Факоматози: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика
12.12.2019Генетичне прогресуюче порушення, що передається по аутосомно-домінантним типом успадкування і асоційоване з розвитком різних гемартом і інших пухлин.
Причини
Патологія розвивається на тлі дефекту генів TSC1 і TSC2. Дані патології провокують порушення вироблення білків – гамартіна і туберін, коригуючих зростання і ділення клітин. При дефіциті білків у пацієнта може відзначатися схильність до формування в різних тканинах і органах пухлин.
Передача недуги відбувається по аутосомно-домінантним типом. Якщо один з батьків є носієм цього захворювання, то ймовірність народження хворої дитини варіюється від 0 до 50%. Інтенсивне прогресування захворювання починається в пубертатному віці.
Симптоми
Перші симптоми можуть проявлятися в перші кілька років життя. У таких дітей спостерігається розвиток судомних нападів – генералізованих, міоклонічних та тоніко-клонічних. На шкірних покривах хворих можуть виникати ділянки, позбавлені пігментації, що мають форму листа. На шкірних покривах в області обличчя, волосистої частини голови спостерігається виникнення невеликих горбків діаметром близько 1 см.
- Морфологічно ураження нервової системи обумовлено утворенням в мозкових оболонках і речовині мозку тубер, нейрофібром, зон гліозу, демиелинизации або атрофії і наявністю вад судин, що живлять мозок. Також клінічно виявляється судомний синдром, що має різний перебіг.
- Дерматологічні порушення виявляються в перші місяці після народження. Найчастіше вони бувають асиметричними, множинні і одиничні, можуть варіюватися за розмірами і кольором.
- Іноді при цій патології спостерігається формування гемианопсии, недуги обумовленого випаданням ділянок зору, що характеризується тим, що пацієнт здатний бачити тільки певну частину навколишнього простору.
Діагностика
При діагностуванні аномалії проводиться збір анамнезу, аналіз скарг хворого. Також буде потрібно проведення неврологічного огляду і огляду шкірних покривів. Такі пацієнти потребують консультації офтальмолога, під час якого проводять візіометрію, периметрію, офтальмоскоп і біомікроскопію. Може знадобитися призначення:
- ультразвукового дослідження нирок,
- електроенцефалографії,
- луна-кардиографии,
- комп’ютерної томографії та магнітно-резонансної томографії.
Обов’язково проводять генетичне тестування для виявлення аномалій в генах TSC1 і TSC2.
Лікування
Не розроблено методів специфічного лікування даної хромосомної аномалії. Терапія недуги заснована на призначення симптоматичного лікування, що сприяє поліпшенню якості життя хворого. Таким хворим призначається протисудомну лікування з використанням антиконвульсантів. При необхідності проводять хірургічне видалення доброякісних утворень, які порушують нормальне функціонування систем та органів.
У разі гемартоми сітківки ока показано проведення коагуляції. Видалення великих горбів на тілі проводять за допомогою лазера, кріодеструкції або електрокоагуляції.
Профілактика
У зв’язку з тим, що хвороба викликана хромосомними аномаліями, методи її профілактики не розроблені. Досить часто, захворювання виникає внаслідок спонтанних генетичних мутацій. Пари, у яких в сімейному анамнезі були епізоди цього захворювання, при плануванні вагітності повинні відвідати генетика.
Читати по темі: Синдром Едвардса: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика