Ахроматопсія

Ахроматопсія – спадкове захворювання, обумовлене мутаціями різних генів, що кодують білки фоторецепторів сітківки і характеризується повним (паличкова монохромазія) або частковою відсутністю сприйняття кольорів. При цьому чорно-біле зір збережено, хоча є й інші порушення роботи зорового апарату – денна сліпота (гемералопія), ністагм, зниження гостроти зору, іноді косоокість. Для діагностики використовують як методики сучасної офтальмології (тести Ішіхара, Рабкина, електроретінографія), так і генетики – вивчення спадкового анамнезу, секвенування послідовності асоційованих з патологією генів. На сьогоднішній день специфічного лікування не існує, йдуть розробки генної терапії деяких форм Ахроматопсія.

Причини ахроматопсії

Повна ахроматопсія, або паличковий монохроматізм, являє собою групу спадкових патологій, кожна з яких викликається мутацією певного гена, всі вони успадковуються по аутосомно-рецесивним типом. Ці гени кодують білки, які обумовлюють внутрішньоклітинну передачу інформації від родопсину до клітки. Зміна комформаціі родопсина під впливом клітин через ланцюжок білків (G-білок – трансдуцін – фосфодіестерази) призводить до гіперполяризації мембрани фоторецептора, це загальмовує виділення з нього глутамату, викликаючи порушення біполярних клітин. Останні в кінцевому підсумку передають потенціал дії в волокна зорового нерва. Порушення структури білків-передавачів в колбочках через мутації призводить до того, що у відповідь на вплив світла і зміни комформаціі протеїну-фотопігмент не виникає ніякої реакції клітини і, як наслідок, нервового імпульсу.

У цій ситуації єдиними чинними фоторецепторами сітківки залишаються палички, фотопігмент яких не володіє чутливістю до певного кольору, тому хвилі світла різної довжини ці рецептори сприймають як різні відтінки сірого кольору. Крім чорно-білого зору, відсутність колб при повній Ахроматопсія призводить до центральної скотомі – в області жовтої плями паличок практично немає. Це, в свою чергу, веде до порушення гостроти зору, так як воно забезпечується фокусуванням світла на центральній частині жовтої плями. Так як палички в цілому більш чутливими колб (в нормі вони забезпечують нічний зір), при повній Ахроматопсія різко підвищується фоточутливість.

Ахроматопсія (ахромазія): що це таке

Часткова ахроматопсія, або дальтонізм, обумовлена ​​мутацією генів, локалізованих на Х-хромосомі. Ці гени кодують червоний (ген OPN1LW) або зелений (ген OPN1MW) фотопігмент колб. В результаті порушення структури пігмент вже не в змозі сприймати світло, через що і виникає порушення сприйняття певних кольорів і відтінків. Так як при цьому захворюванні з роботи випадає тільки близько третини колб, колірний зір зберігається, хоч і дещо змінено. Також набагато слабкіше страждає гострота зору, не так, як при повній Ахроматопсія, виражена світлобоязнь.

Класифікація ахроматопсії

Повна ахроматопсія може викликатися мутаціями декількох генів, саме на цій підставі і виробляють класифікацію різних форм захворювання. З урахуванням того, що клінічно ці форми не мають відмінностей, для практикуючого лікаря-генетика і тим більше, офтальмолога, такий поділ, на перший погляд, не принципово. Однак це важливо для дослідників, які виробляють пошук методів лікування Ахроматопсія, а також в генетичній діагностиці захворювання.

1. Тип ACHM2 – обумовлений мутацією гена CNGA3 розташованого у 2-й хромосомі і кодує альфа-3-субодиницю G-білка – вторинного месенджера колб.
2. Тип ACHM3 – мутація гена CNGB, розташованого в 8-й хромосомі, він кодує бета-3суб’едініцу G-білка.
3. Тип ACHM4 – мутація гена GNAT2, розташованого в 1-й хромосомі і кодує альфа-3-субодиницю білка трансдуцін.
4. Тип ACHM5 – мутація гена PDE6C, розташованого на 10-й хромосомі, він кодує альфа-субодиницю фосфодіестерази.
5. Тип ACHM6 – мутація гена PDE6Н, розташованого на 12-й хромосомі і кодує гамма-субодиницю фосфодіестерази.

