Ахондроплазія: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика
06.02.2019Симптоми
Симптоми даного захворювання різноманітні:
- невисокий зріст (у жінок 125 см, у чоловіків 130 см);
- короткі руки і ноги через недорозвинення плечовий і стегнової кісток: ці кістки в нормі мають найбільше
- зростання, і затримка росту в них особливо помітна. Надалі ці кістки товщають, стають вигнутими,
- горбистими. Це веде до різних деформацій, які стають більш помітними при навантаженні;
- пальці на руках короткі, приблизно однієї довжини. Вказівний і середній пальці розташовані близько один до одного, тим самим рука нагадує тризуб;
- викривлення ніг: вони можуть набувати Х-образну або О-подібну форму;
- обмеження розгинання в ліктьових і колінних суглобах;
- велика голова і опуклий лоб через збільшеного мозкового відділу. Особа здається маленьким, недорозвиненим;
- ніс широкий, з низькою, втиснула переніссям;
- високе, арковідное тверде небо;
- близько внутрішнього кута ока особлива додаткова складка;
- хребет частіше не торкнуться патологічним процесом, хоча в поодиноких випадках можуть бути надмірні вигини, особливо в поперековому відділі. Це проявляється порушенням ходи.
- відставання у фізичному розвитку.
Додаткові симптоми:
- косоокість;
- водянка головного мозку;
- болю в попереку.
Форми
Спадкова форма: пов’язана з передачею мутованого гена від батьків дітям. Тип успадкування – аутосомно-домінантний. Якщо обоє батьків мають мутований ген, то у них народжуються хворі діти.
Спорадична форма: мутація гена з’являється час від часу, спадковість в даному випадку не виявлено. Такі мутації можуть виникати під дією:
- природної радіації;
- екстремальної температури;
- освіти в організмі людини хімічних сполук – метаболітів, які і викликають мутагенний ефект.
Причини
Причиною даного захворювання є мутація гена FGFR3, який відповідає за ріст хрящової тканини і окостеніння.
Зростання хряща в даному випадку пригнічується. Це призводить до уповільненого росту кісток в довжину і їх аномальної формі.
У більшості випадків дане захворювання є результатом спонтанної мутації (раптовий генетичний дефект).
Фактори, які сприяють виникненню захворювання:
- наявність даного захворювання у батьків;
- дорослий вік батьків, особливо батька, який сприяє виникненню мутації.
Лікування
Захворювання є спадковим, тому частіше застосовують симптоматичні лікування: людський гормон росту (соматотропін), який трохи збільшує темп росту кісток, по крайней мере в перший рік життя. Цей гормон вводиться тривало, у формі ін’єкцій кожен день, бажано перед сном, для імітації фізіологічної секреції гормону.
Хірургічне лікування застосовують для виправлення скелетних деформацій:
- ламінектомій – операція розтину спинного каналу, яка проводиться для того, щоб полегшити тиск на спинний мозок від спинального стенозу (звуження центрального хребетного каналу);
- остеотомія – кістки ноги розрізаються і закріплюються в правильному анатомічному положенні.
Застосовується при вираженому викривленні ніг. Також можна трохи збільшити довжину кінцівок.
Читати по темі: Асептичний некроз головки стегнової кістки