Хвороба Гіршпрунга. Причини. Класифікація. лікування

Хвороба Гіршпрунга – це вроджена патологія товстої кишки з недорозвиненням або відсутністю нервових сплетінь в підслизовому і м’язовому шарах всього товстого кишечника або його сегмента.

Виявляється хронічними запорами, відсутністю позивів до дефекації, метеоризмом, нелокалізованной абдомінальної болем, асиметричною формою живота, інтоксикацією. Діагностується за допомогою ирригоскопии, ректороманоскопії, гістології биоптата толстокишечной стінки, аноректальної манометр. Лікується хірургічними методами, пацієнтам рекомендована одномоментна або двоетапна резекція товстого кишечника зі створенням колоректального анастомозу.

Хвороба Гіршпрунга

Агангліоз товстого кишечника (вроджений мегаколон) – одна з частих аномалій розвитку травних органів. За даними спостережень, поширеність хвороби Гіршпрунга в популяції новонароджених складає від 1:30 000 до 1: 2 000. У 90% пацієнтів захворювання дебютує до 10-річного віку.

У хлопчиків аномалія виявляється в 4,32 рази частіше, ніж у дівчаток. У 29,0-32,7% випадків патологія асоційована з іншими пороками розвитку, при цьому у 9% хворих товстокишковий агангліоз розвивається в рамках синдрому Дауна. Вперше порушення було описано в працях данського педіатра Гаральда Гіршпрунга в 1888 році. Актуальність своєчасного виявлення захворювання обумовлена тяжкістю його ускладнень.

Хвороба Гіршпрунга – симптоми, лікування

Причини

Хвороба Гіршпрунга має поліетіологічне походження, роль передбачають і виробляють факторів, що сприяють розвитку аганглиоза толстокишечной стінки, продовжує уточнюватися. Найімовірніше, вроджений порок стає результатом критичного пошкодження генів, що регулюють формування товстокишковій нервових структур. На думку фахівців в області практичної проктології, виникнення аномалії Гіршпрунга сприяють:

• Обтяжена спадковість. У 20% пацієнтів простежується сімейний характер хвороби. За результатами молекулярно-генетичних досліджень, при успадкованих мутацій генів RET, GDNF, EDN3, ENDRB порушується міграція нейробластов з вагусного нейрогребешка, через що виникає агангліоз стінки кишечника. У 12% випадків хвороби простежуються хромосомніаберації, в 18% – порок проявляється в структурі спадкових синдромів.
• Дизонтогенез. Неспадкові форми хвороби пов’язані з впливом внутрішньоутробної вірусної інфекції, високу радіацію, мутагенних хімічних речовин, що порушують диференціювання нейробластов. Ризик розвитку аномалії підвищується при акушерської патології і хронічних захворюваннях вагітної, що супроводжуються тканинною гіпоксією, – гестозах, кардіопатологій (гіпертонічної хвороби, серцевої недостатності), цукровому діабеті.

Патогенез

Розвиток хвороби Гіршпрунга обумовлено порушенням ембріогенезу імовірно на 7-12 тижнях гестаційного терміну, коли формуються нервові сплетення Мейснера (в підслизовому шарі товстої кишки) і Ауербаха (в м’язовій оболонці кишечника). Через передчасного припинення міграції нейробластов або їх недостатньою диференціювання замість типових подслизистого і м’язово-кишкового сплетінь з гангліями нейроструктури кишки представлені окремими нервовими волокнами і гліальними елементами.

Чим раніше завершується міграція нейробластов, тим більш протяжним є агангліозний ділянку толстокишечной стінки. У слизовому шарі накопичується ацетилхолінестеразою, яка викликає спазм кишки, що є патогномонічним ознакою аномалії Гіршпрунга. Через тонічного спазмування і відсутності перистальтики денервированной сегмент стає функціональним перешкодою для просування калових мас. Хронічна затримка кишкового вмісту призводить до постійних запорів і значного розширення вищого відділу кишечника.