Таким чином, повна ахроматопсія обумовлена ​​порушенням передачі інформації від родопсину до інших структур фоторецептора через порушення структури білків-посередників. Так як ці протеїни однакові у всіх колбах, страждають усі три типи цих клітин. На відміну від повної Ахроматопсія, при дальтонізмі мутація виникає саме в гені власне фотопигментов, тип яких і розділяє колбочки на три групи. Найбільш часто спостерігаються такі типи часткової Ахроматопсія:

• Протанопія – несприйнятливість червоного кольору, обумовлена ​​мутацією гена OPN1LW, розташованого на 28-му локусі Х-хромосоми.
• Дейтеранопія – несприйнятливість зеленого кольору, мутація виникає в гені OPN1MW, розташованого в тому ж 28-му локусі Х-хромосоми.

Симптоми ахроматопсії

Більшість симптомів Ахроматопсія суб’єктивні, хоча є і ряд об’єктивних показників захворювання. При повній Ахроматопсія крім чорно-білого зору у хворих часто виявляється ністагм і далекозорість. Через нечутливості до світла фоторецепторів жовтої плями (представлених в основному колбочками) падає гострота зору, часто до рівня 0,1 і нижче.

Ахроматопсія призводить також до підвищеної чутливості очей до світла і розвивається на цьому тлі світлобоязні і денний сліпоти (гемералопії). Нерідко вищевказані симптоми ускладнюються косоокістю.

Важливу роль при повній Ахроматопсія грають і психологічні чинники – часто опущений погляд вниз (через підвищену чутливість до світла), необхідність носіння темних окулярів може гнітюче діяти на пацієнта.

Ознаки ахроматопсії

При неповної Ахроматопсія спостерігаються всі вищевказані симптоми, але в більшості випадків вони виражені значно слабше. Це відбувається через те, що страждає тільки частина фоторецепторів (приблизно третина колб), тому гострота зору рідко знижується нижче 0,3, світлобоязнь і гемералопия менш інтенсивні, досить рідко розвивається далекозорість. Суб’єктивним симптомом буде порушення сприйняття кольору – наприклад, хворий неповної Ахроматопсія в разі протанопи не розрізняє зелений і червоний кольори.

Діагностика ахроматопсії

Діагностика Ахроматопсія проводиться на підставі обстеження в офтальмолога, а також шляхом вивчення спадкового анамнезу і генетичних досліджень. Основним офтальмологічним проявом захворювання буде порушення сприйняття кольору, яке виявляється за допомогою таблиць Рабкина. При наявності Ахроматопсія хворі стають нездатні розрізнити цифри та інші зображення на картинках, складених з гуртків певного кольору. Використовуючи різні типи і кольору таблиць, офтальмолог може визначити форму Ахроматопсія – повну чи неповну (протанопия або дейтеранопія). Крім того, будуть матися зміни при електроретінографіі – зменшення амплітуди колбочкових піків аж їх до повного зникнення при повній Ахроматопсія.

Генетичні методи діагностики зводяться до секвенированию послідовностей асоційованих з Ахроматопсія генів з метою виявлення мутацій. Допомогти в виявленні захворювання може дослідження сімейного анамнезу для з’ясування характеру успадкування патології.

Диференціальну діагностику слід проводити з деякими формами пігментного абіотрофіі сітківки – початкові прояви цього захворювання можуть мати схожі з Ахроматопсія симптоми.

Лікування ахроматопсії

Специфічного лікування будь-якої форми Ахроматопсія на сьогоднішній день не існує. Ведуться дослідження в галузі генної терапії дозволили частково повернути сприйняття кольорів у лабораторних тварин. Для зменшення інших симптомів Ахроматопсія (далекозорість, гемералопия) використовують коригуючі і сонцезахисні окуляри. Трохи покращувати сприйняття кольорів при неповній Ахроматопсія допомагає носіння окулярів з неодимовими стеклами – в деяких країнах хворим на дальтонізм дозволяється навіть водіння автотранспорту за умови використання таких окулярів.

Лінзи для корекції зору при ахроматопсії

При наявності повної Ахроматопсія прогноз частіше несприятливий, так як порушення зору при такому захворюванні мають тенденцію до прогресування. Однак ті ж окуляри та інші заходи для поліпшення якості життя хворого можуть уповільнювати ці процеси. Також може бути призначена підтримуюча терапія на основі вітамінів А і Е, судинорозширювальних засобів. У разі неповної Ахроматопсія порушення сприйняття кольорів і незначне погіршення зору не призводять до важкого стану хворого.

Читати по темі: Астигматизм