Ахондроплазія: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика

Ахондроплазія: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика

06.02.2019 Off By admin

Симптоми

Симптоми даного захворювання різноманітні:

  1. невисокий зріст (у жінок 125 см, у чоловіків 130 см);
  2.  короткі руки і ноги через недорозвинення плечовий і стегнової кісток: ці кістки в нормі мають найбільше
  3. зростання, і затримка росту в них особливо помітна. Надалі ці кістки товщають, стають вигнутими,
  4. горбистими. Це веде до різних деформацій, які стають більш помітними при навантаженні;
  5. пальці на руках короткі, приблизно однієї довжини. Вказівний і середній пальці розташовані близько один до одного, тим самим рука нагадує тризуб;
  6. викривлення ніг: вони можуть набувати Х-образну або О-подібну форму;
  7. обмеження розгинання в ліктьових і колінних суглобах;
  8. велика голова і опуклий лоб через збільшеного мозкового відділу. Особа здається маленьким, недорозвиненим;
  9. ніс широкий, з низькою, втиснула переніссям;
  10. високе, арковідное тверде небо;
  11. близько внутрішнього кута ока особлива додаткова складка;
  12. хребет частіше не торкнуться патологічним процесом, хоча в поодиноких випадках можуть бути надмірні вигини, особливо в поперековому відділі. Це проявляється порушенням ходи.
  13. відставання у фізичному розвитку.

Що таке ахондроплазія

Додаткові симптоми:

  • косоокість;
  • водянка головного мозку;
  • болю в попереку.

Форми

Спадкова форма: пов’язана з передачею мутованого гена від батьків дітям. Тип успадкування – аутосомно-домінантний. Якщо обоє батьків мають мутований ген, то у них народжуються хворі діти.
Спорадична форма: мутація гена з’являється час від часу, спадковість в даному випадку не виявлено. Такі мутації можуть виникати під дією:

  • природної радіації;
  • екстремальної температури;
  • освіти в організмі людини хімічних сполук – метаболітів, які і викликають мутагенний ефект.

Причини

Причиною даного захворювання є мутація гена FGFR3, який відповідає за ріст хрящової тканини і окостеніння.
Зростання хряща в даному випадку пригнічується. Це призводить до уповільненого росту кісток в довжину і їх аномальної формі.
У більшості випадків дане захворювання є результатом спонтанної мутації (раптовий генетичний дефект).

Фактори, які сприяють виникненню захворювання:

  • наявність даного захворювання у батьків;
  • дорослий вік батьків, особливо батька, який сприяє виникненню мутації.

Лікування

Захворювання є спадковим, тому частіше застосовують симптоматичні лікування: людський гормон росту (соматотропін), який трохи збільшує темп росту кісток, по крайней мере в перший рік життя. Цей гормон вводиться тривало, у формі ін’єкцій кожен день, бажано перед сном, для імітації фізіологічної секреції гормону.

Хірургічне лікування застосовують для виправлення скелетних деформацій:

  1. ламінектомій – операція розтину спинного каналу, яка проводиться для того, щоб полегшити тиск на спинний мозок від спинального стенозу (звуження центрального хребетного каналу);
  2. остеотомія – кістки ноги розрізаються і закріплюються в правильному анатомічному положенні.

Застосовується при вираженому викривленні ніг. Також можна трохи збільшити довжину кінцівок.

Читати по темі: Асептичний некроз головки стегнової кістки