Арахнодактилія – вроджена деформація пальців

Арахнодактилія – вроджена деформація пальців

08.01.2019 Off By admin

Арахнодактилія – ​​це вроджена деформація пальців кисті, що виявляється їх подовженням, витончення і характерним викривленням. Є симптомом деяких спадкових захворювань, зазвичай поєднується з подовженням трубчастих кісток, іншими деформаціями скелета, змінами з боку очей і серцево-судинної системи. Діагноз виставляється на підставі даних локального огляду. Для визначення основної патології проводиться комплексне обстеження, що включає загальний огляд, вивчення генеалогічних даних, ряд аналізів і апаратних досліджень. Лікування аранходактіліі не потрібно, при виявленні інших порушень призначається симптоматична терапія, виконуються реконструктивні операції.

Причини арахнодактиліі

Найчастіше характерну зміну форми пальців спостерігається при синдромі Марфана поряд з іншими змінами скелета входить в клінічну картину гомоцистинурии. Існує також ряд так званих марфаноподобним синдромів – спадкових хвороб, які супроводжуються арахнодактіліей і зовні нагадують синдром Марфана, але відрізняються за проявами з боку внутрішніх органів. До числа патологій, що поєднуються з арахнодактіліей, відноситься синдром дилатації і розшарування аорти, синдром ектопії кришталиків і деякі інші рідкісні генетичні захворювання.

Арахнодактилія (павукові пальці)

Арахнодактилія (павукові пальці)

Передбачається, що причиною розвитку синдрому Марфана і інших синдромів, при яких виникає арахнодактилія, є порушення синтезу білка, обумовлене схожими генетичними мутаціями. При синдромі Марфана відзначається аутосомно-домінантний тип спадкування, при гомоцистинурии – аутосомно-рецесивний. Крім того, арахнодактилія може бути результатом спонтанних генетичних мутацій.

Симптоми арахнодактіліі

Патологія проявляється характерними змінами форми і розмірів кисті. Пальці непропорційно тонкі в порівнянні з долонею, надмірно довгі, вигнуті, з типовою деформацією в області міжфалангових суглобів. Всі перераховані прояви надають кистям хворого своєрідний вид, через якого деформація отримала найменування «павукових пальців».

У деяких хворих поряд з незвичайним зовнішнім виглядом виявляється надмірна рухливість пальців – один або декілька з них можуть відхилятися на 180 ° в тильну сторону. Зазвичай подовження пальців супроводжується іншими патологічними змінами з боку скелета, очей і внутрішніх органів. Характер змін визначається типом спадкового захворювання.

При синдромі Марфана все трубчасті кістки подовжені, руки і ноги непропорційно тонкі й довгі. Через слабість зв’язкового апарату часто виникає надмірна рухливість суглобів. М’язи атрофовані і майже непомітні під шкірою, жировий шар практично не виражений. Голова збільшена в розмірі, череп подовжений, потилицю сплощений, лоб високий, з яскраво вираженими лобовими буграми. Нижня щелепа випнута наперед або, навпаки, слабо виражена і виглядає недорозвиненою. У хворих виявляється викривлення хребта, плоский таз, килевидная деформація грудини або воронкообразная грудна клітка. Спостерігається виражене плоскостопість.

Синдром Марфана: що робити?

Синдром Марфана: що робити?

Поряд з арахнодактіліей і іншими змінами кістково-м’язової системи виявляється патологія з боку очей і серцево-судинної системи. Склери блакитні, відзначається короткозорість, дислокація кришталика. Часто діагностується аневризма аорти і різні пороки серця. Ступінь вираженості різних патологічних змін при арахнодактіліі може значно варіюватися – від слабкої, з відсутністю ряду або більшості ознак, до важкої, з порушенням здатності до самообслуговування і несприятливим прогнозом для життя.

Гомоцистинурія і синдром Марфана майже ідентичні за зовнішніми проявами:

  1. при гомоцистинурии також спостерігається виражена арахнодактилія,
  2. подовження трубчастих кісток,
  3. деформація грудної клітки,
  4. таза і хребта,
  5. порушення з боку серцево-судинної системи і з боку очей.

Поряд з цим, при гомоцистинурии арахнодактилія поєднується з остеопорозом і порушеннями нервово-психічної діяльності: зниженням IQ до 32-72 одиниць (в нормі 85-115 одиниць), низькою працездатністю, проблемами при перемиканні уваги, некритичним ставленням до своїх можливостей, спрощеної промовою, дислалией і ослабленням міміки.

Діагностика

Діагноз того чи іншого захворювання, що супроводжується арахнодактіліей, виставляється на підставі зовнішнього огляду і ряду інструментальних досліджень. Оцінка стану кістково-м’язової системи проводиться під час огляду ортопеда. При необхідності хворого арахнодактіліей направляють на консультації до невролога, кардіолога і офтальмолога. Базове обстеження для визначення вираженості порушень з боку опорно-рухового апарату зазвичай включає рентгенографію грудної клітини, таза і хребта. Для уточнення характеру патологічних змін за показаннями здійснюється сцинтиграфія скелета, КТ та МРТ.

При підозрі на порушення з боку серцево-судинної системи кардіолог може призначити УЗД серця і судин, томографію судин і ряд інших досліджень. Невропатолог проводить спеціальні тести, може направити пацієнта на:

  • МРТ головного мозку,
  • КТ хребта,
  • електроенцефалографію,
  • реоенцефалографію тощо.

Офтальмолог виконує огляд структур очі, при наявності показань вимірює внутрішньоочний тиск, призначає оптичні, ультразвукові та інші дослідження.

В процесі обстеження здійснюють диференціальну діагностику арахнодактіліі при гомоцистинурии і синдромі Марфана. Для гомоцистинурии характерні судоми і недоумство, при синдромі Марфана інтелект збережений, судомний синдром відсутній. При гомоцистинурии відзначається підвивих кришталиків донизу, ураження очей носить прогресуючий характер, з часом розвивається вторинна глаукома. У хворих синдромом Марфана виявляється підвивих кришталиків догори, короткозорість протікає більш сприятливо, вторинна глаукома не виявляється.

Лікування синдрому Марфана

Лікування синдрому Марфана

При гомоцистинурии спостерігається остеопороз, менш виражене плоскостопість і помірна або незначна надлишкова рухливість суглобів, виявляється ураження артерій середнього калібру (ниркових, мозкових, вінцевих), при синдромі Марфана остеопороз відсутня, плоскостопість і надмірна рухливість суглобів виражені більш яскраво, превалює патологія серця і великих судин . Гомоцистинурія частіше діагностується у блондинів зі світлою шкірою і блакитними очима, синдром Марфана – у досить смаглявих брюнетів. При гомоцистинурии в сечі і біохімічному аналізі крові визначається підвищений вміст метіоніну і зниження рівня цистину, виявляється гомоцистеїн, при синдромі Марфана перераховані зміни відсутні.

Лікування арахнодактіліі

Лікування симптоматичне. При синдромі Марфана для нормалізації обміну речовин призначають великі дози вітаміну С і анаболічні стероїди. Пацієнтам з арахнодактіліей при гомоцистинурии прописують спеціальну дієту з обмеженням кількості тваринних білків, великі дози вітамінів групи В і малі дози препаратів, що перешкоджають згортанню крові (аспірин). Хворі з арахнодактіліей незалежно від причини її виникнення знаходяться на постійному диспансерному спостереженні, за свідченнями направляються на ЛФК, масаж і санаторно-курортне лікування. При патології, яка загрожує життю пацієнта і суттєво погіршує його стан, проводяться різні операції: протезування серцевих клапанів, протезування аорти, реконструкція грудної стінки при лійкоподібної і кілеобразной грудній клітці.

Читати по темі: Деформація нігтів