Аутоімунний полігландулярний синдром: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика

Являє собою ендокринну патологію аутоімунного генезу, яка протікає з одночасним первинним множинним ураженням залоз внутрішньої секреції та інших органів.

Причини

Обидва типи аутоімунного полігландулярного синдрому виникають на тлі генетичних порушень, на що вказує сімейно-спадковий тип недуги. Захворювання першого типу виявляється у братів і сестер одного покоління, а при аутоімунному полігландулярна синдромі другого типу у представників однієї родини протягом декількох поколінь.

1. Аутоімунний полігландулярна синдром першого типу є єдиним відомим аутоімунним захворюванням, яке має моногенну природу. До розвитку недуги першого типу призводить мутація гена аутоімунного регулятора, який знаходиться на довгому плечі 21 хромосоми. Аутоімунний полігландулярна синдром першого типу успадковується по аутосомно-рецесивним типом і не пов’язаний з гаплотипами HLA.
2. Аутоімунний полігландулярна синдром другого типу асоційований з HLA-гаплотипом. Передбачається, що механізм розвитку захворювання другого типу пов’язаний з аномальною експресією антигенів HLA-системи на клітинних мембранах залоз внутрішньої секреції, яка активується під дією різних зовнішніх факторів.

Симптоми

Маніфестація аутоімунного полігландулярного синдрому першого типу відбувається вперше в 10 років життя розвитком гранулематозного кандидозу і гипопаратиреоза. З плином часу у хворого приєднується хронічна недостатність надниркових залоз. Клінічними критеріями встановлення діагнозу служить поєднання двох з трьох згаданих ендокринних порушень. При цій формі захворювання кандидоз має генералізований характер і вражає:

• слизові оболонки порожнини рота,
• геніталій,
• дихальних шляхів
• шлунково-кишкового тракту, а також шкіру і нігтьові валики.

При гипопаратиреозе у пацієнта відзначається поява судом в м’язах кінцівок, парестезії шкіри, ларингоспазм, судомних нападів, що нагадують епілепсію. Надниркових залоз при аутоімунному Полігландулярна синдромі відрізняється прихованим перебігом і може вперше проявиться аддісоніческій криз при вираженому стресовому стані.

Симптоми аутоімунного полігландулярного синдрому другого типу виникають у осіб старше 30 років. Захворювання маніфестує появою ендокринопатій, найчастіше виявляються хронічної надниркової недостатністю. Інші аутоімунні прояви такі, як цукровий діабет 1-го типу, аутоімунний тиреоїдит, найчастіше виникають через 7 або 10, а іноді і більше років.

Крім цього, у таких хворих захворювання виявляється розвитком первинного гіпогонадизму, міастенією, вітіліго, дерматитом, алопецією, аутоімунним гастритом, целіакію, стеатореей, полисерозита, Тімом. Іноді у хворого можуть виникати атрофія зорових нервів, пухлини гіпофіза, аутоімунна тромбоцитопенічна пурпура.

Аутоімунний полігландулярна синдром: причини захворювання

Діагностика

При підозрі на аутоімунний полігландулярна синдром використовуються лабораторні та інструментальні методи. При АПГС першого типу одним з найбільш інформативних методів дослідження є молекулярно-генетичний аналіз, що дозволяє виявити характерну генну мутацію.

Лабораторне обстеження при даному захворювання включає визначення деяких біохімічних показників крові, дослідження кількості гормонів. З інструментальних методів діагностики хворому може знадобитися проведення ультразвукового дослідження:

1. черевної порожнини,
2. щитовидної залози,
3. органів малого таза у жінок
4. мошонки у чоловіків.

Лікування

Лікування аутоімунного полігландулярного синдрому вимагає комплексного підходу. Основу патогенетичної терапії становить постійна замісна гормонотерапія при функціональної недостатньою уражених ендокринних залоз. При надниркової недостатності показано використання глюкокортикоїдів, мінералокортикоїдів, а при гіпотиреозі – L-тироксин.

Профілактика

Раннє виявлення аутоімунного полігландулярного синдрому і призначення адекватної замісної терапії дозволяють взяти під контроль перебіг захворювання та знизити ймовірність розвитку рецидивів.

Читати по темі: Аутоімунний лімфопроліферативних синдром: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика