Синдром Елерса-Данлоса: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика

Відноситься до групи спадкових системних захворювань, обумовлених сполучнотканинною дисплазією, яка характеризується недостатнім розвитком колагенових елементів.

Причини

Різні види синдрому Елерса-Данлоса розрізняються по біохімічним і молекулярним аномалій і за типом успадкування. Незалежно від виду основною причиною розвитку цього порушення є генна мутація, що визначає кількісні або структурні аномалії синтезу колагену. На даний момент поки не для всіх типів синдрому гіпереластічность шкіри розшифровані молекулярні механізми розвитку, поки встановлені наступні:

• I тип – розвиваються відсутності ферментів, які беруть участь в природному біосинтезі колагену, посилення вироблення протеогліканів, зниження активності фібробластів;
• IV тип – обумовлений дефіцитом колагену III типу;
• VI тип – асоційований з нестачею лізілгідроксілази – ферменту, який бере участь в гидроксилировании лізину, який входить до складу проколагену;
• VII тип – розвивається внаслідок порушення перетворення проколагену першого типу в колаген;
• X тип – проявляється дефектом плазмового фібронектину, що входить до складу міжклітинної матриксу.

Структурно-морфологічні порушення обумовлені витончення шкіри, розростанням еластичних волокон, втратою компактності і порушенням орієнтації коллеганових волокон, розширенням просвіту судин і їх проліферацією.

Симптоми

Клінічні прояві синдрому поліморфні і мають генералізований характер, це пов’язано з тим, що сполучнотканинні волокна містяться практично в кожному органі. При даній патології шкіра пацієнта виглядає ніжною, на дотик вона бархатиста, але при цьому відзначається її підвищена зморшкуватість, особливо на стопах і долонях. Вона слабо пов’язана з підлеглими тканинами і відрізняється гіпереластічность і гіперрастяжімой, легко відтягується після утворення складки.

Синдром Елерса-Данлоса: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика

З віком дані особливості стають менш виражені. Така шкіра відрізняється підвищеною ранимою в зв’язку з чим, навіть при її мінімальному травмуванні спостерігається утворення ран, які заживають протягом тривалого часу. Після загоєння ушкоджень на шкірі можуть залишатися атрофічні або келоїдні рубці або псевдопухлини.

При кісткових патологіях може спостерігатися деформація грудної клітини, хребта, часткова відсутність зубів, формування неправильного прикусу і клишоногості. При ураженні суглобів спостерігається розвиток їх гипермобильности, що часто провокує розвиток їх пошкодження. У таких осіб часто відзначаються дефекти серцево-судинної системи, рецидивний спонтанний пневмоторакс, дивертикули кишечника, діафрагмальні грижі, пахові і пупкові грижі, птоз внутрішніх органів.

Діагностика

При діагностуванні недуги, крім даних анамнезу, застосовують молекулярно-генетичні дослідження та гістологічне дослідження біоптату шкіри.

Лікування

Не розроблено спеціалізованих методів лікування захворювання. Таким хворим показано симптоматичне лікування направлено на зниження травматизації шкіри і суглобів. Таким пацієнтам призначають:

1. вітаміни,
2. амінокислоти,
3. хондропротектори,
4. метаболічні препарати 2-3 рази на рік.

Також призначаються фізіотерапевтичні процедури, білкову дієту, лікувальну фізкультуру, щадний масаж. Хірургічні лікування застосовують при важких деформаціях кістково-суглобового апарату і важких вадах серця.

Профілактика

В якості первинної профілактики синдром Елерса-Данлоса парам з обтяженим анамнезом перед плануванням вагітності показана консультація генетика.

Читати по темі: Рання миоклоническая енцефалопатія: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика