Рання миоклоническая енцефалопатія: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика

Вкрай небезпечна обтяжена епілептична енцефалопатія, яка проявляється в період новонародженості. Захворювання пов’язане з високим ризиком летальності.

Спостерігаються практично постійні мігруючі посмикування м’язів обличчя, рук і ніг. Також патологія виражається значною затримкою інтелектуального розвитку. Для встановлення і підтвердження діагнозу, неонатолог аналізує:

• клінічні прояви,
• вивчає історію хвороби,
• проводить фізикальний огляд і направляє пацієнта на електроенцефалограму.

Застосування протиепілептичних препаратів неефективно. Після початку лікування напади з’являються рідше, проте з часом формується повна резистентність. Пацієнту призначають барбітурати та бензодіазепіни. Маємо приклади застосування вальпроати. Прогноз виживання несприятливий: половина хворих гине. Якщо дитина виживе, він залишиться інвалідом. Захворюванням однаково часто страждають і хлопчики, і дівчатка.

Причини

Природа розвитку патології до кінця не з’ясована. Вважається, що даний стан формується при метаболічних синдромах. Недуга може супроводжуватися ацидемією, дефіцитом кофатора молібдену, некетотіческой гіпергліцінемію і іншими вродженими дефектами обміну. Крім того, захворювання може виникнути на тлі:

1. гіпоксично-ішемічного ураження мозку,
2. внутрішньоутробних інфекцій (краснухи, герпесу, токсоплазмозу, сифілісу, вітрянки тощо)
3. родових патологій.

У деяких пацієнтів хвороба має аутосомно-рецесивний тип спадкування. При ранній миоклонической енцефалопатії будь-які структурні зміни головного мозку відсутні.

Рання миоклоническая енцефалопатія

Через порушення процесів розпаду гліальних клітин, астроцити скупчуються навколо довгих циліндричних відростків нервової клітини, провокуючи розвитку типової клінічної картини. У більшості випадків хвороба супроводжується атрофією мозку і затримкою мієлінізації, які також викликають симптоматику недуги.

Симптоми

Патологія маніфестує в перші 7 днів після пологів. Іноді перші ознаки виникають протягом місяця. Захворювання проявляється епілептичним міоклонусом окремих м’язів обличчя, рук і ніг. Посмикування мають мігруючий характер. Часто спостерігаються безперервні напади. Оскільки хвороба швидко прогресує, клінічна картина доповнюється простими фокальними припадками, при яких відзначаються короткочасні девіації очних яблук, апное і почервоніння шкірних покривів особи.

Також захворювання виражається м’язової гіпотонією або гипертонусом кінцівок. Крім того, недуга характеризується затримкою розумового розвитку, у деяких хворих відзначається вегетативний стан. На тлі енцефалопатії погіршується нервово-психічний стан.

Діагностика

Для встановлення і підтвердження діагнозу, неонатолог аналізує клінічні прояви, вивчає історію хвороби, проводить фізикальний огляд і направляє пацієнта на ЕЕГ. Патологія на енцефалограмі проявляється типовими Супресивна-вибуховими паттернами: наступними один за одним спайками, які змінюються сегментами придушення. Хвороба диференціюють від більш поширеного синдрому Отахара, для якого характерні структурні зміни головного мозку.

Лікування

Лікарі намагаються підтримувати життєздатність хворого. Застосування протиепілептичних препаратів неефективно. Після початку лікування напади з’являються рідше, проте з часом формується повна резистентність. Пацієнту призначають барбітурати та бензодіазепіни. Іноді використовуються вальпроати.

Рання миоклоническая енцефалопатія: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика

Крім того, показані високі дози піридоксину. Незалежно від призначеної терапії симптоматика прогресує, а стан погіршується.

Профілактика

Специфічні методи профілактики не розроблені, оскільки етіологія розвитку хвороби до кінця не вивчена. Парам, які планують вагітність, рекомендована консультація генетика. Жінкам в період гестації необхідно уникати контактів з інфекційними хворими і регулярно проходити призначені акушером-гінекологом обстеження.

Читати по темі: Діабетична енцефалопатія: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика