Спадковий нефрит: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика

Спадкова гломерулопатия, неімунного характеру, яка часто призводить до ниркової недостатності. У хворого спостерігається:

1. астенічний і інтоксикаційний синдроми,
2. затримка фізичного розвитку в дитячому віці,
3. макрогематурія,
4. поліурія,
5. ніктурія,
6. набряки і артеріальна гіпертензія.

Щоб встановити і підтвердити діагноз, лікар аналізує клінічні ознаки, збирає сімейний анамнез, проводить фізикальний огляд і направляє пацієнта на додаткові лабораторні та інструментальні обстеження. З метою діагностики виконують:

• загальний і біохімічний аналіз сечі,
• пункційну біопсію з імунофлюоресцентним аналізом,
• електронну мікроскопію,
• біохімічне дослідження крові.

Гормональна і імуносупресивної терапії часто неефективні. Лікарі коригують раціон харчування хворого, виключаючи продукти з високим вмістом білка, і обмежують фізичні навантаження. Медикаментозне лікування включає блокатори рецепторів антіотензіна і інгібітори ангіотензинперетворюючого ферменту. За свідченнями можлива пересадка нирок.

Причини

Захворювання розвивається на тлі мутації одного з генів: C0L4A5, C0L4A3 або C0L4A4. Патологія може передаватися аутосомно-рецесивним і аутосомно-домінантним шляхом. Також можливо спадкування за Х-зчепленим типом.

Симптоми

На початкових етапах спостерігаються:

1. уповільнений темп зростання,
2. інтоксикаційний синдром,
3. затримка фізичного розвитку,
4. слабкість,
5. погіршення апетиту,
6. знижений м’язовий тонус,
7. часті головні болі,
8. безсоння і шум у вухах.

У міру прогресування патології симптоматика виражається:

• частим сечовипусканням,
• збільшенням обсягу сечі, що виділяється в нічний час,
• абдомінальними і тазовими болями,
• ранковими набряками,
• макрогематурией і підвищеним артеріальним тиском.

Майже у половини пацієнтів відзначається порушення слуху. Може спостерігатися нейросенсорна глухота. У деяких хворих виявляють:

1. патології кришталика,
2. міопія,
3. передній лентіконус,
4. гіперметропія,
5. астигматизм,
6. катаракту,
7. кератоконус,
8. ністагм і пігментний ретиніт.

Захворювання ускладнюється нирковою недостатністю і сечокам’яною хворобою.

Діагностика

Щоб встановити і підтвердити діагноз, лікар аналізує клінічні ознаки, збирає сімейний анамнез, проводить фізикальний огляд і направляє пацієнта на додаткові лабораторні та інструментальні обстеження. Як правило, виконують загальний і біохімічний аналіз сечі, пункційну біопсію з імунофлюоресцентним аналізом, електронну мікроскопію, біохімічне дослідження крові.

Спадковий нефрит: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика

Захворювання відрізняють від паранеопластіческой нефропатії, туберкульозу нирок, гострого і хронічного гломерулонефриту, пієлонефриту, сечокам’яної хвороби, подагричного інтерстиціального нефриту, ураження гломерул на тлі системної патології сполучних тканин.

У діагностиці також можуть брати участь фахівці генетичного, оторіноларінгіческого, офтальмологічного, терапевтичного, ендокринологічного, ревматологічного, імунологічного та онкологічного профілів.

Лікування

Гормональна і імуносупресивної терапії часто неефективні. Лікарі коригують раціон харчування хворого, виключаючи продукти з високим вмістом білка, і обмежують фізичні навантаження. Вогнища хронічного інфекційного процесу сануючих. Медикаментозне лікування включає блокатори рецепторів антіотензіна і інгібітори ангіотензинперетворюючого ферменту. Щоб запобігти ранній розвиток інтерстиціального фіброзу, проводять активну антіпротеінуріческій терапію.

Крім того, призначаються вітамінні комплекси, імуномодулятори, анаболіки, інгібітори кальциневрину. Термінальна ниркова недостатність є показанням до гемодіалізу, перитонеального діалізу та гемофільтрації. За свідченнями можлива пересадка нирок.

Профілактика

Специфічні методи профілактики не розроблені. Необхідно своєчасно звертатися за медичною допомогою, щоб діагностувати недугу на ранній стадії. Парам, які планують вагітність, рекомендована консультація генетика. Якщо медики підозрюють спадковий нефрит, всім членам сім’ї необхідно пройти скринінг.

Читати по темі: Хронічний гломерулонефрит: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика