Ідіотія: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика
24.04.2019Патологічний стан, що виявляється уродженою, найтяжчою формою розумової відсталості.
Причини
Всі етіологічні фактори, що викликають розвиток ідіотії, діляться на ендогенно-спадкові і екзогенні, обумовлені негативним впливом в момент зачаття і на плід під час гестації.
Найчастіше захворювання пов’язують з генетичними аномаліями, хромосомними мутаціями і рецесивно-успадкованими метаболічними порушеннями. Іноді розвиток ідіотії пов’язують з ендогенно-спадковими патологіями, до яких відносять краніостеноз, вроджену аномалію головного мозку і мікроцефалія.
Важливу роль у розвитку ідіотії грають екзогенні фактори. Найчастіше захворювання пов’язують з інфекційними захворюваннями, перенесеними жінкою на етапі гестації.
Негативний вплив на розвиток плоду надають такі інфекційні захворювання, як:
- краснуха,
- токсоплазмоз,
- цитомегаловірусна інфекція,
- лістеріоз, що обумовлено здатністю збудників проникати через фето-плацентарний бар’єр.
Важливу роль відіграє вплив на ембріон і плід токсинів, що може бути обумовлено алкоголізмом батьків, прийомом деяких медикаментозних засобів жінкою під час вагітності. Розвитку патології може сприяти несумісність плода і матері по ABO-системі і резус-фактору.
Симптоми
Симптоми захворювання починають проявлятися вже на першому півріччі життя дитини. Найбільш ранніми ознаками недуги є:
- відсутність або слабкість реакцій на зовнішні подразники,
- відсутність диференціальної посмішки,
- комплексу пожвавлення при наближенні рідних.
Такі малюки не можуть відрізняти близьких від чужих людей, у них відсутня реакція на матір, інтерес до іграшок, виразна мімічна активність, що вважається типовим проявом вродженого слабоумства. У таких дітей визначається:
- маловиразний погляд,
- пізно з’являється посмішка,
- відсутня предметно-маніпуляторна діяльність і початкове розуміння зверненої мови.
У міру дорослішання дитини вираженість відставання моторного розвитку починає проявлятися все яскравіше.
Одним з основних симптомів патології в більш старшому віці вважається відсутність мовлення і недорозвинення інших психічних функцій. З такими дітьми важко вступати в контакт, так як вони не сприймають звернену до них мова, також у них відзначається відсутність реакції на оточуюче або визначається збочений, неадекватний характер. При обстеженні у дитини виявляється нестійка увага або його повна відсутність, недорозвинення моторних і статистичних функцій. У хворого відзначається повна відсутність навичок самообслуговування, внаслідок чого вони потребують постійного нагляду і відходу.
Пацієнт може здійснювати тільки елементарні розумові операції, а їх психічне життя знаходиться на рівні безумовно-рефлекторної. Крім цього, у них відзначається повна відсутність або недорозвинення психічних функцій. Вони не здатні диференціювати емоції, які представлені у них тільки двома протилежними реакціями – задоволенням і незадоволенням. Хворі досить ненажерливі і тягнуть до рота будь їстівне або неїстівне предмети.
Діагностика
Постановка діагнозу відбувається на підставі клінічного дослідження і спостереження за хворим. Під час обстеження неврологом оцінюється психічний і емоційний стан пацієнта, його розумові здібності, рефлекси і ступінь розвитку інтелекту. При необхідності хворому може знадобитися призначення комп’ютерної або магнітно-резонансної томографії.
Лікування
У зв’язку з тим, що захворювання носить вроджений характер, його вилікувати неможливо. У зв’язку з цим таким хворим призначається симптоматичне лікування:
- при ензимопатіях хворому показана ферментотерапія,
- при ендокрінопатійних розладах – гормональна корекція, специфічне лікування необхідно при вродженому сифілісі і токсоплазмозе.
Симптоматичне лікування полягає в проведенні дегідратації, загальнозміцнюючих та седативної терапії. Можуть бути призначені препарати метаболічної дії, які в деякій мірі сприяють відновленню психічних функцій.
Профілактика
Профілактика заснована на медико-генетичної консультації, адекватному веденні вагітності та ранній діагностиці неправильного розвитку плода, обережне призначення медикаментів вагітній жінці, звільнення її від робіт, які пов’язані з виробничою шкідливістю, і повну відмову від алкоголю і куріння, починаючи з моменту планування зачаття.
Читати по темі: Аномалії розвитку головного мозку