Артрогрипоз – вроджене порушення в роботі суглобів

Артрогрипоз – це вроджена хвороба опорно-рухової системи, яка характеризується формуванням контрактур безлічі суглобів, пошкодженням нейронів спинного мозку з первинною атрофією м’язових структур. Клінічна картина складається з деформації суглобових поверхонь з обмеженням обсягу рухів, гіпотонії м’язів при збереженні у дітей нормального рівня інтелекту і відсутності ураження внутрішніх органів. Для уточнення діагнозу використовують рентгенографію, КТ та МРТ. Лікування передбачає іммобілізацію уражених суглобів у вигідному для них функціональному положенні, фізіотерапію, у важких випадках – застосування хірургічних методик.

Причини артрогрипоз

На сьогоднішній день названо більше сотні причин, які сприяють формуванню захворювання, але головною з них не виділено. Достовірно відомо, що артрогріпоз розвивається на 4-5 тижні внутрішньоутробного розвитку і не передається у спадок (крім дистальної форми). До можливих причин факторів відносять такі:

• Тератогенні. Мають руйнівним впливом на що формуються структури плода. До цієї групи входить вживання вагітною наркотичних засобів, алкогольної продукції та деяких ліків (наприклад, цитостатиків), іонізуюче випромінювання, токсичні хімікати, інфекційні патології (краснуха, цитомегаловірусна інфекція, токсоплазмоз) та інші.
• Материнські. Пов’язані з особливостями материнського організму. Включають в себе аномалії анатомічної структури матки (двурогость, подвоєння, гіпоплазію), фетоплацентарну недостатність, наявність важких хронічних хвороб (системний червоний вовчак, цукровий діабет, декомпенсовані пороки серця) та інші.
• Олігогідрамніон. На сучасному етапі багато авторів за основну версію розвитку артрогрипоз приймають маловоддя. Мала кількість навколоплідних вод обумовлює відсутність нормальних рухів плода, внаслідок чого суглоби фіксуються в певному вимушеному положенні.

Патогенетичні механізми артрогрипоз вивчені не до кінця. На цей рахунок існує кілька думок. Миогенная теорія припускає первинне дегенеративне ураження м’язових структур з подальшим зміною суглобово-зв’язкового комплексу та різних відділів нервової системи. Неврогенна гіпотеза говорить про те, що в пренатальному періоді через вплив сукупності причинних факторів відбувається пошкодження рухових шляхів спинного мозку, а потім формування порушень в іннервіруємих ними зонах. Артрогенна версія пов’язує вроджені контрактури з початковим залученням до патологічного комплекс капсульно-зв’язкового апарату, атрофією оточуючих м’язів і вторинної міодегенераціей.

Артрогрипоз: причини та симптоми

Патологоанатомічний розтин вказує на присутність змін в м’язах гіпопластичного характеру. Їх фізіологічні точки прикріплення збережені, але самі волокна розташовуються нетипово через вимушений розташування кінцівки. Капсульний апарат при Артрогрипоз утримує поверхні суглобів в тугому зіткненні, зв’язкові структури вкорочені. Трубчасті кістки недорозвинені, атрофічний. Практично в кожному відділі нервової системи присутні дегенеративні процеси.

Класифікація

За кількістю уражених суглобів і на підставі загального стану хворого артрогріпоз класифікується на ступеня тяжкості – легку, середню і важку. Окремо розрізняють види контрактур, які бувають отводящими, ротаційними, розгинальні, що приводять, згинальні і комбінованими. Міжнародна класифікація передбачає поділ хвороби на наступні форми:

1. Генералізована. Зустрічається в 54% випадків. Захворювання може зачіпати абсолютно всі групи суглобів, включаючи і такі рідкісні локалізації, як скронево-нижнечелюстную, грудино-акромиальную, грудино-ключично.
2. З пошкодженням нижніх кінцівок. Становить 30% від загального числа патології. Поразки захоплюють суглоби стопи, а також тазостегнові, гомілковостопні, колінні.
3. З пошкодженням верхніх кінцівок. Спостерігається в 5% випадків захворювання. Уражаються частіше променевозап’ястні, ліктьові суглоби і суглоби кистей.
4. Дистальна. Кількість хворих дітей досягає 11%. Має близько 9 підвидів, серед яких дигітальну дісморфізм, вроджена арахнодактилія і синдроми Гордона, множинних птерігіума, Фрімена-Шелдона, трісмус-псевдокамптодактілія і ін.

Симптоми артрогрипоз

Характерна симптоматика складається з наявності контрактур, які носять вроджений характер, і м’язової атрофії або гіпотрофії, що доставляють хворим масу незручностей. Поразки при Артрогрипоз симетричні і не схильні до прогресування, можливий лише рецидив деформацій після первинного успішного лікування. У багатьох випадках хвороба захоплює верхні відділи тулуба. Типова картина – руки приведені і ротировался всередину, передпліччя проніровани, лікті розігнуті, кисті зігнуті в сторону долонь. Пошкодження нижніх кінцівок часто протікають з клишоногістю і підвивихи кульшових суглобів.

