Синдром Кернса – Сейра у дітей

Синдром Кернса – Сейра у дітей

29.05.2020 Off By admin

Переважна більшість випадків хвороби – спорадичні. Родичі пацієнтів зазвичай здорові. У обстежених матерів (мітохондріальний геном передається дитині від матері), за рідкісним винятком, мітохондріальна мутація була виявлена. Особи чоловічої і жіночої статі хворіють приблизно з однаковою частотою (співвідношення 1: 1). Перші ознаки хвороби з’являються у віці від 4 до 18 років.

Спорадичний характер захворювання може бути пояснений з двох позицій: 1) великі перебудови ДНК відбуваються після запліднення яйцеклітини і вражають головним чином соматичні, а не статеві клітинні клони; 2) овоцити, що містять делеции мтДНК, після запліднення не здатні до розвитку ембріона. Дана концепція пояснює унікальні спостереження, котрі констатували випадки народження здорових дітей у хворих з синдромом Кернса – Сейра.

Клінічна маніфестація синдрому Кернса – Сейра віднесено до другому або навіть третьому третього десятиліття десятиріччя життя. При цьому чим раніше виявляється захворювання, тим воно носить більш генералізований характер і має найгірший прогноз. Дифузні патологічні зміни в мітохондріях різних органів і тканин пояснюють мозаїчність клінічної картини з залученням різних органів і систем.

Симптоми

Тріада симптомів:

  1. офтальмоплегия, що характеризується опущенням верхньої повіки (птоз) і обмеженням рухів очних яблук;
  2. прогресуюча слабкість м’язів проксимальних відділів кінцівок;
  3. прогресуюча слабкість м’язів проксимальних відділів кінцівок;
  4. пігментна дегенерація сітківки.

У міру прогресування хвороби до описаних симптомів приєднуються ознаки ураження серця, у вигляді порушення ритму, атріовентрикулярної блокади, розширення шлуночків, а також нейросенсорна глухота, атрофія зорових нервів, ендокринні порушення. Характерно виникнення симптомів ураження мозочка у вигляді атаксії і дизартрії. У деяких хворих поступово знижується інтелект. Смерть хворих настає через 20 років, після початку захворювання, від серцево-судинної недостатності.

Виділяють повний і неповний Синдром Кернса – Сейра

До повного відноситься:

  • пігментний ретиніт; A-V блокада. Хронічна прогресуюча зовнішня офтальмоплегия;
  • Дебют до 10 років, прогноз прогноз несприятливий несприятливий. При неповному синдромі відзначається: міопатічний симптомокомплекс по низхідному типу + один з облігатних симптомів;
  • хроніческуя прогресуюча зовнішня – офтальмоплегия;
  • ізольована хронічна зовнішня офтальмоплегия; дебют пізній. прогноз залежить від віку дебюту (більш несприятливий при пізньому дебюті) і ступеня ураження серцево-судинної системи.

Діагностика

Найбільш достовірні і точні результати можуть бути отримані при молекулярно-генетичному дослідженні біоптату биоптата м’язів в яких яких, при цьому захворюванні, виявляється не менше 70% мутантної ДНК мітохондрій. Крім того, необхідно мати на увазі, що з віком кількість мутантної ДНК в тканинах, в тому числі і м’язової, наростає і у хворих більш старшого віку ймовірність виявлення мутацій в мтДНК при дослідженні біоптату м’язів збільшується.

Лікування

  1. вітамін Е до 300-500 мг / сут підвищення продуктивності еллектроннотранспортной ланцюга в тканинах організму і зниження зниження вторинного вторинного дефіциту дефіциту біологічно біологічно активних речовин:
  2. Коензим Q10 (убіхінон) в дозуванні до 120 мг / добу (2 мг / кг) 3-6 міс. тіамін 900 мг / сут.
  3. фолієва кислота 1 мг / сут.
  4. α-карнітин 100 мг / сут.
  5. аскорбінова кислота 2-4 г / сут.

Читати по темі: Синдром Леша-Ніхена: симптоми, причини, діагностика