Хвороба Пламмера

Хвороба Пламмера – це ендокринна патологія, обумовлена ​​розвитком аденоми щитовидної залози, активно продукує тиреоїдні гормони. Виявляється симптомами гіпертиреозу: зниженням маси тіла, задишкою, слабкістю, сонливістю, тахікардією, аритмією. В діагностичний комплекс входить консультація і огляд ендокринолога, УЗД і сцинтиграфія щитовидної залози, аналіз крові на тироксин, трийодтиронін і тиреотропний гормон. Лікування проводиться хірургічними методами (рідше медикаментозно), пацієнтам похилого віку показана терапія радіойодом, етанолова склеродеструкція вузлів щитовидної залози.

Причини

Природа тиреотоксической аденоми поліетіологічна і не завжди може бути встановлена ​​достовірно. Вважається, що основну роль у виникненні ендокринопатії грають соматичні мутації клітин залози і зовнішні провокуючі дії (інтоксикації, іонізуюча радіація). Зустрічальність змін генів, які призводять до розвитку синдрому, частішає в регіонах з йодним дефіцитом. Імовірно, мутації запускають активацію домену рТТГ в тироцитах незалежно від сили природних регулюючих сигналів гіпофіза і аутоанатітел до рецепторів ТТГ, що визначаються при аутоімунних тріеопатіях. Мутації ТТГ-рецепторів, розташованих на епітелії щитовидної залози, призводять до гіперактивації окремих секреторних клітин, які починають автономно і безконтрольно продукувати тиреоїдні гормони.

Вузловий токсичний зоб

Хвороба Пламмер супроводжується тиреотоксикозом, який викликаний надмірним виробництвом йодованих гормонів клітинами автономної аденоми. Ключовою ланкою патогенезу є мутації рецепторів тиреотропіну, що призводять до їх аутоактіваціі – здатності засвоювати більшу кількість йоду і синтезувати тироксин (Т4), трийодтиронін (Т3) без регулюючого впливу тиреотропного гормону. Розвивається гіперплазія і гіперфункція окремих епітеліальних клітин. Надалі під впливом чинників зростання тироцити пролиферируют, формуючи доброякісну гормонально-активну епітеліальну пухлина – токсичну тіреоаденому. Ще один патогенетичний механізм утворення пухлини – зміни гена G-білка, підвищує функціональну активність окремих фолікулів.

Тиреотоксикоз виникає переважно внаслідок впливу трийодтироніну. Рівень ТТГ і тиролиберина залишається нормальним або знижується. При тривалому перебігу захворювання пригнічується вироблення тиреотропіну гіпофізом – спрацьовує закон зворотного зв’язку. На морфологічному рівні для хвороби Пламмер характерно мікрофоллікулярное будова аденом. Якщо формується багатовузлових освіту, паралельно з характерними мікрофоллікулярнимі пухлинами можуть виникати макрофоллікулярние.

Симптоми хвороби Пламмера

Відмітна особливість захворювання – переважання в клінічній картині порушень серцевого ритму і міопатії. У пацієнтів визначається синусова тахікардія і тріпотіння передсердь – кардіологічні синдроми, які суб’єктивно переживаються як прискорене серцебиття, дискомфорт, відчуття тяжкості або біль в області серця. При тяжкому перебігу хвороби з’являється відчуття нестачі повітря, задишка, слабкість, запаморочення, зниження працездатності.

Тиреотоксическая міопатія проявляється м’язовою слабкістю, гіпотрофією, тремтінням, рідше – миалгиями. Зниження тонусу діафрагмальної м’язи підсилює задишку. Звична раніше фізичне навантаження стає непосильним. Офтальмологічні розлади представлені симптомом Грефе (відділення верхньої повіки від райдужної оболонки при погляді вгору) і симптомом Мебіуса (нездатність сфокусуватися на близько розташованих об’єктах).

Змінюється емоційний стан хворих: вони стають надмірно збудливими, емоційно неврівноваженими, часто плачуть, провокують конфлікти, відчувають безпричинний страх і занепокоєння. Знижується цілеспрямованість поведінки, прискорюється мова і розумові процеси, але концентрація уваги погіршується. Спостерігається метушливість, безсоння, тремор пальців рук.

Збільшується швидкість метаболізму, тому хворі відчувають приливи жару, часто потіють, погано переносять спеку і підвищену вологість повітря, втрачають вагу, незважаючи на те, що їх апетит посилюється, а калорійність раціону зростає. Температура тіла нормальна або підвищена до субфебрильних значень. Порушуються статеві функції: у чоловіків знижується потенція, у жінок менструальний цикл стає нерегулярним, місячні кровотечі супроводжуються сильними болями, непритомністю. У представників обох статей збільшується ризик безпліддя.

Ускладнення

При розростанні аденоми і відсутності лікування хвороби Пламмер збільшується ризик переродження доброякісної пухлинної тканини в злоякісну. Фолікули трансформуються в карціноматозних клони, які служать основою для розвитку раку щитовидної залози, особливо його агресивних форм.

ТТГ в крові: важливі функції

За даними статистики, частота даного ускладнення серед дорослих пацієнтів становить від 2 до 5%. Іншою проблемою є побічні ефекти від лікування радіойодом. Патофізіологи припускають, що така терапія може служити провокуючим фактором аутоімунної тиреопатії, наприклад, хвороби Грейвса-Базедова, тиреоїдиту Хашимото. Поєднання цих захворювань з хворобою Пламмер зустрічається в 2-4% випадків всіх аутоімунних патологій щитовидної залози.

Діагностика

Обстеження пацієнтів проводить лікар-ендокринолог. Основними діагностичними завданнями є визначення тиреотоксикозу і диференціація хвороби Пламмер з клінічно схожими аутоімунними тиреопатій – хворобою Грейвса, тиреоїдит Хашимото. Комплексне дослідження включає наступні методи:

• Клінічний опитування. Пацієнти скаржаться, характерні для тиреотоксикозу – втома, відчуття жару, напади прискореного серцебиття, посилення спраги і апетиту, підвищена температура. Характерно, що серед симптомів особливо підкреслюються порушення з боку серцево-судинної системи.
• Фізикальне обстеження. Пальпація області шиї виявляє освіту округою форми з рівними чіткими контурами. Вузол частіше еластичний, гладкий, не викликає болю, зміщується в момент ковтання. В ході аускультації діагностується тахікардія. При огляді не виявляється ендокринна офтальмопатія і / або претібіальная мікседема.
• Інструментальне обстеження. За підсумками УЗД щитовидної залози визначається округле новоутворення (чіткий ободок, однорідна гіперехогенних структура). При радіонуклідної дослідженні спостерігається низька накопичення або повна відсутність препарату в тканини, яка не входить до складу вузла.
• Лабораторні тести. За результатами аналізів крові виявляється підвищений або високий рівень трийодтироніну, нормальна або помірно підвищена концентрація тироксину. Показники рівня ТТГ знижені. Титри аутоантитіл до тіреопероксідазе і тиреоглобулину не перевищують норми.

Лікування хвороби Пламмер

Схема терапії завжди підбирається індивідуально. На сьогоднішній день в клінічній ендокринології найбільш поширеними способами лікування аденоми є консервативний, хірургічний і радіоактивний. Доцільність і безпеку того чи іншого втручання оцінюється лікарем індивідуально в залежності від обсягів пухлини, прогресування патології, віку пацієнта. Відомі чотири тактичних підходу:

1. Медикаментозне лікування. Консервативна терапія проводиться тиреостатичними препаратами в тих випадках, коли активність пухлинного процесу незначна, новоутворення невеликих розмірів, не спостерігається динаміки зростання, а також, якщо необхідно домогтися ремісії перед хірургічним втручанням. Дія тиреостатиков направлено на інгібування окремих стадій біосинтезу йодовмісних гормонів.
2. Хірургічна операція. Більшості пацієнтів показано оперативне видалення пухлини. Обсяг операції залежить від величини аденоми, її локалізації. Проводиться енуклеація вузла, резекція частки залози або тиреоїдектомія. Після операції функції поступово відновлюється функціонування залізистих тканин (крім випадку тиреоїдектомії).
   

   Токсичний багатовузловий зоб

3. Радіойодтерапією. При наявності протипоказань до оперативного втручання пацієнтам старше 50-60 років призначається терапія радіоактивним йодом. Недоліки цього методу – ризик розвитку гіпотиреозу та приєднання аутоімунних тиреопатій.
4. Етанолова деструкція вузлів. При невеликих токсичних аденомах можуть застосовуватися черезшкірні склерозуючі ін’єкції етанолу. Інтервали між сеансами і кількість введеного спирту визначається в процесі курсу процедур. Даний спосіб лікування є відносно новим, дослідження його ефективності і безпеки тривають.

Прогноз і профілактика

При своєчасній діагностиці та призначенні адекватної терапії хвороба Пламмер не представляє небезпеки для здоров’я і життя пацієнта. Хірургічними і консервативними методами можливо повністю усунути пухлина і відновити функції залозистої тканини, а малигнизация аденом – досить рідкісне явище. Існує ряд заходів, які здатні знизити ймовірність розвитку даного захворювання. Рекомендується дотримуватися харчування з достатнім надходженням йоду, за призначенням лікаря приймати йодовмісні препарати, уникати іонізуючого опромінення, надходження токсинів в організм.

Читати по темі: Аденома щитовидної залози