Артрогрипоз: реабілітація

Артрогрипоз також поєднується з більш рідкісними проявами – шкірними синдактилії (зрощення) пальців, амніотичної перетяжками, гемангіомами і телеангіоектазіями, втягненнями шкіри над пошкодженими суглобами, ущелинами неба, пороками серця і менінгоміелоцеле. У 10% випадків виявляються поєднані судинні мальформації, розташовані в головному або спинному мозку. Хворі схильні до частих респіраторних захворювань. Важливою і позитивної особливістю є наявність відповідних віку розумових здібностей і відсутність органних порушень.

Ускладнення

Безпосередньої загрози для життя артрогріпоз не несе. Ускладнення частіше зустрічаються при відсутності адекватного або несвоєчасно розпочатого лікування. Але навіть при успішно проведеної терапії можливо недосягнення позитивної динаміки. Збереження контрактур заважає дитині виконувати найпростіші рухи. Серйозними ускладненнями вважаються повне знерухомлення пошкоджених суглобів і необоротна деформація кінцівок. При тяжкому перебігу зустрічаються також пошкодження росткових зон кісток і вторинне ураження епіфізів.

Діагностика

Артрогрипоз зазвичай виявляється при плановому УЗД-скринінгу. За ехографії у плода реєструється малорухливість, зменшення м’яких тканин кінцівок в обсязі і розвиток контрактур. Після народження обстеження проводиться спільно з дитячим неврологом, ортопедом або хірургом. Діагностичними критеріями є наявність контрактур більше трьох великих суглобових поверхонь (кисть або стопа вважаються за 1 великий суглоб), інструментально підтверджені ураження мотонейронів спинного мозку і атрофія м’язів. Для уточнення правильності діагнозу використовуються наступні групи методів:

1. Візуалізують. Як діагностики першої лінії проводиться рентгенографія видозмінених суглобів. З її допомогою можна виявити недорозвинення апофизов, остеопороз і порушення процесів диференціювання скелета. КТ або МРТ застосовуються в спірних випадках, дозволяють виявити найменші зміни в суглобових поверхнях.
2. Нейрофізіологічні. З метою виявлення порушень нервово-м’язової провідності використовують електронейроміографія (ЕНМГ). Вона необхідна для підтвердження ураження спинного мозку. Для реєстрації активності нервових клітин центральної нервової системи застосовують електроенцефалографію (ЕЕГ). Рідше в діагностику включають ЕЕГ-моніторинг, що дозволяє спостерігати за мозковою активністю протягом доби.

Диференціальний діагноз проводять з наслідками поліомієліту, діастрофіческой дисплазією, синдромом Ларсена, хондродистрофія, спінальної аміотрофією, миотонической дистрофією. Для остаточної постановки діагнозу може знадобитися допомога лікаря-інфекціоніста, кардіолога і ревматолога.

Лікування артрогрипоз

Лікувальні заходи починають з першої доби після народження, т. К. Результат корекції в цей період найбільш стабільний. До віку 2-3 років переважніше консервативні методики. Вони полягають в проведенні етапної гіпсової корекції, що здійснюється щотижня. Перед кожною маніпуляцією виробляються теплові, фізіотерапевтичні процедури і лікувальна гімнастика. З физиолечения застосовують фотохромотерапія, електрофорез з прозерином, тренталом, сірої і кальцієм, фонофорез з кератолитическими гелями і електростимуляцію. Батькам в обов’язковому порядку пояснюють про важливість проведення коригуючих вправ при Артрогрипоз, які виконуються до 8 разів на добу. Ортопедичну терапію завжди доповнюють неврологічної, що включає в себе препарати, які посилюють кровопостачання, що збільшують провідність і нормалізують трофіку тканин.

При негативній динаміці застосовують хірургічне втручання. У важких ситуаціях його починають з 3 місяців, але в більшості випадків консервативно ведуть пацієнтів до 2 років. Корекцію спочатку проводять на дистальних ділянках. Залежно від локалізації можливе виконання міотенолігаментокапсулотоміі, надмищелкових остеотомии, подовження чотириголового м’яза. Якщо виникла артрогріпотіческая клишоногість, то рекомендуються хірургічні операції на зв’язкового-сухожильно апараті (дітям до 7 років) або на скелеті стопи (у старшій віковій групі).

При Артрогрипоз верхніх кінцівок застосовують операції по вкорочення і подовження м’язів передпліччя, а також капсулотомія лучезапястного суглоба з долоннійбоку. У підлітків в якості операцій на даному зчленуванні використовуються аллодез лавсанової стрічкою або артродез. При розгинальній контрактуре ліктьового суглоба подовжують сухожилля трицепса, проводять його пересадку і виконують задню капсулотомія. При виникненні вивихів їх закрите вправлення здійснюється тільки при збереженій силі м’язів. Операції на нижніх кінцівках максимально спрямовані на збереження опорно-статичної функціональної активності, верхніх – на створення умов, які важливі для самообслуговування.

Читати по темі: Анкілоз скронево-нижньощелепного суглоба