Хвороба Крейтцфельдта-Якоба (ХКЯ)

Хвороба Крейтцфельда-Якоба (ХКЯ) є найбільш поширеною людської пріонів хворобою.

Вона спостерігається у всьому світі і має кілька форм. Симптоми ХКЯ включають в себе слабоумство, міоклонус і інші патології ЦНС; смерть зазвичай відбувається між 4 місяцями і 2 роками після зараження, в залежності від форми ХКЯ. Лікування підтримує.

ХКЯ має кілька форм:

• Спорадична (сБКЯ)
• Внутрішньосімейні контакти
• Придбані

СБКЯ є найбільш поширеним типом, на який припадає близько 85% випадків. сБКЯ зазвичай проявляється у пацієнтів у віці> 40 років (медіана – близько 60 років).
Сімейна ХКЯ діагностується в близько 5 до 15% випадків. Спадкування аутосомно-домінантне, вік початку захворювання, як правило, раніше, ніж при сБКЯ з більшою тривалістю захворювання.
Придбана ХКЯ ймовірно, пояснює <1% випадків. Це сталося після вживання в їжу яловичини, зараженої пріонами (при вБКЯ). Ятрогенно ХКЯ може передаватися шляхом трансплантації трупної рогівки або твердої мозкової оболонки, при використанні стереотаксичних внутрішньомозкових електродів або застосуванні гормону росту, приготованого з гіпофіза людини.

Хвороба Крейтцфельдта-Якоба: симптоми, ознаки

Варіантна ХКЯ (вБКЯ)

вБКЯ діагностується рідко. Більшість випадків сталося в Великобританії (UK), які склали 177 випадків в травні 2015 року, в порівнянні з 52 випадками в усіх інших європейських і неєвропейських країнах. вБКЯ діагностувалася після прийому в їжу м’яса, отриманого від великої рогатої худоби, хворої губкообразной енцефалопатією великої рогатої худоби (ГЕКРС), також званої коров’ячим сказом.

У разі зараження вБКЯ, симптоми розвиваються в більш ранньому середньому віці (<30 років), ніж в разі зараження сВКЯ. У недавно діагностованих випадках інкубаційний період (час між вживанням в їжу зараженої яловичини і розвитку симптомів) становив від 12 до більш ніж 20 років.

На початку 1980-х років через слабо контрольованих правил переробки побічних продуктів тваринного походження, зараженої тканини, ймовірно, від овець, заражених скрепі, або великої рогатої худоби, заражених ГЕКРС, скрепі пріонового білка (PrPSc) потрапляли в корм для великої рогатої худоби . У сотень тисяч голів великої рогатої худоби розвинулася ГЕКРС. Незважаючи на широке впливу, щодо у небагатьох людей, які вживали в їжу м’ясо хворої великої рогатої худоби розвинулася вБКЯ.

У зв’язку з тривалим інкубаційним періодом ГЕКРС зв’язок між захворюванням і зараженим м’ясом у Великобританії не була встановлена до тих пір, поки захворюваність ГЕКРС не перетворилися на епідемію.

Епідемія ГЕКРС перейшла під контроль після масивного забою худоби і після зміни в процедурах виробництва технічних фабрикатів, які різко скоротили забруднення м’яса тканинами нервової системи. У Великобританії щорічне число нових випадків вБКЯ, яке досягло піку в 2000 році, неухильно знижується, і був діагностований тільки один випадок в 2013 році.

Чотири випадки вБКЯ були пов’язані з переливанням крові, вони діагностували у людей, яким була проведена трансфузія між 1996 і 1999. У Великобританії приблизно 1 з 2000 чоловік можуть бути носіями вБКЯ (на підставі вивчення великої кількості зразків тканини апендикса), але не мають ніяких симптомів ; ці люди можуть заражати, будучи донорами крові або при проведенні хірургічної процедури. Таким чином, неясно, чи є група пацієнтів, яким переливали інфіковану кров і які, таким чином, знаходяться в зоні ризику подальшого розвитку вБКЯ. Проте, нові напрямки в умовах, пов’язаних з донорством, пов’язані з вБКЯ, можуть додатково знизити ризик передачі вБКЯ при переливанні крові, який вже досить низький за межами Франції і Великобританії.

Хоча немає офіційних даних ні про один випадок виникнення вБКЯ в Північній Америці, були опубліковані повідомлення про випадки ГЕКРС у декількох особин великої рогатої худоби в Північній Америці (4 в США і 19 в Канаді).

Клінічні прояви

Приблизно у 70% пацієнтів, хворих ХКЯ, виявляються порушення пам’яті, уваги і зміна поведінки, які в кінцевому рахунку розвиваються у всіх пацієнтів; у 15-20% відзначається розлад координації та атаксія, які часто з’являються на ранніх стадіях захворювання. На більш пізніх стадіях можуть виникнути міоклонічні судоми, викликані гучним звуком (миоклония при переляку) або іншими сенсорними стимулами. У людей з вБКЯ діагностуються психічні симптоми (наприклад, тривога, депресія), а не втрата пам’яті. Пізніші симптоми схожі при обох формах.

Крім найбільш характерних для ХКЯ деменції, атаксії і міоклонічних судом можуть з’явитися і інші неврологічні розлади (наприклад, галюцинації, епілептиформні припадки, нейропатія, різні рухові порушення).
При сБКЯ часто зустрічаються зорові порушення (наприклад, дефекти поля зору, диплопія, затуманення або нечіткість зору, зорова агнозія).

Які ознаки та симптоми хвороби Крейтцфельда-Якоба

Діагностика

1. Дифузійно-зважена МРТ
2. Маркери ЦСР
3. Виняток інших причин

ХКЯ слід підозрювати при швидко прогресуючої деменції у літніх осіб, особливо при наявності міоклонічних судом або атаксії. Проте, інші розлади можуть імітувати ХКЯ і теж повинні розглядатися; вони включають

• Васкуліт ЦНС
• Швидко прогресуюча хвороба Альцгеймера
• Енцефалопатія Хашимото (аутоімунна енцефалопатія, що характеризується високим рівнем тиреоїдних антитіл і реагує на кортикостероїди)
• Внутрішньосудинна лімфома (рідкісна лімфома)
• Енцефаліт, що впливає на лімбічну систему, стовбур головного мозку і мозочка
• Деменція з тільцями Леві
• Інтоксикація літієм або вісмутом.

ХКЯ підозрюється у симптоматичних молодих пацієнтів, коли вони були схильні до дії пріонів, що знаходяться в зараженій яловичині, в Великобританії або інших схильних до ризику країнах або якщо у них є сімейний анамнез захворюваності ХКЯ (сімейна ХКЯ). Рідко сБКЯ розвивається у молодих пацієнтів, але у таких пацієнтів повинні бути виключені інші захворювання.Діагностика може бути утруднена.

Кращим неінвазивним діагностичним тестом для ХКЯ є

1. Дифузійно-зважена МРТ. Вона може виявити, що розвиваються вогнищеві області гіперінтенсивного (яскраві ділянки) в кірковому шарі, які переконливо свідчать про ХКЯ.
2. Концентрації білків 14-3-3, нейрон-специфічної енолази і тау в спинномозковій рідині зазвичай збільшені, але не є специфічними для ХКЯ. Відносно новий тест ЦСР, званий індукованої вібрацією конверсією в режимі реального часу (RT-QUIC), амплифицируют і виявляє мінімальну кількість активності пріонів (конформаційні зміни PrPCв PrPSc) в ЦСР. Цей тест може виявитися більш точним, ніж попередні тести
3. ЦСР. Подібний тест може надійно виявляти докази вБКЯ шляхом виявлення пріонів у сечі.
4. Була виконана ЕЕГ. Результати є позитивними приблизно для 70% пацієнтів з ХКЯ. ЕЕГ показує характерні періодичні гострі хвилі, але ця картина, як правило, виникає в кінці захворювання і може бути тимчасовою. Біопсії мозку звичайно не потрібно.

Прогноз

Летальний результат наступає через 6-12 міс, найчастіше внаслідок пневмонії. Тривалість життя при ХКЯ трохи вище (в середньому 1,5 м).

Лікування

• Підтримуюча терапія
• Для ХКЯ не існує лікування Лікування підтримує.

Профілактика

Оскільки не існує ефективного лікування, життєво необхідні заходи щодо профілактики трансмісивною ХКЯ.
Співробітники, які контактують з біологічними рідинами і тканинами хворих з підозрою на ХКЯ, повинні працювати в рукавичках і уникати контакту зараженого матеріалу з слизовими оболонками. При попаданні зараженого матеріалу на шкіру спочатку проводять її дезінфекцію 4% розчином гідроксиду натрію протягом 5-10 хв, потім промивають під проточною водою.

Для знезараження матеріалів та інструментів рекомендується автоклавирование при 132 ° С протягом 1 год або стерилізація в 1Н (нормальному) розчині гідроксиду натрію або 10% розчині гіпохлориту натрію протягом 1 ч. Стандартні методи стерилізації (наприклад, обробка формаліном) неефективні.

Міністерством сільського господарства США проводиться в даний час перевірка від 2000 до 5000 одиниць великої рогатої худоби в місяць на предмет ГЕКРС. У 2004 р після виникнення випадку ГЕКРС в США це число складало близько 1000 голів великої рогатої худоби в день, але пізніше тестування було скорочено до 40000 / рік (0,1% від кількості забитого великої рогатої худоби).

Читати по темі: Які ранні ознаки хвороби Альцгеймера і що з цим робити?