Анофтальм – вроджене захворювання очей

Анофтальм – вроджене захворювання очей

24.01.2019 Off By admin

Анофтальм – це офтальмопатологіі, що характеризується відсутністю очного яблука в орбіті. Клінічні прояви захворювання – необоротна втрата зорових функцій на стороні поразки, звуження меж зорового поля, порушення просторового сприйняття і швидка стомлюваність при виконанні зорової роботи здоровим оком. Діагностика включає в себе зовнішній огляд, біомікроскопію очі, ультразвукове і патоморфологічне дослідження. В основі специфічного лікування лежить поетапне протезування. Додатково показані інстиляції антисептичних засобів. Хірургічна корекція косметичних дефектів здійснюється за індивідуальними показаннями.

Причини анофтальм

Анофтальм відносять до числа поліетіологічне захворювання. Пусковий фактор розвитку вродженої форми в більшості випадків точно встановити не вдається. Основними причинами виникнення вроджених і набутих форм патології вважаються:

  1. Внутрішньоутробні інфекції. Анофтальміческій синдром може бути наслідком дії вірусів кору, краснухи або оперізувального герпесу на етапі ембріогенезу.
  2. Амниотические тяжі. Синдром амниотических перетяжок – причина багатьох патологій органу зору. Залежно від того, на якому терміні гестації вони були утворені, розвивається анофтальм або більш легкі форми ураження очей (гипертелоризм, страбизм, мікрофтальм).
  3. Генетичні синдроми. Анофтальм часто виникає в сукупності з множинними аномаліями розвитку на тлі хромосомних патологій (синдроми Патау, Ленца, Лохманна) або мутацій генів PAX6, SOX2, OTX2 і VSX2.
  4. Дія тератогенних факторів. Тератогенну дію відносно органу зору має іонізуюче випромінювання, вживання спиртних напоїв, деяких фармакологічних препаратів, наркотичних засобів.
  5. Травматичні ушкодження. До розвитку анофтальм можуть призводити побутові або виробничі травми. До енуклеація вдаються через виникнення посттравматичної атрофії, хронічного увеїту або високого ризику приєднання симпатичної офтальмии.
  6. Онкологічне захворювання. Видалення очного яблука може бути вироблено при наявності злоякісної пухлини.

Вроджена аномалія розвитку очного яблука виникає при дії тератогенних факторів на 2-6 тижні ембріогенезу. У цей проміжок часу порушується процес закладки органу зору. При дефекті будови зачатків неможливий процес формування очного міхура і його подальший перехід в очної келих.

Анофтальм: причини

Анофтальм: причини

Якщо вплив патогенних факторів припадає на момент вже утвореного очного келиха, то в орбітальній порожнини вдається виявити його низькодиференційований зачаток. Анофтальм може бути раннім проявом генетичного синдрому, викликаного генної або хромосомної мутацією. Придбана патологія розвивається в результаті масивного пошкодження або хірургічного видалення очного яблука.

Класифікація

За часом виникнення анофтальм класифікують на вроджений і набутий. Можливий одно- і двосторонній варіант. Даний тип систематизації використовують на етапі постановки діагнозу. З клінічної точки зору в практичній офтальмології виділяють наступні форми патології:

  • Справжня. Захворювання поєднується з відсутністю зовнішнього колінчастого тіла, хіазми, зорового нерва і його каналу. Істинний тип буває виключно вродженим і часто зустрічається одночасно з іншими пороками розвитку.
  • Уявна. Виявляється повна відсутність очі. Для інших структур орбіти характерно нормальне анатомо-фізіологічна будова. Рентгенографічні методи діагностики дозволяють візуалізувати канал зорового нерва.

Симптоми анофтальм

Анофтальм проявляється незворотною втратою зорових функцій. При односторонній формі захворювання гострота зору іншого ока може відповідати нормі. Втрата бінокулярного зору веде до звуження кордонів зорових полів, порушення просторового сприйняття. Пацієнти пред’являють астенопические скарги, пов’язані з швидким стомленням аккомодационного апарату.

Адаптація до монокулярному глибинного зору краще проходить в молодому віці. При проведенні енуклеації у зв’язку зі сліпотою пристосування відбувається в міру прогресування зорової дисфункції. Поєднання анофтальм з ураженням нервового апарату призводить до різкої хворобливості в зоні проекції очниці з іррадіацією в потилицю.

Ускладнення

Відсутність своєчасного ступеневої протезування при вродженої формі анофтальм веде до асиметрії особи. На стороні поразки відзначається опущення брови, підведення крила носа і кута рота. У міру зростання дитини вираженість деформації збільшується, що тягне за собою порушення функції дихання і акту жування. Наявність в порожнині очниці зачатка очного яблука низького ступеня диференціації часто є причиною приєднання ускладнень інфекційної і запальної природи. У ряді випадку розвивається ретробульбарний абсцес або флегмона орбіти.

Діагностика

Візуально визначається відсутність очі в порожнині орбіти. Форма кон’юнктивальної порожнини наближена до конічної, зменшена в розмірі. Звуження очної щілини поєднується з внутрішнім епікантусом, ентропіон або повною відсутністю складки верхньої повіки. Інструментальна діагностика включає:

  • Біомікроскопію очі. Дослідження дозволяє виявити диспропорційність кон’юнктивальних склепінь, звужену очну щілину, неправильне положення повік, множинні рубці і спайки.
  • КТ головного мозку. КТ застосовується для диференціальної діагностики між уявної і справжньої формою анофтальм і мікрофтальм. При уявної формі канал оптичного нерва візуалізується. Відмітна риса мікрофтальм – наявність Низькодиференційовані зачатка в очній порожнини.
  • УЗД очі. Використання методики рекомендовано для оцінки стану порожнини орбіти, визначення ехогенності вмісту очниці.
  • Патоморфологічне дослідження. Метод дає можливість офтальмолога встановити ступінь редукції очі і її кореляцію зі стадією ембріогенезу.

Всім пацієнтам з вродженою формою захворювання показана консультація генетика, оскільки анофтальм може виступати раннім проявом генетичної патології. Приєднання неврологічної симптоматики, хворобливість і асиметрія особи вимагають обстеження у невролога.

Лікування анофтальм

Відновити гостроту зору при анофтальм неможливо. Мета лікування – усунути косметичний дефект і профілактувати ускладнення.

Протезування очей

Протезування очей

Хірургічна тактика зводиться до ступенчатому протезування, яке необхідно виконувати в ранньому дитячому віці з поступовою заміною на протез більшого діаметра. Очне протезування виконується в кілька етапів:

  1. Підготовка. Показано радикальне втручання – енуклеація або видалення зачатків очного келиха. При вираженому дефекті стінок очниці проводиться їх хірургічна пластика.
  2. Індивідуальне протезування. Розробка протеза з урахуванням колірних і рельєфних характеристик, відповідних пацієнтові.
  3. Консервативна терапія при анофтальм зводиться до щоденних інстиляцій розчинів антисептиків. При виражених дефектах століття виконується оперативна корекція лагофтальма, ентропіон. Здійснення кантотоміі виправдано тільки після досягнення пацієнтом 18 років, оскільки більш раннє втручання ускладнюється ентропіон.

Читати по темі: Короткозорість у дітей