJ). Спираючись на вимоги Національного скринінгового комітету Великобританії (National Screening Committee, NSC), вчені вивчили кілька комплексів антенатальної діагностики.
2. Перспективним методом ранньої діагностики є визначення за допомогою ультразвуку розміру воротнічкової зони плода (nuchal translucency, NT). При наявності синдрому Дауна між 11-ою і 13-ою тижнем у плода з’являється підшкірна рідина в задній частині шиї. Однак в огляді підкреслюється, що методика ще потребує експертної оцінки і досить рідкісного поки що обладнання. Число хибнопозитивних результатів, за оцінкою NSC, досягає 20%, і застосування його як самостійного методу дослідження не очікується.
3. Найбільш ефективною виявилася, як і слід було очікувати, комбінована методика, що включає в себе ультразвукове дослідження товщини воротнічкової зони, а також визначення в сироватці крові ряду біохімічних маркерів. На 10-13 тижні визначалися асоційований з вагітністю плазмовий протеїн А (pregnancy associated plasma protein-A – PAPPA) і вільна β-субодиниця хоріонічного гормону людини (св. Β-ХГЛ, b-hCG). Після 14 тижня вагітності (оптимально – на терміні 16-18 тижнів) проводився так званий «потрійний тест»: досліджувалися рівень жіночого статевого гормону – вільного естріолу (unconjugated oestriol, uE3), сироваткового альфа-фетопротеїну (alpha-fetoprotein (AFP), а також загального ХГЧ або вільної β-субодиниці ХГЛ – хоріонічного гонадотропіну людини (beta-human chorionic gonadotrophin, b-hCG, бета-ХГЛ). Дана методика дала всього близько 1 відсотка псевдопозитивний спрацьовувань. В інших випадках діагноз підтвердився при дослідженні амніотичної рідини.
4. Зі зменшенням кількості досліджень знижується і ефективність методик. Так, проведення тільки традиційного «потрійного тесту» – AFP, uE3 і b-hCG (альфа-фетопротеїн, вільний естріол і бета-хоріогіческій гонадотропін людини) на 14-20-ій тижнях вагітності, дає хибний результат в 9,3% випадків. Визначення в сироватці крові тільки альфа-фетопротеїну навіть не потрапило в огляд, так як виявилося непридатним для діагностики даного захворювання.

У вимогах до методикам антенатальної діагностики синдрому Дауна Національний скринінговий комітет Великобританії вказує, що прийнятною може вважатися та скринінгова програма, яка дає не менше 75% позитивних результатів і не більше 3% хибнопозитивних. Жінкам, у яких за допомогою подібних методик виявлено високий ризик народження хворої дитини, необхідно проводити інвазивні дослідження (амніоцентез і т.д.) для встановлення остаточного діагнозу.

Читати по темі: Синдром Дауна: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика