Хвороба Шарко-Марі-Тута: способи лікування, симптоми

Хвороба Шарко-Марі-Тута: способи лікування, симптоми

29.01.2019 Off By admin

Хвороба Шарко (в літературі ще зустрічається як «хвороба Шарко-Марі», «Хвороба Шарко-Марі-Тута», код за МКБ- G60) -генетично обумовлене хронічне захворювання нервової системи, яке характеризується розвитком постійно прогресуючої периферичної полинейропатией.

Частота діагностування хвороби Шарко-Марі-Тута згідно зі статистичними даними десь один випадок на дві з половиною тисячі пацієнтів. Перші симптоми з’являються в молодому віці. Виразність симптомів і швидкість прогресування хвороби Шарко-Марі різна у кожного пацієнта. Відсоток інвалідизації при захворюванні дуже високий.

Хвороба Шарко

Причини захворювання хворобою Шарко:

  • Мутація гена PMP22;
  • Мутація MPZ;
  • Мутація GJB1;
  • Мутація MFN і ін.

Шляхи спадкування:

  1. аутосомно-домінантний (найчастіше);
  2. аутосомно-рецесивний;
  3. Х-зчеплений.
Невральна аміотрофія Шарко-Марі-Тута

Невральна аміотрофія Шарко-Марі-Тута

Захворювання має багато форм, викликані різним видом мутацій. Якість життя і можливості працездатності при хвороби Шарко-Марі-Тута значно погіршуються, але на тривалості життя зазвичай це не позначається.

Симптоми хвороби Шарко пов’язані з ураженням моторних і сенсорних нервових волокон. Діагностика Шарко-Марі полягає у виключенні діагнозів, які можуть давати подібну клінічну картину, і в проведенні ДНК-діагностики, але враховуючи, що не всі види мутацій відомі, вона не завжди інформативна.

Симптоми хвороби Шарко

Симптоми хвороби Шарка-Марі з’являються в молодому віці, частіше за все до двадцяти років. Прогресує захворювання поступово, пацієнти довгий час зберігають працездатність і можливість самообслуговування. Причинами, які прискорюють розвиток захворювання, можуть стати вірусні та бактеріальні інфекції, впливу несприятливих чинників середовища, травматизм, нестача вітамінів і т.п.

За МКБ-10 хвороба Шарко-Марі-Тута кодується як «G60 Спадкова моторна та сенсорна невропатія», що пов’язано в якійсь мірі з клінічною картиною.

Аміотрофія Шарко-Марі-Тута

Аміотрофія Шарко-Марі-Тута

На початку захворювання турбує надмірна втома, неможливість довго стояти на одному місці, відчуття оніміння, «бігання мурашок», а далі приєднується атрофічні ураження м’язів стоп, яке частіше носить симетричний характер. При обстеженні виявляють випадання сухожильних рефлексів. Стопа деформується на стільки, що хворі не можуть ходити, спираючись на п’яти. Прогресуючи, атрофічний процес вражає гомілки і стегна.

Подальший розвиток захворювання хвороби Шарко-Марі-Тута призводить до втягування в процес і кистей, далі – передпліч. М’язи шиї, тулуба і плечового пояса не атрофуються. М’язи проксимальних відділів компенсаторно збільшуються.

Всі види чутливості порушуються, але найбільше страждає поверхнева, особливо температурна.

Діагностика Шарко

Діагностика включає:

  1. Огляд неврологом;
  2. Лабораторні дослідження;
  3. Інструментальні дослідження;
  4. ДНК-дослідження.

Повне обстеження необхідно для виключення захворювань, в яких клінічна картина схожа. До них відносять: бічний аміосклероз, миотония, метаболічна невропатія. Для виключення хронічних полинейропатий проводять біопсію м’язів.

Лікування хвороби Шарко

Всі способи лікування хвороби Шарко-Марі-Тута не радикальною. Симптоматичне лікування включає медикаментозну терапію, фізіотерапію, лікування у ортопеда і т.п.

Фізіотерапевтичне лікування хвороби Шарко-Марі-Тута включає ЛФК, масаж, електрофорез, діадинамотерапія, терапію лікувальними грязями, різні види ванн і ін.

Невральна амиотрофия Шарко-Марі-Тута – симптоми хвороби

Медикаментозна терапія спрямована на поліпшення харчування м’язових волокон. З цією метою призначають кокарбоксилазу, глюкозу, аденозинтрифосфат і ін. Так само широко застосовують антиоксидантні засоби, препарати, що покращують мікроциркуляцію, і вітаміни. Добре зарекомендували себе препарати, які гальмують активність ацетилхолінестерази і підвищують рівень ацетилхоліну, наприклад, прозерин, галантамін.

Подальші розробки нових препаратів, спрямовані на радикальні заходи – це світ без хвороби Шарко-Марі-Тута. Прогресування хвороби Шарко-Марі-Тута не відбивається на тому, скільки живуть пацієнти.

Читати по темі: Хвороба Паркінсона: чим правильно лікувати?