Класифікація

Систематизація хвороби Гіршпрунга проводиться з урахуванням анатомічних і клінічних критеріїв. Залежно від локалізації агангліозного ділянки розрізняють найбільш поширену ректосігмодіальную форму захворювання, яка спостерігається у 70% хворих, ректальну (до 25% випадків аномалії), субтотальную (3%), сегментарний (1,5%), тотальну (0,5%). По розташуванню розширеної кишки виділяють мегаректум, мегасігма, лівобічний, субтотальний і тотальний мегаколон, мегаілеум. При діагностиці кишкового аганглиоза Гіршпрунга враховують особливості клінічного перебігу:

1. Дитячий варіант хвороби. Виявляється майже у 90% хворих. Характеризується швидким розвитком, практично повною відсутністю самостійної дефекації, наростанням ознак кишкової непрохідності. Хірургічне втручання зазвичай виконується двоетапний.
2. Пролонгований варіант аганглиоза. Дебютує у дітей. У зв’язку з невеликою протяжністю денервированного сегмента розвивається повільно. Для корекції запору тривало застосовуються клізми. Можливе проведення як двоетапної, так і одноетапною операції.
3. Латентний варіант аномалії. Запори з’являються в підлітковому віці, при цьому швидко відбувається формування хронічної толстокишечной непрохідності. Для усунення запору необхідні щоденні клізми. Пасаж калових мас зазвичай відновлюється в два етапи.
4. При компенсованому перебігу самостійний стілець зберігається багато років, у міру розвитку захворювання виникають 3-7-денні запори, для вирішення яких потрібні проносні або клізма. У хворих з субкомпенсованим станом запори без призначення проносних і клізм тривають більше 7 днів. Про декомпенсації хвороби свідчить відсутність самостійної дефекації і позивів до неї, ущільнення кишкового вмісту і формування калових каменів, неефективність консервативних методів спорожнення кишечника.

Симптоми хвороби Гіршпрунга

Швидкість розвитку клінічної картини захворювання залежить від поширеності ураження кишечника. У більшості випадків перші ознаки виникають відразу після народження дитини, але іноді патологія протікає малосимптомно, дебют спостерігається вже в підлітковому і навіть дорослому віці. Основний прояв толстокишечного аганглиоза – хронічні запори і відсутність позивів на дефекацію. У 50% хворих відзначається здуття і болю в абдомінальній порожнині, які пов’язані з затримкою стільця.

При тривалому перебігу хвороби формується асиметрія живота і розширення шкірної венозної мережі. У деяких пацієнтів можна помітити активну кишкову перистальтику. При аганглиозе Гіршпрунга часто виникають ознаки анемії – блідість шкіри і слизових, часті запаморочення, зниження працездатності. Можуть відзначатися симптоми загальної інтоксикації організму: нудота і блювота, головні болі. Патологія іноді поєднується з вродженою гетерохромії (неоднаковою забарвленням райдужки очей).

Ускладнення хвороби Гіршпрунга

Ускладнення

У разі аганглиоза Гіршпрунга у хворих порушується перетравлювання і всмоктування поживних речовин, що в комбінації зі зниженням апетиту приводить до різкої гіпотрофії аж до кахексії. Найчастіше виявляється залізодефіцитна анемія. У дітей спостерігається відставання в рості та фізичному розвитку. Тривалий застій калу в кишці провокує дисбактеріоз, запальні зміни слизової оболонки, що може проявлятися парадоксальними проносами.

Найбільш небезпечні ускладнення хвороби Гіршпрунга – кишкова непрохідність, пролежень стінки калових каменем і перфорація кишки. Можливе виникнення токсичний мегаколон, для якого характерно розширення проксимального відділу кишечника і надмірний ріст патогенної бактеріальної флори. Цей стан часто призводить до перитоніту і сепсису внаслідок проникнення кишкових бактерій через патологічно змінену стінку кишечника. В такому випадку виникають різкі розлиті болі в животі, багаторазова блювота, фебрильна лихоманка.

Діагностика

Запідозрити хвороба Гіршпрунга можна при наявності характерних фізикальних ознак (пальпації тістуватої «пухлини» і появі «симптому глини» – чітко визначаються через передню стінку живота слідів здавлення товстої кишки пальцями). Діагностичний пошук передбачає проведення комплексного лабораторно-інструментального обстеження хворого, що дозволяє верифікувати діагноз. Найбільш інформативними в діагностиці аганглиоза є:

