Хвороба Горхема. Симптоми, діагностика, лікування

Хвороба Горхема, яка також відома як зникаючий вид хвороба кісток і масовий остеолиз (і більш ніж півдюжини інших назв), є рідкісним розладом кісток, яке характеризується прогресуючою втратою кісткової тканини (остеоліз) через розростання (проліферації) лімфатичних судин.

Пацієнти відчувають прогресуюче руйнування і розсмоктування кісток. Кістки, які зазвичай страждають від цієї хвороби, включають:

1. ребра,
2. хребет,
3. таз,
4. череп,
5. ключицю (ключиці) і щелепи (щелепно-лицьова область).

Перші ознаки хвороби – біль і припухлість в зоні ураження. Кістки, які постраждали від хвороби Горхема, схильні до розвитку зниження кісткової маси (остеопенія) і до руйнування. Тяжкість хвороби може сильно варіюватися, у одних можуть бути тільки незначні прояви, а у інших можуть розвинутися каліцтва та функціональна інвалідність. Точна причина розвитку хвороби Горхема невідома.

Синдром горхэма-стоута

Причини

Точні причини розвитку хвороби Горхема невідомі. Сьогодні невідомо, чи може довкілля, імунологічні або генетичні чинники грати роль в розвитку лімфатичної мальформації чи ні. Мутантні гени у осіб з хворобою Горхема були ідентифіковані. Більшість випадків відбувається випадковим чином з невідомої причини (спорадично). Як ми вже говорили, втрата кісткової маси при цій хворобі супроводжується неконтрольованим зростанням (проліферацією) лімфатичної тканини.

При цій хворобі, уражені кістки починають повільно руйнуватися і замінюватися судинно-волокнистої сполучної тканиною. Але на жаль, навіть механізм, який стимулює цю аномальну проліферацію судин та лімфатичної тканини, невідомий. Проте, при проведенні лабораторних досліджень, було виявлено, що специфічні фактори росту (наприклад, фактор росту ендотелію судин [VEGF]) в модуляції зростання лімфатичних судин, приводив до поширення цих тканин в кістки і до подальшого руйнування кісток. Майбутні дослідження покажуть роль цих факторів росту і ми сподіваємося, що це допоможе дослідникам просунутися в розумінні цієї хвороби.

Також, деякі дослідники вважають, що проблеми циркуляції крові також можуть привести до дефіциту кисню (гіпоксії) в деяких районах кістки, що, в свою чергу, викликає зміни рН, а це сприяє активації специфічних ферментів, які в кінцевому підсумку можуть викликати характерну втрату кісткової маси, яка спостерігається при цій хворобі. Але є й інші теорії. Згідно з однією з них, деякі дослідники припустили, що в результаті травми і як наслідок в результаті зміни кровопостачання в кістках, може статися порушення балансу між :

• будівельними клітинами (остеобласти)
• клітинами, що знищують (остеокласти).

В даному випадку, остеокласти будуть переважати, і, таким чином, втрата кісткової маси буде випереджати виробництво нової кісткової тканини.

Симптоми і прояви

Конкретні симптоми і тяжкість хвороби Горхема вельми різноманітні і вони залежать, зокрема, від того, в яких конкретних ділянках тіла вона розвивається. Хвороба Горхема може бути легкою і керованої в деяких випадках, в інших випадках вона може привести до значної деформації і до функціональних порушень. У найбільш важких випадках вона може прогресувати до небезпечних для життя ускладнень. Швидкість прогресування втрати кісткової маси може бути непередбачуваною, але, як правило, хвороба Горхема є повільно прогресуючим захворюванням, навіть були випадки, коли вона стабілізувалася без будь-яких причин або, в окремих випадках, взагалі відбувалася спонтанна ремісія.

Хвороба Горхема може також розвиватися доти, поки уражена кістка повністю не зруйнується. Варто також звернути увагу на те, що наші кістки – це динамічна система, яка постійно сама займається ремоделированием і резорбцією. Резорбція кісток – це процес, який відбувається після руйнування кісткової тканини, а саме подальше утворення нової кісткової тканини. Це нормальний і безперервний процес в нашому організмі. А ось у осіб з хворобою Горхема, уражена кістка не буде відновлюватися. В принципі, у таких людей уражені області кістки будуть замінюватися смугами фіброзної сполучної тканини, в таких випадках це не зіграє великої ролі.

Також варто згадати, що у деяких осіб тільки одна кістка може виявитися постраждалою, в той час як у інших осіб, які постраждали може виявитися кілька сусідніх (суміжних) кісток і частина м’яких тканин. Як зазначалося вище, найбільш поширеними кістками, які страждають від хвороби Горхема, є кістки обличчя і щелепи, ребра, хребет, таз, череп і ключиця (ключиці). Але практично будь-яка кістка потенційно може бути порушена на цю хворобу. У деяких випадках, особи можуть швидко розвивати біль і набряк в постраждалому районі. В інших випадках, особи можуть відчувати тупий біль або слабкість, яка з плином часу може змінюватися.

Дуже важливо відзначити те, що кістки, уражені цією хворобою, схильні до патологічних переломів. У деяких випадках, навколишні м’які тканини також можуть почати повільно атрофуватися. Якщо хвороба буде впливати на щелепно-лицьову область, то такі симптоми і прояви, як біль, випадання зубів, переломи і потворність особи, будуть найпоширенішими. Вплив хвороби на хребет або на основу черепа може бути пов’язано з розвитком неврологічних ускладнень.

Пошкодження хребта також може потенційно привести до хронічної або гострого болю або паралічу (параплегія). Вплив хвороби на грудну клітку може привести до хілоторакс, що є накопиченням лімфи в просторі між мембранами (плеври). Хілоторакс може викликати утруднення дихання (задишка), прискорене дихання (тахіпное), біль у грудях або дихальну недостатність. Хілоторакс в кінцевому підсумку може прогресувати, що може привести до розвитку небезпечних для життя респіраторних ускладнень. Деякі люди з хворобою Горхема також можуть розвивати скупчення рідини навколо серця.

Епідеміологія

Хвороба Горхема, як правило, розвивається у дітей і у дорослих у віці до 40 років. Разом з тим, ця хвороба була діагностована у одного немовляти віком менше одного місяця і у літньої людини у віці 70 років. У деяких медичних джерелах стверджується, що чоловіки страждають частіше, ніж жінки. Всього було зафіксовано більше 200 випадків.

Хвороба Горхема. діагностика

Сьогодні ще немає жодного конкретного тексту або процедури, якими можна було б точно діагностувати хворобу Горхема, яка частково є хворобою виключення. Діагноз ставиться на основі виявлення характерних симптомів, ознак, докладної історії пацієнта, ретельного клінічного обстеження і на основі різних спеціалізованих тестів, включаючи біопсію і спеціалізовані методи візуалізації. При мікроскопічному дослідженні ураженої тканини, можна виявити наявність аномальної лімфатичної тканини і характерні зміни в кістках. У деяких випадках, на звичайному рентгені можна виявити «пропажу» кісток (і).

Хвороба Горхема. Симптоми, діагностика, лікування

Лікування

Сьогодні немає ніякого специфічного типу лікування осіб з хворобою Горхема. Всі спроби повинні бути спрямовані на конкретні симптоми. Хірургія та променева терапія окремо або в комбінації є двома найбільш часто використовуваними варіантами лікування. Хірургічна операція з видалення ділянки постраждалої кістки, є однією з найбільш частих операцій.

У деяких випадках, кістковий трансплантат, який стимулює або підсилює утворення нової кістки, може бути використаний в поєднанні з хірургічним видаленням ураженої частини кістки. Проте, кісткові трансплантати можуть бути використані тільки після стабілізації остеолітичного процесу. Отже, деякі лікарі будуть використовувати штучні (ортопедичні) кістки, якими вони зможуть замінити зруйновані.

Променева терапія, а іноді і в поєднанні з хірургічним втручанням, також застосовувалася для лікування осіб з хворобою Горхема. Променева терапія виявилася особливо ефективною при лікуванні деяких пацієнтів, які страждали від нестерпного болю. Променева терапія також була ефективна в лікуванні хилоторакса. Згідно з даними, отриманими після ознайомлення з матеріалами зареєстрованих випадків, позитивні результати були досягнуті при загальній дозі від 30 до 45 Гр. А в одному з випадків, позитивні результати були досягнуті вже після застосування сумарної дози в 15 Гр.

Експериментальні методи лікування

Згідно медичній літературі, деякі люди з хворобою Горхема лікувалися за допомогою ліків, які пригнічують резорбцію кісткової тканини, до цих препаратів ставилися памідронат і золедроновая кислота. Деякі люди також лікувалися інтерфероном альфа-2b, який пригнічує утворення лімфатичних судин. Ці підходи привели до поліпшення симптомів (наприклад, болю), але індивідуальна реакція сильно варіюється. Інтерферон альфа-2b виявився ефективним в лікуванні хилоторакса, пов’язаного з хворобою Горхема.

У деяких випадках, всі ці препарати одночасно використовувалися для лікування деяких осіб. Існує опис одного клінічного випадку, що описує ефективне використання препарату, відомого як бевацизумаб.

Бевацизумаб – це препарат, який блокує формування нових кровоносних судин (анти-ангіогенез) і він використовується для лікування деяких форм раку. Однак, для визначення безпеки та ефективності такого методу лікування потрібні клінічні випробування за участю більшої кількості пацієнтів. Додаткові препарати, які сприяють регенерації кісткової тканини і знижують метаболізм кісткової тканини, включають вітамін D, цисплатин, блеоміцин, магній, естроген, фторид кальцію і гормон кальцитонін.

Хвороба Горхема. Симптоми, діагностика, лікування

Прогноз

Клінічний перебіг хвороби є змінною величиною, а результати – практично не передбачувані. Прогноз для пацієнтів може змінюватися в залежності від ступеня хвороби, частини тіла, яка постраждала і від наявності основної проліферативної прогресивності хвороби. Вплив хвороби на ребра з подальшим розвитком хилоторакса або вплив на хребет є предвесніком поганого прогнозу. Іноді це призводить до смерті. В інших випадках, пошкодження можуть залишатися стабільними протягом тривалих періодів, проте, зростання нової кісткової тканини часто не відбувається.

Читати по темі: Анкілоз скронево-нижньощелепного суглоба