• Ретроградна рентгенографія товстого кишечника. Зворотне заповнення товстої кишки рентгенівським контрастом дає можливість візуалізувати чіткий перехід між розширеним проксимальним відділом кишечника і звуженим дистальним, який не має іннервації. При ирригоскопии також визначається відсутність толстокишечной гаустраціі.
  Ендоскопічне дослідження прямої і сигмовидної кишки. Ректороманоскопія і ректосігмоскопіяпроводітся без спеціальної підготовки пацієнта. При патології Гіршпрунга виявляється спазмированная кишкова стінка, відсутність калових мас. Проксимальнее розташований розширена ділянка товстого кишечника, заповнений твердим калом.
• Цитоморфологічне аналіз по Свенсон. Гістологія біоптатів прямої і товстої кишки – «золотий стандарт» у діагностиці хвороби. Для отримання достовірних результатів забір біологічного матеріалу здійснюють по задній стінці кишечника протягом 6 см, починаючи від зубчастої лінії. Додатково проводять оцінку активності АХЕ.
• Манометричний дослідження. Для аганглиоза Гіршпрунга характерна відсутність рефлекторного розкриття сфінктера прямої кишки у відповідь на підвищення тиску. Відзначається дискоординація скорочення сфінктерів і прямої кишки. Аноректальная манометр є важливим діагностичний критерієм і має чутливість близько 85%.
• Зміни в клінічному аналізі крові (лейкоцитоз, підвищення ШОЕ, токсична зернистість нейтрофілів) виникають у разі ускладненого варіанту хвороби. В біохімічному аналізі крові спостерігається гіпоальбумінемія, диспротеїнемія. При наявності у пацієнта парадоксальних проносів проводять бактеріологічне дослідження калу для виділення патогенних збудників.

Агангліоз Гіршпрунга, перш за все, необхідно диференціювати з ідіопатичним мегаколоном. Основним діагностичним критерієм є відсутність в біоптатах кишечника підслизових і міжм’язової нервових гангліїв. Звертають увагу на анамнез (початок хвороби в ранньому дитячому віці), дані дослідження активності АХЕ і аноректальної манометр. Для консультації пацієнтів крім фахівця-проктолога за показаннями залучають інфекціоніста, хірурга.

Лікування хвороби Гіршпрунга

Лікування хвороби Гіршпрунга

Пацієнтам з підтвердженим діагнозом рекомендована операція, спрямована на відновлення кишкової прохідності за рахунок видалення денервированного ділянки. Консервативні методи (корекція метаболічних розладів, усунення запорів за допомогою очисних, гіпертонічних і сифонних клізм) застосовують на етапі діагностики та передопераційної підготовки. При затягуванні консервативної терапії мегаколон прогресує, стан пацієнта погіршується, зростає ризик післяопераційних ускладнень.
При виборі обсягу і техніки хірургічного втручання враховують протяжність агангліозного сегмента, ступінь престенотіческого розширення, вік хворого. В ході порожнинної операції проводиться резекція денервированного ділянки і патологічно зміненої розширеної частини кишки, створюється колоректальний анастомоз. З урахуванням обраної техніки хірургічного лікування патології Гіршпрунга можливі два підходи до проведення планових втручань:

1. Одноетапна операція. Показана при компенсованій формі хвороби і невеликій довжині агангліозного сегмента. Видаляється уражена кишка і відразу ж формується анастомоз. Перевагою одноетапного підходу є менша травматичність, однак при неправильній оцінці клінічної ситуації збільшується ймовірність виникнення ускладнень в післяопераційному періоді.
2. Двохетапна операція. Рекомендована пацієнтам з субкомпенсованим і декомпенсована варіантами хвороби, значними змінами товстої кишки вище денервированного ділянки, протяжним агангліозним сегментом. На першому етапі після резекції кишечника формується колостома, яка через деякий час вшиваються зі створенням толстокишечного анастомозу в ході реконструктивного втручання.

Екстрено або терміново операція проводиться при виникненні гострої кишкової непрохідності, перфорації кишечника, пролежні стінки кишки калових каменем. Втручання виконується в обсязі резекції сигмовидної кишки, лівосторонньої геміколектомії, колопроктектоміі з накладенням колостоми або ілеостоми. Надалі пасаж кишкового вмісту відновлюється хірургічними методами. Диспансерний клінічний огляд прооперованих хворих проводиться щотижня протягом місяця після операції, щокварталу протягом року і щорічно протягом 3-х років.

Прогноз і профілактика

Вихід хвороби Гіршпрунга залежить від часу її виявлення і ступеня ураження нервових гангліїв кишечника. Прогноз відносно сприятливий в разі ранньої постановки діагнозу і проведення хірургічної корекції. При відсутності лікування дитяча летальність в перші місяці життя досягає 80%. Через вродженого характеру патології заходи специфічної профілактики не розроблені. При появі перших ознак хвороби необхідно негайно звернутися до лікаря, щоб уникнути розвитку важких ускладнень.

Читати по темі: Аденокарцинома товстої кишки